本病是常染色體隱性遺傳病，基因位于21號(hào)染色體長(zhǎng)臂（21qzz）。本病至少有三種不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型（簡(jiǎn)稱(chēng)“合成酶型”），是由同型關(guān)胱氨酸變?yōu)殡琢蛎训拇x途徑發(fā)生阻滯。本型最為多見(jiàn)。維生素B6是胱硫醚合成酶輔酶，故應(yīng)用大劑量B6對(duì)部分病例有效。②甲基四氨葉酸-同型半胱氨酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型（簡(jiǎn)稱(chēng)“甲基轉(zhuǎn)移酶型”），是同型半胱氨酸變?yōu)榈鞍彼岬拇x途徑發(fā)生紊亂。這個(gè)代謝過(guò)程由兩種甲基轉(zhuǎn)移酶來(lái)催化，而維生素B12是甲基轉(zhuǎn)移酶的輔酶。③5，10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型（簡(jiǎn)稱(chēng)“還原酶型”）。正常時(shí)，這個(gè)還原酶為同型半胱氨酸提供甲基，以轉(zhuǎn)變?yōu)榈鞍彼?。此酶缺乏時(shí)，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就與同型半胱氨酸共同蓄積于體內(nèi)。
Mudd等認(rèn)為本病系肝內(nèi)胱硫醚合成酶缺陷所致，同型胱氨酸在血、尿中大量堆積，影響了正常蛋白質(zhì)代謝和膠原纖維的結(jié)構(gòu)【2】，引起晶狀體脫位、骨質(zhì)疏松、骨折、關(guān)節(jié)繃緊、智力障礙、多發(fā)性血管閉塞，尤其是大動(dòng)脈血栓形成，甚至致死等，尿同型胱氨酸陽(yáng)性，尿氰化物硝鹽試驗(yàn)呈陽(yáng)性反應(yīng)。
“合成酶型”的病變主要見(jiàn)于各種血管，在各器官，包括腦組織的的血管內(nèi)膜有增厚和纖維化，可有血栓形成。主動(dòng)脈可有縮窄或擴(kuò)張。腦內(nèi)有多發(fā)性梗塞灶。本病常有晶體異位和骨骼畸形。這些病理改變的原因可能是由于過(guò)多的同型胱氨酸激活凝血因子，抑制膠原的形成，引起結(jié)締組織異常。
Mudd等認(rèn)為本病系肝內(nèi)胱硫醚合成酶缺陷所致，同型胱氨酸在血、尿中大量堆積，影響了正常蛋白質(zhì)代謝和膠原纖維的結(jié)構(gòu)【2】，引起晶狀體脫位、骨質(zhì)疏松、骨折、關(guān)節(jié)繃緊、智力障礙、多發(fā)性血管閉塞，尤其是大動(dòng)脈血栓形成，甚至致死等，尿同型胱氨酸陽(yáng)性，尿氰化物硝鹽試驗(yàn)呈陽(yáng)性反應(yīng)。
“合成酶型”的病變主要見(jiàn)于各種血管，在各器官，包括腦組織的的血管內(nèi)膜有增厚和纖維化，可有血栓形成。主動(dòng)脈可有縮窄或擴(kuò)張。腦內(nèi)有多發(fā)性梗塞灶。本病常有晶體異位和骨骼畸形。這些病理改變的原因可能是由于過(guò)多的同型胱氨酸激活凝血因子，抑制膠原的形成，引起結(jié)締組織異常。