本病起病隱匿，常有數(shù)月至數(shù)年的無(wú)癥狀期，常在血常規(guī)檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。有的病例在出現(xiàn)血栓形成和出血癥狀后才明確診斷。很多癥狀和體征與血容量和血液黏滯度增高有關(guān)。最早出現(xiàn)的癥狀常為血液循環(huán)障礙和神經(jīng)系統(tǒng)方面的有關(guān)癥狀。主要臨床表現(xiàn)有以下幾個(gè)方面。
1、皮膚改變 有特征性。表現(xiàn)為皮膚變紅，特別是顏面、頸部和肢端部位。黏膜充血，呈淡藍(lán)色。Osler描述其癥狀為“夏日如玫瑰紅，冬日如靛青藍(lán)”。常見(jiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張，齒齦出血和鼻衄。也見(jiàn)皮膚發(fā)紺、紫癜、瘀點(diǎn)、含鐵血黃素沉積，醫(yī)。學(xué)教育網(wǎng)搜集整理酒渣和匙形甲。50%患者患有水源性瘙癢?？捎摄逶』蛄茉〈侔l(fā)引起瘙癢，灼熱或刺癢感。通常持續(xù)30～60min，與水溫?zé)o關(guān)。也可發(fā)生與水無(wú)關(guān)的瘙癢。血中和皮膚中組胺增高。
2、神經(jīng)系統(tǒng) 頭痛最為常見(jiàn)，50%病人均有此表現(xiàn)，可伴頭昏、眩暈和耳鳴、疲乏、健忘、肢體麻木、多汗等。嚴(yán)重者可出現(xiàn)盲點(diǎn)、復(fù)視和視力模糊等視覺(jué)異常。也可有心絞痛和間歇性跛行。少數(shù)患者以腦血管意外為首發(fā)表現(xiàn)就診。該組癥狀主要是因紅細(xì)胞數(shù)增加、全血容量增多和血黏度增高而導(dǎo)致的血管擴(kuò)張、血流緩慢淤滯和組織缺氧引起的。
3、出血 發(fā)生率《10%，主要是由于血管充血、血管內(nèi)膜損傷、血小板第3因子減少等，血小板功能紊亂及凝血機(jī)制異常導(dǎo)致出血傾向。常見(jiàn)為鼻出血、牙齦出血和皮膚黏膜上的淤點(diǎn)和淤斑。也可表現(xiàn)消化道出血，拔牙后出血、月經(jīng)量多等。
4、組胺增高的表現(xiàn) 本癥伴顆粒細(xì)胞增加，嗜堿粒細(xì)胞也增多，后者富含組胺。組胺釋放增加可致消化性潰瘍，故本病患者消化性潰瘍發(fā)生率為10%～16%，較正常人高4～5倍，潰瘍所致的上消化道大出血多見(jiàn)，可威脅生命。皮膚瘙癢也常見(jiàn)，40%發(fā)生在熱水浴之后，10%可伴蕁麻疹。
5、其他 本病因骨髓細(xì)胞過(guò)度增殖，使核酸代謝過(guò)高，血液尿酸濃度升高，少數(shù)病人可發(fā)生尿酸腎病，表現(xiàn)為尿結(jié)石和腎絞痛或痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎癥狀。有些病人可發(fā)生膽結(jié)石、阻塞性黃疸和膽絞痛。最常見(jiàn)的體征是多血引起的面部、鼻、耳、唇、手掌和結(jié)膜充血，呈絳紅色，如酒醉狀。視網(wǎng)膜和口腔黏膜也顯示充血。約70%以上患者動(dòng)脈血壓升高。約75%以上的患者可有脾臟腫大，通常為中、重度腫大，與繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥有一定的鑒別診斷意義。約40%患者可能有肝大，隨疾病的發(fā)展，腫大逐漸明顯。
診斷PV的最主要依據(jù)是紅細(xì)胞增多、白細(xì)胞增高、血小板增多和脾腫大，大部分患者在就診時(shí)僅有上述特征中的兩條或三條，部分患者甚至僅有紅細(xì)胞增多，偶爾只有血小板增多或白細(xì)胞增多或脾腫大，因此有時(shí)PV診斷很難確立。1975年P(guān)V研究組（PVSC）提出了“診斷標(biāo)準(zhǔn)，但診斷標(biāo)準(zhǔn)提出已有20余年，此間對(duì)其中某些內(nèi)容有了一些新的認(rèn)識(shí)，因此不斷有作者對(duì)其進(jìn)行補(bǔ)充和修訂。
由于PV迄今仍為排除性診斷，只有在排除繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥和相對(duì)紅細(xì)胞增多癥后方可確診，其鑒別診斷要點(diǎn)見(jiàn)下表。有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查可分二個(gè)階段進(jìn)行：第一階段包括全血細(xì)胞計(jì)數(shù)、尿常規(guī)、血清鐵蛋白、VitB12和葉酸水平分析，肌苷、肝功能實(shí)驗(yàn)、血象分析、COHb、腹部超聲檢查，在排除了常見(jiàn)繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥以后，進(jìn)行第二階段檢查，包括骨髓活檢、染色體核型分析、血清EPO水平測(cè)定、氧離曲線、肺功能實(shí)驗(yàn)、胸部X片、心電圖等以進(jìn)一步鑒別和確診。
應(yīng)與高原性紅細(xì)胞增多癥、嚴(yán)重心肺疾病、異常血紅蛋白病、某些腫瘤（腎上腺樣瘤、肝癌、腎癌等）、囊腫和血管異常引起的繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥鑒別。
1、繼發(fā)性和相對(duì)性紅細(xì)胞增多癥 繼發(fā)性紅細(xì)胞增多常見(jiàn)于下列兩類情況：一是組織缺氧或腎局部缺血缺氧所致EPO分泌增加，導(dǎo)致紅細(xì)胞代償性增多，可見(jiàn)于高山病、有右至左分流的先天性心臟病、慢性肺部疾病、高鐵血紅蛋白癥、吸煙引起的碳氧血紅蛋白過(guò)多癥等，患者的血氧飽和度大多降低。另一種是腎腫瘤及其他內(nèi)分泌性質(zhì)腫瘤自主分泌紅細(xì)胞生成素或紅細(xì)胞生成素樣物質(zhì)所致的紅細(xì)胞增多癥，見(jiàn)于腎母細(xì)胞瘤、肝癌、小腦瘤、間腦瘤、腎癌、子宮瘤等。相對(duì)性紅細(xì)胞增多癥是由于血漿容量減少，使紅細(xì)胞容量相對(duì)增多所致。其外周血紅細(xì)胞、血紅蛋白和血細(xì)胞比容增多，但全身血細(xì)胞容量正常，常見(jiàn)于脫水、燙傷等暫時(shí)性體液丟失及因吸煙、飲酒、焦慮和高血壓所致慢性相對(duì)性紅細(xì)胞增多（Gaisbock綜合征）。
1、皮膚改變 有特征性。表現(xiàn)為皮膚變紅，特別是顏面、頸部和肢端部位。黏膜充血，呈淡藍(lán)色。Osler描述其癥狀為“夏日如玫瑰紅，冬日如靛青藍(lán)”。常見(jiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張，齒齦出血和鼻衄。也見(jiàn)皮膚發(fā)紺、紫癜、瘀點(diǎn)、含鐵血黃素沉積，醫(yī)。學(xué)教育網(wǎng)搜集整理酒渣和匙形甲。50%患者患有水源性瘙癢?？捎摄逶』蛄茉〈侔l(fā)引起瘙癢，灼熱或刺癢感。通常持續(xù)30～60min，與水溫?zé)o關(guān)。也可發(fā)生與水無(wú)關(guān)的瘙癢。血中和皮膚中組胺增高。
2、神經(jīng)系統(tǒng) 頭痛最為常見(jiàn)，50%病人均有此表現(xiàn)，可伴頭昏、眩暈和耳鳴、疲乏、健忘、肢體麻木、多汗等。嚴(yán)重者可出現(xiàn)盲點(diǎn)、復(fù)視和視力模糊等視覺(jué)異常。也可有心絞痛和間歇性跛行。少數(shù)患者以腦血管意外為首發(fā)表現(xiàn)就診。該組癥狀主要是因紅細(xì)胞數(shù)增加、全血容量增多和血黏度增高而導(dǎo)致的血管擴(kuò)張、血流緩慢淤滯和組織缺氧引起的。
3、出血 發(fā)生率《10%，主要是由于血管充血、血管內(nèi)膜損傷、血小板第3因子減少等，血小板功能紊亂及凝血機(jī)制異常導(dǎo)致出血傾向。常見(jiàn)為鼻出血、牙齦出血和皮膚黏膜上的淤點(diǎn)和淤斑。也可表現(xiàn)消化道出血，拔牙后出血、月經(jīng)量多等。
4、組胺增高的表現(xiàn) 本癥伴顆粒細(xì)胞增加，嗜堿粒細(xì)胞也增多，后者富含組胺。組胺釋放增加可致消化性潰瘍，故本病患者消化性潰瘍發(fā)生率為10%～16%，較正常人高4～5倍，潰瘍所致的上消化道大出血多見(jiàn)，可威脅生命。皮膚瘙癢也常見(jiàn)，40%發(fā)生在熱水浴之后，10%可伴蕁麻疹。
5、其他 本病因骨髓細(xì)胞過(guò)度增殖，使核酸代謝過(guò)高，血液尿酸濃度升高，少數(shù)病人可發(fā)生尿酸腎病，表現(xiàn)為尿結(jié)石和腎絞痛或痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎癥狀。有些病人可發(fā)生膽結(jié)石、阻塞性黃疸和膽絞痛。最常見(jiàn)的體征是多血引起的面部、鼻、耳、唇、手掌和結(jié)膜充血，呈絳紅色，如酒醉狀。視網(wǎng)膜和口腔黏膜也顯示充血。約70%以上患者動(dòng)脈血壓升高。約75%以上的患者可有脾臟腫大，通常為中、重度腫大，與繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥有一定的鑒別診斷意義。約40%患者可能有肝大，隨疾病的發(fā)展，腫大逐漸明顯。
診斷PV的最主要依據(jù)是紅細(xì)胞增多、白細(xì)胞增高、血小板增多和脾腫大，大部分患者在就診時(shí)僅有上述特征中的兩條或三條，部分患者甚至僅有紅細(xì)胞增多，偶爾只有血小板增多或白細(xì)胞增多或脾腫大，因此有時(shí)PV診斷很難確立。1975年P(guān)V研究組（PVSC）提出了“診斷標(biāo)準(zhǔn)，但診斷標(biāo)準(zhǔn)提出已有20余年，此間對(duì)其中某些內(nèi)容有了一些新的認(rèn)識(shí)，因此不斷有作者對(duì)其進(jìn)行補(bǔ)充和修訂。
由于PV迄今仍為排除性診斷，只有在排除繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥和相對(duì)紅細(xì)胞增多癥后方可確診，其鑒別診斷要點(diǎn)見(jiàn)下表。有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查可分二個(gè)階段進(jìn)行：第一階段包括全血細(xì)胞計(jì)數(shù)、尿常規(guī)、血清鐵蛋白、VitB12和葉酸水平分析，肌苷、肝功能實(shí)驗(yàn)、血象分析、COHb、腹部超聲檢查，在排除了常見(jiàn)繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥以后，進(jìn)行第二階段檢查，包括骨髓活檢、染色體核型分析、血清EPO水平測(cè)定、氧離曲線、肺功能實(shí)驗(yàn)、胸部X片、心電圖等以進(jìn)一步鑒別和確診。
應(yīng)與高原性紅細(xì)胞增多癥、嚴(yán)重心肺疾病、異常血紅蛋白病、某些腫瘤（腎上腺樣瘤、肝癌、腎癌等）、囊腫和血管異常引起的繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥鑒別。
1、繼發(fā)性和相對(duì)性紅細(xì)胞增多癥 繼發(fā)性紅細(xì)胞增多常見(jiàn)于下列兩類情況：一是組織缺氧或腎局部缺血缺氧所致EPO分泌增加，導(dǎo)致紅細(xì)胞代償性增多，可見(jiàn)于高山病、有右至左分流的先天性心臟病、慢性肺部疾病、高鐵血紅蛋白癥、吸煙引起的碳氧血紅蛋白過(guò)多癥等，患者的血氧飽和度大多降低。另一種是腎腫瘤及其他內(nèi)分泌性質(zhì)腫瘤自主分泌紅細(xì)胞生成素或紅細(xì)胞生成素樣物質(zhì)所致的紅細(xì)胞增多癥，見(jiàn)于腎母細(xì)胞瘤、肝癌、小腦瘤、間腦瘤、腎癌、子宮瘤等。相對(duì)性紅細(xì)胞增多癥是由于血漿容量減少，使紅細(xì)胞容量相對(duì)增多所致。其外周血紅細(xì)胞、血紅蛋白和血細(xì)胞比容增多，但全身血細(xì)胞容量正常，常見(jiàn)于脫水、燙傷等暫時(shí)性體液丟失及因吸煙、飲酒、焦慮和高血壓所致慢性相對(duì)性紅細(xì)胞增多（Gaisbock綜合征）。