一、概述
糖原貯積?。╣lycogen storage，GSD）為常染色體隱性遺傳疾病，主要病因?yàn)橄忍煨蕴谴x酶缺陷所造成的糖原代謝障礙，其特征是組織糖原濃度異常和(或)糖原分子結(jié)構(gòu)異常，分為肝型糖原生成病和肌型糖尿累積病兩類(lèi)。美歐的發(fā)病率約為1/25000～1/2000萬(wàn)。由于酶缺陷的種類(lèi)不同，臨床表現(xiàn)多種多樣，根據(jù)臨床表現(xiàn)和生化特征，共分為13型，其中以I型GSD最為多見(jiàn)。
糖原合成主要通過(guò)四個(gè)環(huán)節(jié)：①葡萄糖磷酸化；②尿苷二磷酸葡萄糖生成；③α-1，4糖苷鍵；④α-1，6糖苷鍵。糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下，將α-1，4糖苷鍵分解生成葡萄糖1-磷酸，再由葡萄糖轉(zhuǎn)移酶和分支酶作用，將α-1，6糖苷鍵水解生成游離的葡萄糖。GSD是由于患者缺乏糖原代謝有關(guān)的酶，使糖原合成或分解發(fā)生障礙，導(dǎo)致糖原沉積于組織中而致病。由于酶缺陷的種類(lèi)不同，造成多種類(lèi)型的糖原代謝病。該疾病的病因：
糖原是由葡萄糖單位構(gòu)成的高分子多糖，主要貯存在肝和肌肉中作為備用能量，正常肝和肌肉分別含有約4%和2%糖原。攝人體內(nèi)的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸變位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UDPG)。然后由糖原合成酶將UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷鍵連接成一個(gè)長(zhǎng)鏈；每隔3～5個(gè)葡萄糖殘基由分支酶將1，4位連接的葡萄糖轉(zhuǎn)移成1，6位連接，形成分支，如是擴(kuò)展，最終構(gòu)成樹(shù)狀結(jié)構(gòu)的大分子。糖原的分子量高達(dá)數(shù)百萬(wàn)以上，其最外層的葡萄糖直鏈較長(zhǎng)，大多為10～15個(gè)葡萄糖單位。糖原的分解主要由磷酸化酶催化、從糖原分子中釋放1-磷酸葡萄糖。但磷酸化酶的作用僅限于1，4糖苷鍵，并且當(dāng)分枝點(diǎn)前僅存4個(gè)葡萄糖殘基時(shí)就必須由脫枝酶(淀粉1，6-葡糖苷酶，amyol-1，6-glucosidase)將其中的三個(gè)殘基轉(zhuǎn)移至其他直鏈以保證磷酸化酶的作用繼續(xù)進(jìn)行。與此同時(shí)，脫枝酶可以解除α-l，6-糖苷鍵連接的一個(gè)葡萄糖分子，這樣反復(fù)進(jìn)行便保證了機(jī)體對(duì)葡萄糖的需求。存在于溶酶體中的α-1，4葡糖苷酶(酸性麥芽糖酶)也能水解不同長(zhǎng)度的葡萄糖直鏈，使之成為麥芽糖等低聚糖分子。GSD是由于患者缺乏上述糖原合成和分解過(guò)程中任何一種酶的缺陷使糖原合成或分解發(fā)生障礙，導(dǎo)致糖原沉積于組織中而致病。由于酶缺陷的種類(lèi)不同，造成多種類(lèi)型的糖原代謝病，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。
二、臨床表現(xiàn)
1.癥狀：該疾病為遺傳性疾病，患兒出生時(shí)就有肝臟腫大。隨著年齡的增長(zhǎng)，出現(xiàn)明顯低血糖癥狀，如軟弱無(wú)力、出汗、嘔吐、驚厥和昏迷，并可以出現(xiàn)酮癥酸中毒。患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力無(wú)障礙，體型矮小、肥胖，皮膚顏色淡黃，腹部膨隆，肝臟顯著增大，質(zhì)地堅(jiān)硬，肌肉發(fā)育差，無(wú)力，尤其以下肢最為顯著。多數(shù)患此病癥者不能存活至成年，往往死于酸中毒昏迷。輕癥病例在成年后可以獲得好轉(zhuǎn)。目前本病可區(qū)分為十多個(gè)亞型，其中以Ⅰ型最為常見(jiàn)。
2.并發(fā)癥：可并發(fā)乳酸血癥、酸中毒、酮尿，高脂血癥，感染，嚴(yán)重的可死于酸中毒或感染等疾病。
糖原貯積?。╣lycogen storage，GSD）為常染色體隱性遺傳疾病，主要病因?yàn)橄忍煨蕴谴x酶缺陷所造成的糖原代謝障礙，其特征是組織糖原濃度異常和(或)糖原分子結(jié)構(gòu)異常，分為肝型糖原生成病和肌型糖尿累積病兩類(lèi)。美歐的發(fā)病率約為1/25000～1/2000萬(wàn)。由于酶缺陷的種類(lèi)不同，臨床表現(xiàn)多種多樣，根據(jù)臨床表現(xiàn)和生化特征，共分為13型，其中以I型GSD最為多見(jiàn)。
糖原合成主要通過(guò)四個(gè)環(huán)節(jié)：①葡萄糖磷酸化；②尿苷二磷酸葡萄糖生成；③α-1，4糖苷鍵；④α-1，6糖苷鍵。糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下，將α-1，4糖苷鍵分解生成葡萄糖1-磷酸，再由葡萄糖轉(zhuǎn)移酶和分支酶作用，將α-1，6糖苷鍵水解生成游離的葡萄糖。GSD是由于患者缺乏糖原代謝有關(guān)的酶，使糖原合成或分解發(fā)生障礙，導(dǎo)致糖原沉積于組織中而致病。由于酶缺陷的種類(lèi)不同，造成多種類(lèi)型的糖原代謝病。該疾病的病因：
糖原是由葡萄糖單位構(gòu)成的高分子多糖，主要貯存在肝和肌肉中作為備用能量，正常肝和肌肉分別含有約4%和2%糖原。攝人體內(nèi)的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸變位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UDPG)。然后由糖原合成酶將UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷鍵連接成一個(gè)長(zhǎng)鏈；每隔3～5個(gè)葡萄糖殘基由分支酶將1，4位連接的葡萄糖轉(zhuǎn)移成1，6位連接，形成分支，如是擴(kuò)展，最終構(gòu)成樹(shù)狀結(jié)構(gòu)的大分子。糖原的分子量高達(dá)數(shù)百萬(wàn)以上，其最外層的葡萄糖直鏈較長(zhǎng)，大多為10～15個(gè)葡萄糖單位。糖原的分解主要由磷酸化酶催化、從糖原分子中釋放1-磷酸葡萄糖。但磷酸化酶的作用僅限于1，4糖苷鍵，并且當(dāng)分枝點(diǎn)前僅存4個(gè)葡萄糖殘基時(shí)就必須由脫枝酶(淀粉1，6-葡糖苷酶，amyol-1，6-glucosidase)將其中的三個(gè)殘基轉(zhuǎn)移至其他直鏈以保證磷酸化酶的作用繼續(xù)進(jìn)行。與此同時(shí)，脫枝酶可以解除α-l，6-糖苷鍵連接的一個(gè)葡萄糖分子，這樣反復(fù)進(jìn)行便保證了機(jī)體對(duì)葡萄糖的需求。存在于溶酶體中的α-1，4葡糖苷酶(酸性麥芽糖酶)也能水解不同長(zhǎng)度的葡萄糖直鏈，使之成為麥芽糖等低聚糖分子。GSD是由于患者缺乏上述糖原合成和分解過(guò)程中任何一種酶的缺陷使糖原合成或分解發(fā)生障礙，導(dǎo)致糖原沉積于組織中而致病。由于酶缺陷的種類(lèi)不同，造成多種類(lèi)型的糖原代謝病，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。
二、臨床表現(xiàn)
1.癥狀：該疾病為遺傳性疾病，患兒出生時(shí)就有肝臟腫大。隨著年齡的增長(zhǎng)，出現(xiàn)明顯低血糖癥狀，如軟弱無(wú)力、出汗、嘔吐、驚厥和昏迷，并可以出現(xiàn)酮癥酸中毒。患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力無(wú)障礙，體型矮小、肥胖，皮膚顏色淡黃，腹部膨隆，肝臟顯著增大，質(zhì)地堅(jiān)硬，肌肉發(fā)育差，無(wú)力，尤其以下肢最為顯著。多數(shù)患此病癥者不能存活至成年，往往死于酸中毒昏迷。輕癥病例在成年后可以獲得好轉(zhuǎn)。目前本病可區(qū)分為十多個(gè)亞型，其中以Ⅰ型最為常見(jiàn)。
2.并發(fā)癥：可并發(fā)乳酸血癥、酸中毒、酮尿，高脂血癥，感染，嚴(yán)重的可死于酸中毒或感染等疾病。