-
一、病因
由于先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑缺陷及促甲狀腺激素缺乏所致，較常見。
1.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全。
2.母體服用抗甲狀腺藥物或母體存在抗甲狀腺抗體。
3.甲狀腺激素合成途徑障礙。
4.促甲狀腺素缺乏。
5.甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下。
二、臨床表現(xiàn)
主要特征為生長發(fā)育落后，智力低下和基礎(chǔ)代謝率降低。主要表現(xiàn)為特殊面容、黏液水腫、智能低下、生長發(fā)育落后和生理功能低下，消化功能紊亂，腹脹，便秘。特殊面容：面部臃腫，表情淡漠，反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)稀疏，眼瞼水腫。
神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙：智力低下，記憶力、注意力均降低。運動發(fā)育障礙，行走延遲，常伴有聽力減退，感覺遲鈍，嚴(yán)重者可有全身黏液性水腫、昏迷等。
生長發(fā)育停滯。
心血管功能低下。
消化功能紊亂。
三、診斷
本病在新生兒期不易確診，故對新生兒進行群體篩查是診斷新生兒甲低的重要手段。體征典型病例根據(jù)病史和臨床癥狀不難診斷。確診必須借助于以下實驗室檢查：
1.甲狀腺功能檢查TSH明顯升高、T4降低可確診。血清T3，可正?；蚪档汀?BR> 2.甲狀腺B超和放射性核素顯像可判斷甲狀腺有無異位、大小、發(fā)育情況及其占位性病變。
3.骨齡測定可作為輔助診斷和療效監(jiān)測。
4.TRH激發(fā)試驗用于鑒別下丘腦或垂體性甲低。
5.基礎(chǔ)代謝率測定基礎(chǔ)代謝率降低。
四、治療
1.早期、長期終生治療；足量，應(yīng)從小量開始逐漸加至足量。
2.治療過程中應(yīng)以TSH、T4水平作為檢測。
3.應(yīng)采用個體化治療。
甲狀腺素是治療本病的藥物。同時補充維生素類和礦物質(zhì)。不論何種病因，一經(jīng)確診立即治療；對先天性甲狀腺發(fā)育異常或代謝異常起病者需終生治療；對于促甲狀腺激素缺乏者，甲狀腺素應(yīng)從小劑量開始，同時給予生理需要量皮質(zhì)激素，防止發(fā)生突發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭；疑有暫時性甲低者，一般需正規(guī)治療2年后，再停藥1個半月，復(fù)查甲狀腺功能，若功能正常，可停藥。
一、病因
由于先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑缺陷及促甲狀腺激素缺乏所致，較常見。
1.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全。
2.母體服用抗甲狀腺藥物或母體存在抗甲狀腺抗體。
3.甲狀腺激素合成途徑障礙。
4.促甲狀腺素缺乏。
5.甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下。
二、臨床表現(xiàn)
主要特征為生長發(fā)育落后，智力低下和基礎(chǔ)代謝率降低。主要表現(xiàn)為特殊面容、黏液水腫、智能低下、生長發(fā)育落后和生理功能低下，消化功能紊亂，腹脹，便秘。特殊面容：面部臃腫，表情淡漠，反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)稀疏，眼瞼水腫。
神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙：智力低下，記憶力、注意力均降低。運動發(fā)育障礙，行走延遲，常伴有聽力減退，感覺遲鈍，嚴(yán)重者可有全身黏液性水腫、昏迷等。
生長發(fā)育停滯。
心血管功能低下。
消化功能紊亂。
三、診斷
本病在新生兒期不易確診，故對新生兒進行群體篩查是診斷新生兒甲低的重要手段。體征典型病例根據(jù)病史和臨床癥狀不難診斷。確診必須借助于以下實驗室檢查：
1.甲狀腺功能檢查TSH明顯升高、T4降低可確診。血清T3，可正?；蚪档汀?BR> 2.甲狀腺B超和放射性核素顯像可判斷甲狀腺有無異位、大小、發(fā)育情況及其占位性病變。
3.骨齡測定可作為輔助診斷和療效監(jiān)測。
4.TRH激發(fā)試驗用于鑒別下丘腦或垂體性甲低。
5.基礎(chǔ)代謝率測定基礎(chǔ)代謝率降低。
四、治療
1.早期、長期終生治療；足量，應(yīng)從小量開始逐漸加至足量。
2.治療過程中應(yīng)以TSH、T4水平作為檢測。
3.應(yīng)采用個體化治療。
甲狀腺素是治療本病的藥物。同時補充維生素類和礦物質(zhì)。不論何種病因，一經(jīng)確診立即治療；對先天性甲狀腺發(fā)育異常或代謝異常起病者需終生治療；對于促甲狀腺激素缺乏者，甲狀腺素應(yīng)從小劑量開始，同時給予生理需要量皮質(zhì)激素，防止發(fā)生突發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭；疑有暫時性甲低者，一般需正規(guī)治療2年后，再停藥1個半月，復(fù)查甲狀腺功能，若功能正常，可停藥。