血友病是先天性遺傳性疾病，被認(rèn)知和控制不過50年。來自醫(yī)學(xué)界的理性聲音認(rèn)為，阻斷血友病患兒的出生能夠消滅血友病，但記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，相當(dāng)數(shù)量的女性攜帶者并不知道在技術(shù)上已能夠做到對嬰兒進(jìn)行有效篩查，還有許多孕婦攜帶者因為不愿他人知道自己的家族遺傳史，將后代是否致病寄托于運(yùn)氣，未使用醫(yī)院的技術(shù)篩查。
與此相關(guān)聯(lián)的是，現(xiàn)行計劃生育法規(guī)對婚前檢查和產(chǎn)前診斷的原則是自愿。眼下，對這種遺傳疾病的知識普及和普查，尤顯迫切。
許多人對血友病知之甚少
連日來的采訪中，記者發(fā)現(xiàn)，很多人對血友病知之不多。
從政協(xié)委員、兒科專家盛光耀教授那里記者得知，血友病有4種遺傳模式：男性血友病患者與正常女性結(jié)婚，所生兒子為正常，女兒均為攜帶者；正常男性與女性攜帶者結(jié)婚，所生兒子50%可能患有血友病，女兒50%可能為攜帶者；男性血友病患者與女性攜帶者結(jié)婚，女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50%，其所生兒子患病可能性占50%；男女都為血友病患者的人結(jié)婚，所生子女均為血友病患者。
血友病患者又分為重型、中型和輕型。盛教授指出，重度病人一個月內(nèi)會數(shù)次出血，出血沒有緣由不分環(huán)境；中度病人則常常由小創(chuàng)傷導(dǎo)致關(guān)節(jié)出血，比如運(yùn)動、碰撞；輕度血友病人一般只在外科手術(shù)、拔牙或嚴(yán)重外傷后出血不止。血友病的輕重“度”數(shù)與生俱來，不存在后天“病情發(fā)展”之說。
血友病被人類的認(rèn)知源于一段“皇室病”傳奇。1838年，亞歷山大德麗娜·維多利亞登上了英國女王的寶座。但誰也不曾想到，女王世所罕見的個人不幸將血友病這個遺傳性疾病帶給了歐洲4個國家的皇室貴族。
記者查閱相關(guān)材料發(fā)現(xiàn)，血友病有文字記載可以追溯至公元100年。直到公元1803年，美國醫(yī)生約翰·康瑞德·奧托的一篇文章推動了其他醫(yī)生對該病的研究。1828年，德國人斯考雷恩醫(yī)生的學(xué)生首次將遺傳性凝血障礙正式稱為“血友病”。
又100年過去了，美國醫(yī)生凱斯·布林霍斯證實，血友病患者的凝血因子有缺陷。發(fā)現(xiàn)血漿能夠治療血友病是在1936年。此后，對血友病的了解和治療開始進(jìn)入鼎盛期。1957年～1958年，人凝血Ⅷ因子在英國、法國、瑞典相繼問世。半個世紀(jì)后，首支重組八因子在美國出現(xiàn)，基因療法也隨后進(jìn)入臨床試驗。
在中國，首例血友病人于1953年被上海瑞金醫(yī)院診斷，但對此病的治療仍很落后。
只有不足5%的病人在治療
記者在采訪中獲悉，被錄入衛(wèi)生部血友病病例管理信息系統(tǒng)的患者有8000多人，河南省血液病信息管理中心登記的在冊人數(shù)是475，河南省血友病聯(lián)誼會掌握的數(shù)字也未突破800.患者幾乎遍布全省各地，以青少年尤其是兒童居多。
但來自中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院的數(shù)據(jù)顯示，中國的血友病患者應(yīng)有13萬人。全球近1/4的血友病人在中國，而只有不足5%在接受治療，更多是在忍受折磨或干脆等死，原因是缺醫(yī)少藥。
6月30日，記者走訪我省具有血友病鑒定資格的河南省人民醫(yī)院，該院血液科主任醫(yī)師雷平?jīng)_博士估計，河南應(yīng)有5000名病人，經(jīng)他手收治的患者在2000人以上。
雷主任認(rèn)為，血友病診斷率低、致殘率高源于醫(yī)療水平受限?！安簧倩颊咴缙谑潜蛔鳛殛P(guān)節(jié)炎治療的，嚴(yán)重時被施以外科手術(shù)，有的甚至截了肢，此種情況在周邊市地均存在?！?BR> 雷主任說，國內(nèi)凍干八因子自2007年以來一直斷貨。目前只有三個生產(chǎn)廠家：新鄉(xiāng)的華蘭生物工程公司、上海的萊士血液制品公司和安徽的綠十字生物制品藥業(yè)公司。而河南市場只能買到華蘭生物的產(chǎn)品，每月供貨數(shù)量不一。
憑雷平?jīng)_博士的處方，河南省醫(yī)藥公司每月可為省人民醫(yī)院的血友病患者供貨200支。但在該醫(yī)院藥房，八因子并無存貨。
目前，全省各醫(yī)院臨床使用的一律是2007年11月國家藥監(jiān)局批準(zhǔn)進(jìn)入中國的基因重組人凝血因子Ⅷ，也就是“拜科奇”，但拜科奇每瓶250單位1320元的售價卻使一般病人無法承受。
雷主任算了一筆賬：如果僅是保證生命，一年所需因子500～800單位，想要生活自理，需1000～1200單位，要想獲得與正常人一樣的身體狀態(tài)，起碼要3000單位。一個體重30公斤的10歲孩子，每年其生命保證需要4.8萬元，基本生活質(zhì)量保證需9.6萬元，正常身心健康要28.8萬元。如果使用“重組因子”，所需費(fèi)用是血漿因子的4倍。
多數(shù)攜帶者將秘密壓在心里
需要終身治療、治療費(fèi)用昂貴且藥物稀缺，這是血友病人無法逃避的現(xiàn)實。這些患者在誕生之初，其家人是否知道自身攜帶致病基因？有否做過檢測？
自6月26日～7月3日，記者分別聯(lián)系20名血友病患者和家屬，其中年齡最小的患者不足半歲，的已過40歲，是某事業(yè)單位的中層干部。
20名受訪者中14名是女性，全部表示不愿別人知道自己有家族遺傳史，不愿除醫(yī)生之外的人知道自己的孩子患有血友病。受訪女性中，一部分人并不知道在技術(shù)上已經(jīng)能夠做到對嬰兒進(jìn)行有效篩查，但多數(shù)人表示，即使時光倒流也不會在本地醫(yī)院接受血友病基因篩查，即便接受了也不愿留下真實姓名。受訪的6個男性患者中，5個不愿被別人知道自己是血友病患者。
7月2日，安安（化名）是連日來記者采訪到的性格樂觀的年輕人。過往的29年里血友病與他相伴。安安第一次出血不止是在一歲半學(xué)步那年，年輕的媽媽頓時手足無措，當(dāng)時河南的多家醫(yī)院不知道安安究竟得了什么病，除了被全家小心看護(hù)不再跌傷外，四處奔走尋找病因成了父母接下來生活的重點(diǎn)。
在北京協(xié)和醫(yī)院，4歲的安安被介紹去上海，上海則要安安去天津。直到安安8歲，武漢同濟(jì)醫(yī)院最終將其確診為血友病。
受過良好教育的母親將安安的病情和注意事項迅速向安安所在學(xué)校做了通報。12年的學(xué)生生涯，安安成了校園里的幸?！按笮茇垺??！巴g男孩沒人欺負(fù)我，都是我‘欺負(fù)’他們……”
成績好、性格樂觀、家境相對寬裕，重要的是擁有對待血友病的科學(xué)知識，29歲的安安一路成長幾乎是順風(fēng)順?biāo)Ｓ邢嘀耐拢锌尚牡呐?，眼下，安安已成為鄭州市某企業(yè)的重量級技術(shù)人才。每次出差，他都隨身攜帶注射藥具給自己及時輸注相關(guān)藥品。
比起安安的豁達(dá)，有兩位年輕母親接受采訪時則顯得焦灼不安?！霸谵r(nóng)村，如果別人知道你得了奇怪的病，你和你的全家就別想在這個地方待下去，全村人會孤立你，甚至?xí){咒你。到了該結(jié)婚的年齡，如果你敢說你家有什么遺傳病，你這輩子就別想嫁出去……”河南鄧州人李女士為給兒子治病，家里已經(jīng)賣掉了兩幢房子和7頭牛。
河南周口的黃女士清楚自己攜帶致病基因，她舅舅死于此病時她在讀高一，她平時格外留意血友病的各種信息。在選擇對象時，她堅決要找個健康男人。“懷孕時我天天祈禱能懷上一個女孩，當(dāng)?shù)弥约簯训氖悄泻r，我又舍不得做掉，我想我不會那么倒霉吧……”結(jié)果，她還是生下了一個患病兒子。
至今，她的丈夫仍不知道她有家族遺傳史，只知道他們不幸進(jìn)入了一個罕見的疑難雜癥群。黃女士自稱會終身保守此秘密。
產(chǎn)前篩查一直受冷落
無論是兒科專家還是血液病專家均稱，如果在孕前采取基因篩查，可以有效阻斷血友病兒的出生，從技術(shù)上消滅血友病。
盛光耀教授說，產(chǎn)前檢測有兩種檢測方式，一是絨毛膜活檢，這種檢查是在懷孕10～11周時進(jìn)行的，方法是從胎盤上取出一塊非常小的絨毛進(jìn)行檢測；二是羊水穿刺術(shù)，是目前應(yīng)用最廣泛的診斷方法，可在妊娠12～15周時進(jìn)行，方法是用針從子宮內(nèi)羊膜囊中抽取少量羊水作為樣本檢測，羊水中有來自胎兒的細(xì)胞，可以得知是否帶有血友病致病基因。
在產(chǎn)前診斷中，可查出1000余種染色體病，這是B超無法做到的。羊水穿刺檢測可以檢測出血友病，也可以檢測其他遺傳疾病。孕晚期也就是27周后，還可做胎盤穿刺。
據(jù)了解，我省有三家醫(yī)院有資質(zhì)通過羊水穿刺進(jìn)行染色體篩查，分別是省婦幼保健院，省人民醫(yī)院和鄭大一附院。
雷平?jīng)_認(rèn)同盛教授的觀點(diǎn)，他同時補(bǔ)充認(rèn)為，羊水穿刺檢測有一定的失誤率，更需要進(jìn)行專業(yè)性的基因分析，其過程也更長更復(fù)雜，需要一個月甚至更長時間。
雷平?jīng)_說，全國目前有資質(zhì)做血友病基因分析的只有三家醫(yī)院，河南省人民醫(yī)院、北京朝陽醫(yī)院和上海瑞金醫(yī)院。
事實上，無論是染色體篩查還是基因分析，都是希望通過技術(shù)手段提前獲知胎兒性別以提早作出妊娠決斷。那么，明令禁止做性別鑒定的相關(guān)計劃生育法規(guī)如何調(diào)控此類特殊篩查？
記者從河南省衛(wèi)生廳和河南省計生委均得知，降低出生缺陷發(fā)生率一直是這兩個職能部門的工作重點(diǎn)，但現(xiàn)行法規(guī)對婚前檢查和產(chǎn)前診斷的原則都是“自愿”而非“強(qiáng)制”，對已經(jīng)檢測出來帶有遺傳性疾病的胎兒，他們會明確提出終止妊娠建議并會出具醫(yī)學(xué)文書，但最終決斷權(quán)在孕婦及其家屬。
在河南省人民醫(yī)院，記者被告知：迄今還沒有一名孕婦在該院進(jìn)行過血友病基因檢測。
與此相關(guān)聯(lián)的是，現(xiàn)行計劃生育法規(guī)對婚前檢查和產(chǎn)前診斷的原則是自愿。眼下，對這種遺傳疾病的知識普及和普查，尤顯迫切。
許多人對血友病知之甚少
連日來的采訪中，記者發(fā)現(xiàn)，很多人對血友病知之不多。
從政協(xié)委員、兒科專家盛光耀教授那里記者得知，血友病有4種遺傳模式：男性血友病患者與正常女性結(jié)婚，所生兒子為正常，女兒均為攜帶者；正常男性與女性攜帶者結(jié)婚，所生兒子50%可能患有血友病，女兒50%可能為攜帶者；男性血友病患者與女性攜帶者結(jié)婚，女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50%，其所生兒子患病可能性占50%；男女都為血友病患者的人結(jié)婚，所生子女均為血友病患者。
血友病患者又分為重型、中型和輕型。盛教授指出，重度病人一個月內(nèi)會數(shù)次出血，出血沒有緣由不分環(huán)境；中度病人則常常由小創(chuàng)傷導(dǎo)致關(guān)節(jié)出血，比如運(yùn)動、碰撞；輕度血友病人一般只在外科手術(shù)、拔牙或嚴(yán)重外傷后出血不止。血友病的輕重“度”數(shù)與生俱來，不存在后天“病情發(fā)展”之說。
血友病被人類的認(rèn)知源于一段“皇室病”傳奇。1838年，亞歷山大德麗娜·維多利亞登上了英國女王的寶座。但誰也不曾想到，女王世所罕見的個人不幸將血友病這個遺傳性疾病帶給了歐洲4個國家的皇室貴族。
記者查閱相關(guān)材料發(fā)現(xiàn)，血友病有文字記載可以追溯至公元100年。直到公元1803年，美國醫(yī)生約翰·康瑞德·奧托的一篇文章推動了其他醫(yī)生對該病的研究。1828年，德國人斯考雷恩醫(yī)生的學(xué)生首次將遺傳性凝血障礙正式稱為“血友病”。
又100年過去了，美國醫(yī)生凱斯·布林霍斯證實，血友病患者的凝血因子有缺陷。發(fā)現(xiàn)血漿能夠治療血友病是在1936年。此后，對血友病的了解和治療開始進(jìn)入鼎盛期。1957年～1958年，人凝血Ⅷ因子在英國、法國、瑞典相繼問世。半個世紀(jì)后，首支重組八因子在美國出現(xiàn)，基因療法也隨后進(jìn)入臨床試驗。
在中國，首例血友病人于1953年被上海瑞金醫(yī)院診斷，但對此病的治療仍很落后。
只有不足5%的病人在治療
記者在采訪中獲悉，被錄入衛(wèi)生部血友病病例管理信息系統(tǒng)的患者有8000多人，河南省血液病信息管理中心登記的在冊人數(shù)是475，河南省血友病聯(lián)誼會掌握的數(shù)字也未突破800.患者幾乎遍布全省各地，以青少年尤其是兒童居多。
但來自中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院的數(shù)據(jù)顯示，中國的血友病患者應(yīng)有13萬人。全球近1/4的血友病人在中國，而只有不足5%在接受治療，更多是在忍受折磨或干脆等死，原因是缺醫(yī)少藥。
6月30日，記者走訪我省具有血友病鑒定資格的河南省人民醫(yī)院，該院血液科主任醫(yī)師雷平?jīng)_博士估計，河南應(yīng)有5000名病人，經(jīng)他手收治的患者在2000人以上。
雷主任認(rèn)為，血友病診斷率低、致殘率高源于醫(yī)療水平受限?！安簧倩颊咴缙谑潜蛔鳛殛P(guān)節(jié)炎治療的，嚴(yán)重時被施以外科手術(shù)，有的甚至截了肢，此種情況在周邊市地均存在?！?BR> 雷主任說，國內(nèi)凍干八因子自2007年以來一直斷貨。目前只有三個生產(chǎn)廠家：新鄉(xiāng)的華蘭生物工程公司、上海的萊士血液制品公司和安徽的綠十字生物制品藥業(yè)公司。而河南市場只能買到華蘭生物的產(chǎn)品，每月供貨數(shù)量不一。
憑雷平?jīng)_博士的處方，河南省醫(yī)藥公司每月可為省人民醫(yī)院的血友病患者供貨200支。但在該醫(yī)院藥房，八因子并無存貨。
目前，全省各醫(yī)院臨床使用的一律是2007年11月國家藥監(jiān)局批準(zhǔn)進(jìn)入中國的基因重組人凝血因子Ⅷ，也就是“拜科奇”，但拜科奇每瓶250單位1320元的售價卻使一般病人無法承受。
雷主任算了一筆賬：如果僅是保證生命，一年所需因子500～800單位，想要生活自理，需1000～1200單位，要想獲得與正常人一樣的身體狀態(tài)，起碼要3000單位。一個體重30公斤的10歲孩子，每年其生命保證需要4.8萬元，基本生活質(zhì)量保證需9.6萬元，正常身心健康要28.8萬元。如果使用“重組因子”，所需費(fèi)用是血漿因子的4倍。
多數(shù)攜帶者將秘密壓在心里
需要終身治療、治療費(fèi)用昂貴且藥物稀缺，這是血友病人無法逃避的現(xiàn)實。這些患者在誕生之初，其家人是否知道自身攜帶致病基因？有否做過檢測？
自6月26日～7月3日，記者分別聯(lián)系20名血友病患者和家屬，其中年齡最小的患者不足半歲，的已過40歲，是某事業(yè)單位的中層干部。
20名受訪者中14名是女性，全部表示不愿別人知道自己有家族遺傳史，不愿除醫(yī)生之外的人知道自己的孩子患有血友病。受訪女性中，一部分人并不知道在技術(shù)上已經(jīng)能夠做到對嬰兒進(jìn)行有效篩查，但多數(shù)人表示，即使時光倒流也不會在本地醫(yī)院接受血友病基因篩查，即便接受了也不愿留下真實姓名。受訪的6個男性患者中，5個不愿被別人知道自己是血友病患者。
7月2日，安安（化名）是連日來記者采訪到的性格樂觀的年輕人。過往的29年里血友病與他相伴。安安第一次出血不止是在一歲半學(xué)步那年，年輕的媽媽頓時手足無措，當(dāng)時河南的多家醫(yī)院不知道安安究竟得了什么病，除了被全家小心看護(hù)不再跌傷外，四處奔走尋找病因成了父母接下來生活的重點(diǎn)。
在北京協(xié)和醫(yī)院，4歲的安安被介紹去上海，上海則要安安去天津。直到安安8歲，武漢同濟(jì)醫(yī)院最終將其確診為血友病。
受過良好教育的母親將安安的病情和注意事項迅速向安安所在學(xué)校做了通報。12年的學(xué)生生涯，安安成了校園里的幸?！按笮茇垺??！巴g男孩沒人欺負(fù)我，都是我‘欺負(fù)’他們……”
成績好、性格樂觀、家境相對寬裕，重要的是擁有對待血友病的科學(xué)知識，29歲的安安一路成長幾乎是順風(fēng)順?biāo)Ｓ邢嘀耐拢锌尚牡呐?，眼下，安安已成為鄭州市某企業(yè)的重量級技術(shù)人才。每次出差，他都隨身攜帶注射藥具給自己及時輸注相關(guān)藥品。
比起安安的豁達(dá)，有兩位年輕母親接受采訪時則顯得焦灼不安?！霸谵r(nóng)村，如果別人知道你得了奇怪的病，你和你的全家就別想在這個地方待下去，全村人會孤立你，甚至?xí){咒你。到了該結(jié)婚的年齡，如果你敢說你家有什么遺傳病，你這輩子就別想嫁出去……”河南鄧州人李女士為給兒子治病，家里已經(jīng)賣掉了兩幢房子和7頭牛。
河南周口的黃女士清楚自己攜帶致病基因，她舅舅死于此病時她在讀高一，她平時格外留意血友病的各種信息。在選擇對象時，她堅決要找個健康男人。“懷孕時我天天祈禱能懷上一個女孩，當(dāng)?shù)弥约簯训氖悄泻r，我又舍不得做掉，我想我不會那么倒霉吧……”結(jié)果，她還是生下了一個患病兒子。
至今，她的丈夫仍不知道她有家族遺傳史，只知道他們不幸進(jìn)入了一個罕見的疑難雜癥群。黃女士自稱會終身保守此秘密。
產(chǎn)前篩查一直受冷落
無論是兒科專家還是血液病專家均稱，如果在孕前采取基因篩查，可以有效阻斷血友病兒的出生，從技術(shù)上消滅血友病。
盛光耀教授說，產(chǎn)前檢測有兩種檢測方式，一是絨毛膜活檢，這種檢查是在懷孕10～11周時進(jìn)行的，方法是從胎盤上取出一塊非常小的絨毛進(jìn)行檢測；二是羊水穿刺術(shù)，是目前應(yīng)用最廣泛的診斷方法，可在妊娠12～15周時進(jìn)行，方法是用針從子宮內(nèi)羊膜囊中抽取少量羊水作為樣本檢測，羊水中有來自胎兒的細(xì)胞，可以得知是否帶有血友病致病基因。
在產(chǎn)前診斷中，可查出1000余種染色體病，這是B超無法做到的。羊水穿刺檢測可以檢測出血友病，也可以檢測其他遺傳疾病。孕晚期也就是27周后，還可做胎盤穿刺。
據(jù)了解，我省有三家醫(yī)院有資質(zhì)通過羊水穿刺進(jìn)行染色體篩查，分別是省婦幼保健院，省人民醫(yī)院和鄭大一附院。
雷平?jīng)_認(rèn)同盛教授的觀點(diǎn)，他同時補(bǔ)充認(rèn)為，羊水穿刺檢測有一定的失誤率，更需要進(jìn)行專業(yè)性的基因分析，其過程也更長更復(fù)雜，需要一個月甚至更長時間。
雷平?jīng)_說，全國目前有資質(zhì)做血友病基因分析的只有三家醫(yī)院，河南省人民醫(yī)院、北京朝陽醫(yī)院和上海瑞金醫(yī)院。
事實上，無論是染色體篩查還是基因分析，都是希望通過技術(shù)手段提前獲知胎兒性別以提早作出妊娠決斷。那么，明令禁止做性別鑒定的相關(guān)計劃生育法規(guī)如何調(diào)控此類特殊篩查？
記者從河南省衛(wèi)生廳和河南省計生委均得知，降低出生缺陷發(fā)生率一直是這兩個職能部門的工作重點(diǎn)，但現(xiàn)行法規(guī)對婚前檢查和產(chǎn)前診斷的原則都是“自愿”而非“強(qiáng)制”，對已經(jīng)檢測出來帶有遺傳性疾病的胎兒，他們會明確提出終止妊娠建議并會出具醫(yī)學(xué)文書，但最終決斷權(quán)在孕婦及其家屬。
在河南省人民醫(yī)院，記者被告知：迄今還沒有一名孕婦在該院進(jìn)行過血友病基因檢測。