生物與其所處環(huán)境是在相互適應的條件下發(fā)展起來的，生物體與地質環(huán)境中的一些元素保持動態(tài)平衡。在自然界中，目前已知天然存在的化學元素有92種，在人體內已發(fā)現(xiàn)81種。人體的化學元素組成，在種類和含量上都與地殼表層的元素組成密切相關。在地球地殼的漫長演變過程中，由于各地形成土壤的母質（巖石）成分、氣候、地形及地貌等因素的不同，使得地球表面的化學元素分布不均，造成一些地區(qū)的水、土壤、空氣中某些或某種化學元素過多或缺乏，繼而影響到該地區(qū)人群對化學元素的攝入量。人類在生活中需要適應環(huán)境，并從環(huán)境中吸取維持生命過程的必需物質，主要是元素和貯存能量的物質，但與此同時也受到環(huán)境中某些因素的損害。某些元素具有明顯的營養(yǎng)作用及生理功能，是維持機體健康所必需的；而有些元素是有害的，機體攝入過多會引起疾病。
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由于地殼表面化學元素分布的不均勻性，使某些地區(qū)的水和/或土壤中某些元素過多或過少，當?shù)鼐用裢ㄟ^飲水、食物等途徑攝入這些元素過多或過少，而引起某些特異性疾病，稱為生物地球化學性疾病（biogeochemical disease）。
生物地球化學性疾病的判定需要用流行病學方法對人群中某種健康危害的發(fā)生率與某種化學元素之間的關系進行研究，要符合下列條件才能做出比較肯定的結論。①疾病的發(fā)生有明顯的地區(qū)性。②疾病的發(fā)生與地質中某種化學元素之間有明顯的劑量反應關系。③上述相關性，可以用現(xiàn)代醫(yī)學理論加以解釋。我國常見的生物地球化學性疾病有碘缺乏病、地方性氟中毒和地方性砷中毒等。此外，克山病、大骨節(jié)病等病因雖尚未完全肯定，但都有明顯的地區(qū)性，也列入生物地球化學性疾病的范圍。
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