一、唐氏患兒的主要表現(xiàn)有以下幾個(gè)方面
唐氏綜合癥又稱(chēng)先天愚型，是人類(lèi)第21對(duì)染色體數(shù)目異常（3條）導(dǎo)致的一種染色體病。目前的醫(yī)學(xué)技術(shù)水平是無(wú)法根治和預(yù)防的。主要的預(yù)防辦法是認(rèn)真產(chǎn)檢，避免唐氏患兒的出生。
唐氏兒主要特征為智力低下、身體發(fā)育遲緩和特殊面容?；純貉劬鄬挘橇旱推?，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位；頭發(fā)細(xì)軟而較少；四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。唐氏兒可以伴有身體各個(gè)部位的異常：最常見(jiàn)的是先心病和消化系統(tǒng)異常。先天性心臟病，患病率高達(dá)40%，尤其是室間隔和心內(nèi)膜墊缺損比例較高。消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等。其他如：白內(nèi)障患病率為2%，急性白血病患病率為1%，甲狀腺疾病患病率3% ，癲癇患病率10% ，一過(guò)性骨髓異常增生癥，由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠(yuǎn)視，亂視，淚管堵塞等，溢出性中耳炎，容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎，影響聽(tīng)覺(jué)等等。但也有少部分唐氏兒不伴有身體器官的畸形。
所有的唐氏兒都有特殊面容和智力低下，甚至生活不能自理終生需要其他人照顧。唐氏兒壽命均較短，一般存活10—20歲左右。
二、哪些人是唐氏患兒的高危人群
有人說(shuō)：我第一個(gè)孩子沒(méi)有問(wèn)題，第二個(gè)也不會(huì)有問(wèn)題，也有人說(shuō)，我們夫妻都很健康，是高學(xué)歷的人才，所以可以不用做唐氏篩查，還有人說(shuō)，我們家?guī)状硕紱](méi)出現(xiàn)過(guò)有問(wèn)題的孩子，災(zāi)難當(dāng)然也不會(huì)落到我頭上。事實(shí)上這些都是僥幸心理。每一個(gè)懷孕的婦女都有懷唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)，只是每個(gè)人的風(fēng)險(xiǎn)高低不同而已。唐氏兒和妊娠次數(shù)、夫婦的文化程度和健康狀況等都無(wú)關(guān)。相對(duì)來(lái)說(shuō)，以下的人群孕育唐氏的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)比正常人群高。
1、年齡越大風(fēng)險(xiǎn)越大，孕婦年齡超過(guò)35歲懷唐氏兒的機(jī)會(huì)比25歲的孕婦高100倍；
2、曾經(jīng)有過(guò)唐氏兒的孕婦再次孕育唐氏兒的機(jī)會(huì)比正常人群增加10倍；
3.、產(chǎn)檢超聲篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常尤其是心臟、腎臟和腸道畸形以及骨骼短于正常的胎兒更是唐氏兒的高危人群。簡(jiǎn)而言之，凡是產(chǎn)檢時(shí)超聲篩查發(fā)現(xiàn)胎兒有異常和有染色體異常標(biāo)記物的孩子都是唐氏兒的高危人群；
4、血清學(xué)篩查的高風(fēng)險(xiǎn)人群；
5、家族中有先天愚型的先例。
三、產(chǎn)檢時(shí)如何篩查唐氏兒？
國(guó)際上目前唐氏篩查方法已經(jīng)非常成熟，有經(jīng)驗(yàn)的專(zhuān)家甚至可以通過(guò)超聲排除唐氏患兒。
目前標(biāo)準(zhǔn)的唐氏篩查方法有超聲檢查、抽血化驗(yàn)和超聲+抽血聯(lián)合篩查3種方法：
篩查時(shí)間：
1、早孕期抽血和超聲篩查（11-13+6周）；
2、中孕期抽血篩查（14—21周）；
3、孕中期的超聲排畸檢查如果發(fā)現(xiàn)胎兒異常和染色體異常標(biāo)記物都應(yīng)該看做是唐氏超聲篩查異常結(jié)果。
早孕期唐氏篩查是目前國(guó)際上公認(rèn)的非常有效的篩查方法，是通過(guò)抽取母親血液檢測(cè)（游離hCG和PAPP-A）和超聲觀察胎兒（NT等）聯(lián)合的方法，得出結(jié)果后再結(jié)合母親的年齡、是否有唐氏兒病史等因素綜合計(jì)算此次妊娠唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率可達(dá)90%甚至95%以上，即100個(gè)唐氏患兒有90—95個(gè)可以被檢查出來(lái)。
孕中期抽取母親血液檢測(cè)唐氏（游離 hCG、AFP和雌激素E3）實(shí)際上應(yīng)該是錯(cuò)過(guò)孕早期唐氏篩查后的一種補(bǔ)救措施，我國(guó)目前由于其經(jīng)濟(jì)適用和簡(jiǎn)便易行使得該方法被很多醫(yī)院和孕婦接受，成為很多醫(yī)院主要的唐氏篩查方法。但出診時(shí)經(jīng)常聽(tīng)到很多孕婦質(zhì)疑唐氏篩查的必要性和準(zhǔn)確性，這是由于篩查者使用的機(jī)器和方法不同以及篩查時(shí)間不同，導(dǎo)致唐氏篩查準(zhǔn)確性降低所致。如果孕周計(jì)算不準(zhǔn)確同樣會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果。如果基于經(jīng)濟(jì)效益影響而采用非標(biāo)準(zhǔn)的檢查方法和試劑會(huì)導(dǎo)致假陽(yáng)性率（高風(fēng)險(xiǎn)率）增高，同時(shí)部分血液標(biāo)本采取后不能在24小時(shí)內(nèi)送檢或血液的保存條件不合適也會(huì)導(dǎo)致假陽(yáng)性率升高。這也是目前很多孕婦對(duì)唐氏篩查必要性和準(zhǔn)確性持有異議的主要影響因素。篩查準(zhǔn)確性不高使最后診斷率必然下降，大家對(duì)這種篩查的必要性當(dāng)然也會(huì)提出疑問(wèn)。該方法的陽(yáng)性篩查率約60%--65%左右，即100個(gè)唐氏患兒有60--65個(gè)左右被篩查出來(lái)。如果檢查方法和試劑不標(biāo)準(zhǔn)，這個(gè)結(jié)果就很難加以評(píng)價(jià)了。
幾種唐氏篩查最后得出的結(jié)論都是一個(gè)比例，即唐氏患兒的機(jī)會(huì)高低而不是明確診斷。風(fēng)險(xiǎn)高代表著唐氏兒的機(jī)會(huì)比正常人群高，但不意味著一定是唐氏兒，低風(fēng)險(xiǎn)也不能絕對(duì)排除唐氏兒，只是機(jī)會(huì)少些而已，因?yàn)榧词谷f(wàn)分之一也是風(fēng)險(xiǎn)。如果得出的結(jié)論是高風(fēng)險(xiǎn)就要采用產(chǎn)前診斷來(lái)明確是否為真正的唐氏兒。
總而言之，早孕期超聲和血液聯(lián)合篩查唐氏結(jié)果是比較可靠的，如果是高風(fēng)險(xiǎn)就一定要最根問(wèn)底。如果是中孕期血液篩查高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)該聯(lián)合超聲檢查，再?zèng)Q定是否行侵入性產(chǎn)前診斷。
四、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)如何處理？
經(jīng)常有孕婦因?yàn)樘剖虾Y查高風(fēng)險(xiǎn)而憂(yōu)心匆匆甚至以淚洗面，誤以為高風(fēng)險(xiǎn)就是唐氏兒。也有孕婦對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)視而不見(jiàn)掉以輕心，認(rèn)為天上掉下來(lái)的餡餅不會(huì)砸到自己的頭上。這些想法都是錯(cuò)誤的。曾經(jīng)有過(guò)一對(duì)高學(xué)歷的夫妻生育3次唐氏兒的病例。
因此，如果是早孕期篩查高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)該采取積極的態(tài)度配合醫(yī)生盡早做絨毛活檢查胎兒染色體明確診斷。如果是孕中期抽血篩查高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)該在19—23周時(shí)做中期超聲畸形篩查，觀察胎兒是否有超聲的異常表現(xiàn)，在24周以前做羊水穿刺檢查胎兒染色體。如果錯(cuò)過(guò)以上檢查時(shí)間同時(shí)又懷疑唐氏兒，24周后應(yīng)該取羊水或臍帶血明確診斷。無(wú)論是取絨毛、羊水或者臍帶血做胎兒染色體都是一種侵入性產(chǎn)前診斷。羊水獲取相對(duì)容易，其他方法對(duì)醫(yī)生的技術(shù)要求相對(duì)高些，但結(jié)果是同樣可靠的。對(duì)于胎兒來(lái)說(shuō)，絨毛檢查安全性會(huì)更高，因?yàn)槿俞槻恍柽M(jìn)入胎兒生活的羊膜腔。同時(shí)絨毛檢查可以盡早知道結(jié)果，減少孕婦擔(dān)驚受怕的心理負(fù)擔(dān)。
各種穿刺操作的并發(fā)癥發(fā)生率為0.5%—2%，多數(shù)是流產(chǎn)、感染、胎膜早破、早產(chǎn)以及胎死宮內(nèi)等。并發(fā)癥發(fā)生率高低與醫(yī)生的技術(shù)水平有關(guān)。但每一間醫(yī)院都會(huì)有并發(fā)癥發(fā)生，這像感冒發(fā)燒一樣是必有的自然規(guī)律。
唐氏綜合癥又稱(chēng)先天愚型，是人類(lèi)第21對(duì)染色體數(shù)目異常（3條）導(dǎo)致的一種染色體病。目前的醫(yī)學(xué)技術(shù)水平是無(wú)法根治和預(yù)防的。主要的預(yù)防辦法是認(rèn)真產(chǎn)檢，避免唐氏患兒的出生。
唐氏兒主要特征為智力低下、身體發(fā)育遲緩和特殊面容?；純貉劬鄬挘橇旱推?，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位；頭發(fā)細(xì)軟而較少；四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。唐氏兒可以伴有身體各個(gè)部位的異常：最常見(jiàn)的是先心病和消化系統(tǒng)異常。先天性心臟病，患病率高達(dá)40%，尤其是室間隔和心內(nèi)膜墊缺損比例較高。消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等。其他如：白內(nèi)障患病率為2%，急性白血病患病率為1%，甲狀腺疾病患病率3% ，癲癇患病率10% ，一過(guò)性骨髓異常增生癥，由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠(yuǎn)視，亂視，淚管堵塞等，溢出性中耳炎，容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎，影響聽(tīng)覺(jué)等等。但也有少部分唐氏兒不伴有身體器官的畸形。
所有的唐氏兒都有特殊面容和智力低下，甚至生活不能自理終生需要其他人照顧。唐氏兒壽命均較短，一般存活10—20歲左右。
二、哪些人是唐氏患兒的高危人群
有人說(shuō)：我第一個(gè)孩子沒(méi)有問(wèn)題，第二個(gè)也不會(huì)有問(wèn)題，也有人說(shuō)，我們夫妻都很健康，是高學(xué)歷的人才，所以可以不用做唐氏篩查，還有人說(shuō)，我們家?guī)状硕紱](méi)出現(xiàn)過(guò)有問(wèn)題的孩子，災(zāi)難當(dāng)然也不會(huì)落到我頭上。事實(shí)上這些都是僥幸心理。每一個(gè)懷孕的婦女都有懷唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)，只是每個(gè)人的風(fēng)險(xiǎn)高低不同而已。唐氏兒和妊娠次數(shù)、夫婦的文化程度和健康狀況等都無(wú)關(guān)。相對(duì)來(lái)說(shuō)，以下的人群孕育唐氏的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)比正常人群高。
1、年齡越大風(fēng)險(xiǎn)越大，孕婦年齡超過(guò)35歲懷唐氏兒的機(jī)會(huì)比25歲的孕婦高100倍；
2、曾經(jīng)有過(guò)唐氏兒的孕婦再次孕育唐氏兒的機(jī)會(huì)比正常人群增加10倍；
3.、產(chǎn)檢超聲篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常尤其是心臟、腎臟和腸道畸形以及骨骼短于正常的胎兒更是唐氏兒的高危人群。簡(jiǎn)而言之，凡是產(chǎn)檢時(shí)超聲篩查發(fā)現(xiàn)胎兒有異常和有染色體異常標(biāo)記物的孩子都是唐氏兒的高危人群；
4、血清學(xué)篩查的高風(fēng)險(xiǎn)人群；
5、家族中有先天愚型的先例。
三、產(chǎn)檢時(shí)如何篩查唐氏兒？
國(guó)際上目前唐氏篩查方法已經(jīng)非常成熟，有經(jīng)驗(yàn)的專(zhuān)家甚至可以通過(guò)超聲排除唐氏患兒。
目前標(biāo)準(zhǔn)的唐氏篩查方法有超聲檢查、抽血化驗(yàn)和超聲+抽血聯(lián)合篩查3種方法：
篩查時(shí)間：
1、早孕期抽血和超聲篩查（11-13+6周）；
2、中孕期抽血篩查（14—21周）；
3、孕中期的超聲排畸檢查如果發(fā)現(xiàn)胎兒異常和染色體異常標(biāo)記物都應(yīng)該看做是唐氏超聲篩查異常結(jié)果。
早孕期唐氏篩查是目前國(guó)際上公認(rèn)的非常有效的篩查方法，是通過(guò)抽取母親血液檢測(cè)（游離hCG和PAPP-A）和超聲觀察胎兒（NT等）聯(lián)合的方法，得出結(jié)果后再結(jié)合母親的年齡、是否有唐氏兒病史等因素綜合計(jì)算此次妊娠唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率可達(dá)90%甚至95%以上，即100個(gè)唐氏患兒有90—95個(gè)可以被檢查出來(lái)。
孕中期抽取母親血液檢測(cè)唐氏（游離 hCG、AFP和雌激素E3）實(shí)際上應(yīng)該是錯(cuò)過(guò)孕早期唐氏篩查后的一種補(bǔ)救措施，我國(guó)目前由于其經(jīng)濟(jì)適用和簡(jiǎn)便易行使得該方法被很多醫(yī)院和孕婦接受，成為很多醫(yī)院主要的唐氏篩查方法。但出診時(shí)經(jīng)常聽(tīng)到很多孕婦質(zhì)疑唐氏篩查的必要性和準(zhǔn)確性，這是由于篩查者使用的機(jī)器和方法不同以及篩查時(shí)間不同，導(dǎo)致唐氏篩查準(zhǔn)確性降低所致。如果孕周計(jì)算不準(zhǔn)確同樣會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果。如果基于經(jīng)濟(jì)效益影響而采用非標(biāo)準(zhǔn)的檢查方法和試劑會(huì)導(dǎo)致假陽(yáng)性率（高風(fēng)險(xiǎn)率）增高，同時(shí)部分血液標(biāo)本采取后不能在24小時(shí)內(nèi)送檢或血液的保存條件不合適也會(huì)導(dǎo)致假陽(yáng)性率升高。這也是目前很多孕婦對(duì)唐氏篩查必要性和準(zhǔn)確性持有異議的主要影響因素。篩查準(zhǔn)確性不高使最后診斷率必然下降，大家對(duì)這種篩查的必要性當(dāng)然也會(huì)提出疑問(wèn)。該方法的陽(yáng)性篩查率約60%--65%左右，即100個(gè)唐氏患兒有60--65個(gè)左右被篩查出來(lái)。如果檢查方法和試劑不標(biāo)準(zhǔn)，這個(gè)結(jié)果就很難加以評(píng)價(jià)了。
幾種唐氏篩查最后得出的結(jié)論都是一個(gè)比例，即唐氏患兒的機(jī)會(huì)高低而不是明確診斷。風(fēng)險(xiǎn)高代表著唐氏兒的機(jī)會(huì)比正常人群高，但不意味著一定是唐氏兒，低風(fēng)險(xiǎn)也不能絕對(duì)排除唐氏兒，只是機(jī)會(huì)少些而已，因?yàn)榧词谷f(wàn)分之一也是風(fēng)險(xiǎn)。如果得出的結(jié)論是高風(fēng)險(xiǎn)就要采用產(chǎn)前診斷來(lái)明確是否為真正的唐氏兒。
總而言之，早孕期超聲和血液聯(lián)合篩查唐氏結(jié)果是比較可靠的，如果是高風(fēng)險(xiǎn)就一定要最根問(wèn)底。如果是中孕期血液篩查高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)該聯(lián)合超聲檢查，再?zèng)Q定是否行侵入性產(chǎn)前診斷。
四、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)如何處理？
經(jīng)常有孕婦因?yàn)樘剖虾Y查高風(fēng)險(xiǎn)而憂(yōu)心匆匆甚至以淚洗面，誤以為高風(fēng)險(xiǎn)就是唐氏兒。也有孕婦對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)視而不見(jiàn)掉以輕心，認(rèn)為天上掉下來(lái)的餡餅不會(huì)砸到自己的頭上。這些想法都是錯(cuò)誤的。曾經(jīng)有過(guò)一對(duì)高學(xué)歷的夫妻生育3次唐氏兒的病例。
因此，如果是早孕期篩查高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)該采取積極的態(tài)度配合醫(yī)生盡早做絨毛活檢查胎兒染色體明確診斷。如果是孕中期抽血篩查高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)該在19—23周時(shí)做中期超聲畸形篩查，觀察胎兒是否有超聲的異常表現(xiàn)，在24周以前做羊水穿刺檢查胎兒染色體。如果錯(cuò)過(guò)以上檢查時(shí)間同時(shí)又懷疑唐氏兒，24周后應(yīng)該取羊水或臍帶血明確診斷。無(wú)論是取絨毛、羊水或者臍帶血做胎兒染色體都是一種侵入性產(chǎn)前診斷。羊水獲取相對(duì)容易，其他方法對(duì)醫(yī)生的技術(shù)要求相對(duì)高些，但結(jié)果是同樣可靠的。對(duì)于胎兒來(lái)說(shuō)，絨毛檢查安全性會(huì)更高，因?yàn)槿俞槻恍柽M(jìn)入胎兒生活的羊膜腔。同時(shí)絨毛檢查可以盡早知道結(jié)果，減少孕婦擔(dān)驚受怕的心理負(fù)擔(dān)。
各種穿刺操作的并發(fā)癥發(fā)生率為0.5%—2%，多數(shù)是流產(chǎn)、感染、胎膜早破、早產(chǎn)以及胎死宮內(nèi)等。并發(fā)癥發(fā)生率高低與醫(yī)生的技術(shù)水平有關(guān)。但每一間醫(yī)院都會(huì)有并發(fā)癥發(fā)生，這像感冒發(fā)燒一樣是必有的自然規(guī)律。