實(shí)驗(yàn)室及其他檢查
一、實(shí)驗(yàn)室檢查
1、尿液粘多糖檢測(cè)甲苯胺藍(lán)呈色法常作為本病的篩查。陽性者用醋酸纖維薄膜電泳區(qū)分尿中排出的粘多糖類型，以協(xié)助分型。方法：收集晨尿，用吸液管將尿液0.1ml，一滴一滴地滴于濾紙上，使成6cm左右圓斑；（每滴一次尿后即用吹風(fēng)機(jī)吹干）將已吹干的尿斑濾紙浸于0.2%甲苯胺藍(lán)染液（甲苯胺藍(lán)1g加蒸餾水100ml，再取該液5ml加丙酮20ml即成）染色45秒鐘，取出使干，將上述已干的染色尿斑濾紙浸于10%醋酸中（冰醋酸10m加蒸餾水90ml）浸泡4分鐘脫色，若不潔可再脫一次，空氣中干燥。同時(shí)用正常人尿做對(duì)照。尿斑處呈紫藍(lán)色環(huán)狀或點(diǎn)狀為陽性，正常人尿斑無色為陰性。
2、酶學(xué)分析各型MPS的確診應(yīng)依據(jù)酶活性測(cè)定，可采用外周血白細(xì)胞、血清或培養(yǎng)纖維細(xì)胞進(jìn)行。
二、X線檢查顱骨可見鞋形蝶鞍、顱骨呈舟狀，顱板致密，顱縫早閉而前囟增大閉合延遲。鼻竇發(fā)育不良，充氣少。下頜骨短且寬，髁突小而扁，關(guān)節(jié)凹淺。肋骨脊柱端細(xì)小，胸骨端增寬，形如“飄帶”狀。脊柱胸腰椎交界處后突成角狀畸形。椎體畸形其前緣上方缺損，下方骨質(zhì)如鳥嘴狀突出，有的椎體發(fā)育不良，小而不規(guī)則，向后移位，尤以第1、2腰椎畸形最重。
長骨骨干的改變上肢較下肢明顯，骨干粗而短，兩端逐漸變細(xì)，骨皮質(zhì)變薄。肱骨骨干“近端向背側(cè)成角，尺撓骨”遠(yuǎn)端呈“V”形傾斜。股骨頸細(xì)長呈髖外翻，股骨頭扁小致密。掌指骨短粗，遠(yuǎn)端寬，近端尖呈三角形，遠(yuǎn)節(jié)指骨呈爪形。指間關(guān)節(jié)攣縮，腕骨和跗骨骨化延遲且外形不規(guī)則。
一、實(shí)驗(yàn)室檢查
1、尿液粘多糖檢測(cè)甲苯胺藍(lán)呈色法常作為本病的篩查。陽性者用醋酸纖維薄膜電泳區(qū)分尿中排出的粘多糖類型，以協(xié)助分型。方法：收集晨尿，用吸液管將尿液0.1ml，一滴一滴地滴于濾紙上，使成6cm左右圓斑；（每滴一次尿后即用吹風(fēng)機(jī)吹干）將已吹干的尿斑濾紙浸于0.2%甲苯胺藍(lán)染液（甲苯胺藍(lán)1g加蒸餾水100ml，再取該液5ml加丙酮20ml即成）染色45秒鐘，取出使干，將上述已干的染色尿斑濾紙浸于10%醋酸中（冰醋酸10m加蒸餾水90ml）浸泡4分鐘脫色，若不潔可再脫一次，空氣中干燥。同時(shí)用正常人尿做對(duì)照。尿斑處呈紫藍(lán)色環(huán)狀或點(diǎn)狀為陽性，正常人尿斑無色為陰性。
2、酶學(xué)分析各型MPS的確診應(yīng)依據(jù)酶活性測(cè)定，可采用外周血白細(xì)胞、血清或培養(yǎng)纖維細(xì)胞進(jìn)行。
二、X線檢查顱骨可見鞋形蝶鞍、顱骨呈舟狀，顱板致密，顱縫早閉而前囟增大閉合延遲。鼻竇發(fā)育不良，充氣少。下頜骨短且寬，髁突小而扁，關(guān)節(jié)凹淺。肋骨脊柱端細(xì)小，胸骨端增寬，形如“飄帶”狀。脊柱胸腰椎交界處后突成角狀畸形。椎體畸形其前緣上方缺損，下方骨質(zhì)如鳥嘴狀突出，有的椎體發(fā)育不良，小而不規(guī)則，向后移位，尤以第1、2腰椎畸形最重。
長骨骨干的改變上肢較下肢明顯，骨干粗而短，兩端逐漸變細(xì)，骨皮質(zhì)變薄。肱骨骨干“近端向背側(cè)成角，尺撓骨”遠(yuǎn)端呈“V”形傾斜。股骨頸細(xì)長呈髖外翻，股骨頭扁小致密。掌指骨短粗，遠(yuǎn)端寬，近端尖呈三角形，遠(yuǎn)節(jié)指骨呈爪形。指間關(guān)節(jié)攣縮，腕骨和跗骨骨化延遲且外形不規(guī)則。