近日，某國際學術(shù)期刊在線發(fā)表了由河南新鄉(xiāng)醫(yī)學院癌癥研究中心主任、特聘教授王立東博士領(lǐng)銜的一項重大研究成果：利用全基因組關(guān)聯(lián)分析方法，在人類第10號和20號染色體上首次發(fā)現(xiàn)兩個食管癌易感基因。這是目前國際上規(guī)模大的食管癌全基因組關(guān)聯(lián)分析研究，標志著我國食管癌易感基因研究居于國際先進水平。
食管癌是發(fā)生在食管上皮組織的惡性腫瘤，是世界上常見的六大惡性腫瘤之一。我國是食管癌高發(fā)區(qū)，全世界每年新診斷的食管癌患者約40萬人，一半以上發(fā)生在我國。我國食管癌死亡率僅次于胃癌居第二位。河南、河北和山西三省交界的太行山地區(qū)是中國也是世界上食管癌發(fā)病率和死亡率高的地區(qū)。此外，廣東潮汕和四川鹽亭等地區(qū)也是食管癌發(fā)病較高的地區(qū)。少數(shù)民族中，哈薩克族、維吾爾族和蒙古族食管癌發(fā)病率高。目前，食管癌仍是這些地區(qū)腫瘤相關(guān)死亡主要原因。
食管癌惡性程度高、病程進展迅速、易復發(fā)和轉(zhuǎn)移、預(yù)后極差，中晚期患者5年生存率僅10%左右。盡管早期食管癌5年生存率可達90%以上，但由于早期食管癌患者無明顯特異臨床癥狀，缺乏高危人群（無癥狀）預(yù)警和早期發(fā)現(xiàn)的特異指標和有效手段。臨床上首次被確診的食管癌患者中，95%以上均為中晚期。因此，闡明食管癌癌變的分子機制，建立適用于大規(guī)模高危人群預(yù)警和早期診斷的簡便、經(jīng)濟和特異的分子指標和手段，對于降低食管癌的發(fā)病率和死亡率、提高診治水平具有重要意義，已成為食管癌研究領(lǐng)域的重大課題。
王立東領(lǐng)銜的食管癌團隊利用全基因組關(guān)聯(lián)分析這一國際公認的復雜疾病易感基因搜尋的新技術(shù)，通過對2.5萬余例中國漢族、哈薩克族和維吾爾族等不同民族和地區(qū)食管癌患者和健康對照組的對比分析，發(fā)現(xiàn)這些不同民族和地區(qū)的食管癌患者均與基因PLCE1和C20orf54密切相關(guān)。這一研究成果不僅有助于科學家深入解析食管癌的發(fā)病機制，而且為食管癌高危人群預(yù)警、早期診斷、個體化預(yù)防和治療以及新型高效藥物的篩選提供了理論依據(jù)和分子靶標，為今后食管癌的防治開辟了一個新的研究方向。
該項研究的創(chuàng)新點有兩點：1.病例組食管癌患者不僅有漢族人，也添加了蒙古族、哈薩克族等少數(shù)民族食管癌病例，使研究對象更加廣泛，研究結(jié)果更具普遍性意義。2.把初篩結(jié)果直接應(yīng)用到賁門癌中進行驗證，從而引申出賁門癌研究的結(jié)果和意義。
我國老一輩科學家從上世紀50年代起，經(jīng)過在河南食管癌高發(fā)區(qū)的長期研究已證實，核黃素缺乏是食管癌重要危險因素之一。但是，膳食補充核黃素引起的干預(yù)效果存在明顯個體差異。
該研究團隊發(fā)現(xiàn)的核黃素轉(zhuǎn)運基因C20orf54變化，可能在一定程度上解釋這種個體差異的分子基礎(chǔ)。因此，這一重大研究發(fā)現(xiàn)進一步揭示了環(huán)境和遺傳因素交互作用對食管癌發(fā)生的影響。
在中國，發(fā)生于食管和胃交界部的賁門癌與食管癌有相同的流行地域特征，即食管癌發(fā)病率高的地區(qū)賁門癌發(fā)病率也很高，提示二者可能具有相似的發(fā)病危險因素。本研究在發(fā)現(xiàn)食管癌易感基因的同時，還證實了這些易感基因與賁門癌也密切相關(guān)，從分子水平揭示了食管癌和賁門癌可能具有相似的發(fā)病機制。
此項研究是在新鄉(xiāng)醫(yī)學院與安徽醫(yī)科大學合作研究協(xié)議的基礎(chǔ)上，由王立東領(lǐng)銜的食管癌科研攻關(guān)團隊與安徽醫(yī)科大學教授張學軍領(lǐng)銜的復雜疾病研究團隊密切合作，利用安徽醫(yī)科大學建立的具有國際先進水平的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究平臺和中國漢族人正常對照全基因組關(guān)聯(lián)分析數(shù)據(jù)庫，聯(lián)合國內(nèi)17個?。ㄊ校┑?0家腫瘤科研院所和科研機構(gòu)268位專家、學者和研究生共同完成。
為支持這一重大課題的研究，新鄉(xiāng)醫(yī)學院特別設(shè)立了科研專項資金，并先后有20多位專家學者和研究生以及500余名醫(yī)學本科生直接參與這一課題的樣品收集及各項研究工作。
食管癌是發(fā)生在食管上皮組織的惡性腫瘤，是世界上常見的六大惡性腫瘤之一。我國是食管癌高發(fā)區(qū)，全世界每年新診斷的食管癌患者約40萬人，一半以上發(fā)生在我國。我國食管癌死亡率僅次于胃癌居第二位。河南、河北和山西三省交界的太行山地區(qū)是中國也是世界上食管癌發(fā)病率和死亡率高的地區(qū)。此外，廣東潮汕和四川鹽亭等地區(qū)也是食管癌發(fā)病較高的地區(qū)。少數(shù)民族中，哈薩克族、維吾爾族和蒙古族食管癌發(fā)病率高。目前，食管癌仍是這些地區(qū)腫瘤相關(guān)死亡主要原因。
食管癌惡性程度高、病程進展迅速、易復發(fā)和轉(zhuǎn)移、預(yù)后極差，中晚期患者5年生存率僅10%左右。盡管早期食管癌5年生存率可達90%以上，但由于早期食管癌患者無明顯特異臨床癥狀，缺乏高危人群（無癥狀）預(yù)警和早期發(fā)現(xiàn)的特異指標和有效手段。臨床上首次被確診的食管癌患者中，95%以上均為中晚期。因此，闡明食管癌癌變的分子機制，建立適用于大規(guī)模高危人群預(yù)警和早期診斷的簡便、經(jīng)濟和特異的分子指標和手段，對于降低食管癌的發(fā)病率和死亡率、提高診治水平具有重要意義，已成為食管癌研究領(lǐng)域的重大課題。
王立東領(lǐng)銜的食管癌團隊利用全基因組關(guān)聯(lián)分析這一國際公認的復雜疾病易感基因搜尋的新技術(shù)，通過對2.5萬余例中國漢族、哈薩克族和維吾爾族等不同民族和地區(qū)食管癌患者和健康對照組的對比分析，發(fā)現(xiàn)這些不同民族和地區(qū)的食管癌患者均與基因PLCE1和C20orf54密切相關(guān)。這一研究成果不僅有助于科學家深入解析食管癌的發(fā)病機制，而且為食管癌高危人群預(yù)警、早期診斷、個體化預(yù)防和治療以及新型高效藥物的篩選提供了理論依據(jù)和分子靶標，為今后食管癌的防治開辟了一個新的研究方向。
該項研究的創(chuàng)新點有兩點：1.病例組食管癌患者不僅有漢族人，也添加了蒙古族、哈薩克族等少數(shù)民族食管癌病例，使研究對象更加廣泛，研究結(jié)果更具普遍性意義。2.把初篩結(jié)果直接應(yīng)用到賁門癌中進行驗證，從而引申出賁門癌研究的結(jié)果和意義。
我國老一輩科學家從上世紀50年代起，經(jīng)過在河南食管癌高發(fā)區(qū)的長期研究已證實，核黃素缺乏是食管癌重要危險因素之一。但是，膳食補充核黃素引起的干預(yù)效果存在明顯個體差異。
該研究團隊發(fā)現(xiàn)的核黃素轉(zhuǎn)運基因C20orf54變化，可能在一定程度上解釋這種個體差異的分子基礎(chǔ)。因此，這一重大研究發(fā)現(xiàn)進一步揭示了環(huán)境和遺傳因素交互作用對食管癌發(fā)生的影響。
在中國，發(fā)生于食管和胃交界部的賁門癌與食管癌有相同的流行地域特征，即食管癌發(fā)病率高的地區(qū)賁門癌發(fā)病率也很高，提示二者可能具有相似的發(fā)病危險因素。本研究在發(fā)現(xiàn)食管癌易感基因的同時，還證實了這些易感基因與賁門癌也密切相關(guān)，從分子水平揭示了食管癌和賁門癌可能具有相似的發(fā)病機制。
此項研究是在新鄉(xiāng)醫(yī)學院與安徽醫(yī)科大學合作研究協(xié)議的基礎(chǔ)上，由王立東領(lǐng)銜的食管癌科研攻關(guān)團隊與安徽醫(yī)科大學教授張學軍領(lǐng)銜的復雜疾病研究團隊密切合作，利用安徽醫(yī)科大學建立的具有國際先進水平的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究平臺和中國漢族人正常對照全基因組關(guān)聯(lián)分析數(shù)據(jù)庫，聯(lián)合國內(nèi)17個?。ㄊ校┑?0家腫瘤科研院所和科研機構(gòu)268位專家、學者和研究生共同完成。
為支持這一重大課題的研究，新鄉(xiāng)醫(yī)學院特別設(shè)立了科研專項資金，并先后有20多位專家學者和研究生以及500余名醫(yī)學本科生直接參與這一課題的樣品收集及各項研究工作。