簡(jiǎn)稱單基因病是指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳方式，所以稱為孟德爾式遺傳病。
由于人類病癥和性狀不能如動(dòng)物或植物那樣通過雜交試驗(yàn)研究其遺傳規(guī)律，因而必須采取適合于人類特點(diǎn)的研究方法。家系調(diào)查和系譜分析是判斷某種遺傳病遺傳方式最常用的方法。系譜分析是指將調(diào)查某患者家族成員所得到的該病或性狀發(fā)生情況的資料，按一定格式繪制成圖解（系譜）。對(duì)某病或性狀遺傳方式的判斷必須進(jìn)行多個(gè)系譜綜合分析后方能作出準(zhǔn)確結(jié)論。
由于人類病癥和性狀不能如動(dòng)物或植物那樣通過雜交試驗(yàn)研究其遺傳規(guī)律，因而必須采取適合于人類特點(diǎn)的研究方法。家系調(diào)查和系譜分析是判斷某種遺傳病遺傳方式最常用的方法。系譜分析是指將調(diào)查某患者家族成員所得到的該病或性狀發(fā)生情況的資料，按一定格式繪制成圖解（系譜）。對(duì)某病或性狀遺傳方式的判斷必須進(jìn)行多個(gè)系譜綜合分析后方能作出準(zhǔn)確結(jié)論。