一、概述
血色病為一種罕見的先天性代謝缺陷病，由于過多的鐵質(zhì)沉著在臟器組織所致，引起不同程度的基質(zhì)細(xì)胞破壞、纖維組織增生及臟器功能障礙，臨床表現(xiàn)有肝硬化、糖尿病、皮膚色素沉著、內(nèi)分泌紊亂、心臟和關(guān)節(jié)病變。
血色病的發(fā)病機(jī)制主要是第6對染色體上基因異常，導(dǎo)致小腸黏膜對食物內(nèi)鐵吸收增加，以致體內(nèi)鐵含量增加，超過正常的5～10倍以上。示蹤核素檢查表明，血色病患者對口服鐵的吸收率可高達(dá)20%～45%（正常人為1.5%～4.4%）。體內(nèi)鐵沉積過多造成肝損害和肝硬化的機(jī)制有3種學(xué)說：①含鐵血黃素在溶酶體的酸性環(huán)境中，將鐵釋放出來，使溶酶體膜不穩(wěn)定，其中的水解酶類進(jìn)入胞質(zhì)內(nèi)，造成破壞；②過多的游離鐵使細(xì)胞器的類脂發(fā)生脂質(zhì)過氧化，線粒體和細(xì)胞膜進(jìn)一步破壞，使細(xì)胞死亡；③肝內(nèi)鐵過多，直接刺激膠原纖維的合成，導(dǎo)致肝纖維化和肝硬化。該疾病的病因：
1.鐵吸收的調(diào)節(jié)功能異常，見于特發(fā)性血色病。
2.紅細(xì)胞生成障礙導(dǎo)致貧血，而貧血又反饋性地使腸道的鐵吸收明顯增加，使之超過機(jī)體的實(shí)際需要，造成組織中鐵沉積過量，這種情況稱為紅細(xì)胞生成性血色病。
3.肝臟疾病。
4.食物中含鐵量過多。
5.長期多次輸血，每100ml的正常血液含鐵約50mg。
二、臨床表現(xiàn)
1.癥狀：特發(fā)性血色病多在40～60歲間出現(xiàn)癥狀。20歲前發(fā)病者罕見。多見于男性。皮膚色素沉著遍及全身，50%～90%欣靚的病人因黑色素過多使皮膚呈青銅色，以面頸部、手背 前臂伸側(cè)、下肢、外生殖器及疤痕處最明顯。多數(shù)患者有糖尿病，輕重不一，有時對胰島素耐藥。由于肝硬變，肝臟腫大而質(zhì)硬，半數(shù)病人有輕度脾腫大和蜘蛛痣。約15%的患者有心臟癥狀，表現(xiàn)為心律失常和心力衰竭，后者對除放血療法外的一般治療措施反應(yīng)差。此外，睪丸萎縮、陽萎和陰毛脫落或減少等也是常見體征。四肢大小關(guān)節(jié)皆可受累，尤以老年患者多見，這些患者對放血療法的反應(yīng)差。1/4的病人可出現(xiàn)不明原因的腹痛。約15%的病人有皮膚紫癜。
若病人有皮膚色素沉著、糖尿病和肝腫大等三聯(lián)表現(xiàn)，即應(yīng)考慮血色病。若有兩種表現(xiàn)，也應(yīng)警惕有無血色病的可能。應(yīng)以血清鐵、血清鐵飽和度及血清鐵蛋白的測定作為過篩試驗(yàn)。若測定的結(jié)果均明顯高于正常值，可繼續(xù)做去鐵草酰胺試驗(yàn)，以證實(shí)體內(nèi)有無過大鐵負(fù)荷的情況。最后的確診有賴于肝臟穿刺活檢，若發(fā)現(xiàn)肝臟主質(zhì)細(xì)胞中含有大量含鐵血黃素伴纖維組織增生，即可明確診斷。
2.并發(fā)癥：尚有皮膚萎縮、干燥和發(fā)亮，體毛尤其胡須、腋毛、陰毛稀疏脫落，睪丸萎縮軟化，性欲喪失。常見男性*肥大。還可伴關(guān)節(jié)炎，尤其指關(guān)節(jié)更易受累，并可有骨肥大。
血色病為一種罕見的先天性代謝缺陷病，由于過多的鐵質(zhì)沉著在臟器組織所致，引起不同程度的基質(zhì)細(xì)胞破壞、纖維組織增生及臟器功能障礙，臨床表現(xiàn)有肝硬化、糖尿病、皮膚色素沉著、內(nèi)分泌紊亂、心臟和關(guān)節(jié)病變。
血色病的發(fā)病機(jī)制主要是第6對染色體上基因異常，導(dǎo)致小腸黏膜對食物內(nèi)鐵吸收增加，以致體內(nèi)鐵含量增加，超過正常的5～10倍以上。示蹤核素檢查表明，血色病患者對口服鐵的吸收率可高達(dá)20%～45%（正常人為1.5%～4.4%）。體內(nèi)鐵沉積過多造成肝損害和肝硬化的機(jī)制有3種學(xué)說：①含鐵血黃素在溶酶體的酸性環(huán)境中，將鐵釋放出來，使溶酶體膜不穩(wěn)定，其中的水解酶類進(jìn)入胞質(zhì)內(nèi)，造成破壞；②過多的游離鐵使細(xì)胞器的類脂發(fā)生脂質(zhì)過氧化，線粒體和細(xì)胞膜進(jìn)一步破壞，使細(xì)胞死亡；③肝內(nèi)鐵過多，直接刺激膠原纖維的合成，導(dǎo)致肝纖維化和肝硬化。該疾病的病因：
1.鐵吸收的調(diào)節(jié)功能異常，見于特發(fā)性血色病。
2.紅細(xì)胞生成障礙導(dǎo)致貧血，而貧血又反饋性地使腸道的鐵吸收明顯增加，使之超過機(jī)體的實(shí)際需要，造成組織中鐵沉積過量，這種情況稱為紅細(xì)胞生成性血色病。
3.肝臟疾病。
4.食物中含鐵量過多。
5.長期多次輸血，每100ml的正常血液含鐵約50mg。
二、臨床表現(xiàn)
1.癥狀：特發(fā)性血色病多在40～60歲間出現(xiàn)癥狀。20歲前發(fā)病者罕見。多見于男性。皮膚色素沉著遍及全身，50%～90%欣靚的病人因黑色素過多使皮膚呈青銅色，以面頸部、手背 前臂伸側(cè)、下肢、外生殖器及疤痕處最明顯。多數(shù)患者有糖尿病，輕重不一，有時對胰島素耐藥。由于肝硬變，肝臟腫大而質(zhì)硬，半數(shù)病人有輕度脾腫大和蜘蛛痣。約15%的患者有心臟癥狀，表現(xiàn)為心律失常和心力衰竭，后者對除放血療法外的一般治療措施反應(yīng)差。此外，睪丸萎縮、陽萎和陰毛脫落或減少等也是常見體征。四肢大小關(guān)節(jié)皆可受累，尤以老年患者多見，這些患者對放血療法的反應(yīng)差。1/4的病人可出現(xiàn)不明原因的腹痛。約15%的病人有皮膚紫癜。
若病人有皮膚色素沉著、糖尿病和肝腫大等三聯(lián)表現(xiàn)，即應(yīng)考慮血色病。若有兩種表現(xiàn)，也應(yīng)警惕有無血色病的可能。應(yīng)以血清鐵、血清鐵飽和度及血清鐵蛋白的測定作為過篩試驗(yàn)。若測定的結(jié)果均明顯高于正常值，可繼續(xù)做去鐵草酰胺試驗(yàn)，以證實(shí)體內(nèi)有無過大鐵負(fù)荷的情況。最后的確診有賴于肝臟穿刺活檢，若發(fā)現(xiàn)肝臟主質(zhì)細(xì)胞中含有大量含鐵血黃素伴纖維組織增生，即可明確診斷。
2.并發(fā)癥：尚有皮膚萎縮、干燥和發(fā)亮，體毛尤其胡須、腋毛、陰毛稀疏脫落，睪丸萎縮軟化，性欲喪失。常見男性*肥大。還可伴關(guān)節(jié)炎，尤其指關(guān)節(jié)更易受累，并可有骨肥大。