北京時間21日20點30分，“國際千人基因組計劃”（簡稱“”）協作組發(fā)起單位同時對外宣布，該計劃第一階段的3個先導項目已圓滿完成，全部數據已存儲于所設立的公共數據庫，公眾可免費獲取和瀏覽第一階段產生的全部數據。
該計劃由中國深圳華大基因研究院，英國桑格研究所，美國國立人類基因組研究所等共同發(fā)起并主導。
該數據庫最終將包含來自全球27個族群的2500個人的全部基因組信息。目前產生的數據量已達到50TB（50，000GB），包含8萬億個DNA堿基對。這一數據資源是一個開放的公共資源，為各種疾病的關聯分析提供詳細的基礎數據；為解釋人類重大疾病發(fā)病機理、開展個性化預測、預防和治療打下基礎。此外，該項目還加深了人們對人類群體遺傳學的理解，促進人類進化歷史的研究。
“”中方協調人、深圳華大基因研究院副院長王俊教授說，“”自2008年啟動，旨在繪制迄今為止最詳盡的、最有醫(yī)學應用價值的人類基因組遺傳多態(tài)性圖譜。深圳華大基因研究院作為“”的發(fā)起單位之一，不僅承擔了400個黃種人全基因組樣本的測序和分析工作，而且還幫助完成了非洲人群的全部測序和分析任務。
目前已完成的3個先導項目是為了驗證多種測序方法對于東亞、歐洲和非洲人群中遺傳多態(tài)性頻率不低于1%的鑒別能力，這將大大高于之前完成的國際單倍體型計劃（HapMap計劃）的5-10%的遺傳多態(tài)性的檢出能力。
“”第一階段三個先導項目的完成具有重大的應用價值?？茖W家可在更大的人群范圍內定位人群突變基因，檢測導致人類遺傳疾病的相關基因，并鑒定特定遺傳病人群中含有的罕見致病基因。
該計劃由中國深圳華大基因研究院，英國桑格研究所，美國國立人類基因組研究所等共同發(fā)起并主導。
該數據庫最終將包含來自全球27個族群的2500個人的全部基因組信息。目前產生的數據量已達到50TB（50，000GB），包含8萬億個DNA堿基對。這一數據資源是一個開放的公共資源，為各種疾病的關聯分析提供詳細的基礎數據；為解釋人類重大疾病發(fā)病機理、開展個性化預測、預防和治療打下基礎。此外，該項目還加深了人們對人類群體遺傳學的理解，促進人類進化歷史的研究。
“”中方協調人、深圳華大基因研究院副院長王俊教授說，“”自2008年啟動，旨在繪制迄今為止最詳盡的、最有醫(yī)學應用價值的人類基因組遺傳多態(tài)性圖譜。深圳華大基因研究院作為“”的發(fā)起單位之一，不僅承擔了400個黃種人全基因組樣本的測序和分析工作，而且還幫助完成了非洲人群的全部測序和分析任務。
目前已完成的3個先導項目是為了驗證多種測序方法對于東亞、歐洲和非洲人群中遺傳多態(tài)性頻率不低于1%的鑒別能力，這將大大高于之前完成的國際單倍體型計劃（HapMap計劃）的5-10%的遺傳多態(tài)性的檢出能力。
“”第一階段三個先導項目的完成具有重大的應用價值?？茖W家可在更大的人群范圍內定位人群突變基因，檢測導致人類遺傳疾病的相關基因，并鑒定特定遺傳病人群中含有的罕見致病基因。