MDS是一種造血干細(xì)胞克隆性疾病。骨髓出現(xiàn)病態(tài)性造血，外周血血細(xì)胞減少，患者主要表現(xiàn)為貧血，常伴有感染或（和）出血，部分患者最后發(fā)展成為急性白血病。
診斷：主要根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)以貧血為主，常伴出血和感染，外周血出現(xiàn)一系、兩系或全血細(xì)胞減少，骨髓存在一系或多系病態(tài)造血，結(jié)合骨髓活檢、染色體及CFU-GM異常而診斷MDS。繼發(fā)性MDS根據(jù)明確的用藥史，及上述MDS的表現(xiàn)而診斷。
鑒別診斷：
需要鑒別的血液病有以下幾種：
1.再生障礙性貧血（AA）：部分AA患者可出現(xiàn)局灶性的骨髓細(xì)胞增生而易診斷錯(cuò)誤。AA時(shí)中性粒細(xì)胞減少，淋巴細(xì)胞相對(duì)增多，巨核細(xì)胞減少或缺如，骨髓無粒系、紅系及巨核系的形態(tài)異常，骨髓小粒中主要為非造血組織。MDS骨髓中粒系、紅系、巨核系增生，巨核細(xì)胞正?；蛟龆?，且有病態(tài)造血，骨髓小粒主要是造血組織。
2.巨幼細(xì)胞貧血：血清維生素B 12和葉酸的測(cè)定及治療有助于診斷。
3.其他急性白血病、原發(fā)性骨髓纖維化癥可出現(xiàn)全血細(xì)胞減少和病態(tài)造血應(yīng)與MDS鑒別。
治療：
1.一般治療：嚴(yán)重貧血、血小板減少者可輸全血及成分血。出現(xiàn)感染用抗生素控制。雄激素、糖皮質(zhì)激素及環(huán)孢素A對(duì)少數(shù)患者有效。
2.化療：主要用于RAEB、RAEB-T患者。對(duì)年老、體弱患者常采用小劑量阿糖胞苷。對(duì) <50歲、體質(zhì)較好患者，可參照應(yīng)用急性白血病的聯(lián)合化療方案。
3.誘導(dǎo)分化劑：全反式維甲酸（ATRA）20～40mg／d，α-D3 0.25～0.5μg／d，部分患者有效。
4.細(xì)胞因子：可試用α-干擾素、EP0、G-CSF、GM-CSF。部分患者應(yīng)用G-CSF、GM-CSF后骨髓原始細(xì)胞增加，應(yīng)慎用。
5.骨髓移植 ：為目前惟一對(duì)MDS有肯定療效的方法。對(duì)年輕、有染色體異常且骨髓原始細(xì)胞增多和（或）血細(xì)胞數(shù)低者應(yīng)考慮BMT。
診斷：主要根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)以貧血為主，常伴出血和感染，外周血出現(xiàn)一系、兩系或全血細(xì)胞減少，骨髓存在一系或多系病態(tài)造血，結(jié)合骨髓活檢、染色體及CFU-GM異常而診斷MDS。繼發(fā)性MDS根據(jù)明確的用藥史，及上述MDS的表現(xiàn)而診斷。
鑒別診斷：
需要鑒別的血液病有以下幾種：
1.再生障礙性貧血（AA）：部分AA患者可出現(xiàn)局灶性的骨髓細(xì)胞增生而易診斷錯(cuò)誤。AA時(shí)中性粒細(xì)胞減少，淋巴細(xì)胞相對(duì)增多，巨核細(xì)胞減少或缺如，骨髓無粒系、紅系及巨核系的形態(tài)異常，骨髓小粒中主要為非造血組織。MDS骨髓中粒系、紅系、巨核系增生，巨核細(xì)胞正?；蛟龆?，且有病態(tài)造血，骨髓小粒主要是造血組織。
2.巨幼細(xì)胞貧血：血清維生素B 12和葉酸的測(cè)定及治療有助于診斷。
3.其他急性白血病、原發(fā)性骨髓纖維化癥可出現(xiàn)全血細(xì)胞減少和病態(tài)造血應(yīng)與MDS鑒別。
治療：
1.一般治療：嚴(yán)重貧血、血小板減少者可輸全血及成分血。出現(xiàn)感染用抗生素控制。雄激素、糖皮質(zhì)激素及環(huán)孢素A對(duì)少數(shù)患者有效。
2.化療：主要用于RAEB、RAEB-T患者。對(duì)年老、體弱患者常采用小劑量阿糖胞苷。對(duì) <50歲、體質(zhì)較好患者，可參照應(yīng)用急性白血病的聯(lián)合化療方案。
3.誘導(dǎo)分化劑：全反式維甲酸（ATRA）20～40mg／d，α-D3 0.25～0.5μg／d，部分患者有效。
4.細(xì)胞因子：可試用α-干擾素、EP0、G-CSF、GM-CSF。部分患者應(yīng)用G-CSF、GM-CSF后骨髓原始細(xì)胞增加，應(yīng)慎用。
5.骨髓移植 ：為目前惟一對(duì)MDS有肯定療效的方法。對(duì)年輕、有染色體異常且骨髓原始細(xì)胞增多和（或）血細(xì)胞數(shù)低者應(yīng)考慮BMT。