右心室雙出口臨床表現(xiàn)多樣，視病變類型，心室間隔缺損的大小及其與主動脈，肺動脈的關(guān)系，通過心室間隔缺損，左心室血流方向，肺循環(huán)血流量以及是否伴有其他心臟畸形而異，但不論病變屬于何種類型，病兒在出生后早期（平均2個月，變動范圍1天～4歲）即呈現(xiàn)癥狀，最常見的是紫紺和充血性心力衰竭。病情嚴(yán)重的新生兒未經(jīng)治療常早期死亡，出生后2個月以內(nèi)施行根治術(shù)，手術(shù)死亡率曾高達(dá)50％，因此常需先施行姑息性手術(shù)，如肺動脈環(huán)扎術(shù)或體肺循環(huán)分流術(shù)以延長生命。近年來2歲左右幼兒根治術(shù)的手術(shù)死亡率已降至10％左右。胸部Ｘ線檢查、心電圖檢查和心導(dǎo)管檢查按不同類型的病變頗多變異。切面超聲心動圖和心臟血管造影電影攝影是最可靠的診斷方法，兩者均能顯示主動脈前移與肺動脈共同起源于右心室，二尖瓣前瓣葉基部與主動脈半月瓣之間不連接，并可顯示主動脈、肺動脈開口的互相位置，心室間隔缺損的位置及大小，以及合并心臟畸形如肺動脈口狹窄，二尖瓣前葉裂缺等。
（一）右心室雙出口，房室一致，右位主動脈伴主動脈瓣下室間隔缺損不伴肺動脈狹窄為最常見類型。臨床表現(xiàn)與大型室間隔缺損伴肺動脈高壓相似，常呈現(xiàn)肺血流量增多而引致的反復(fù)呼吸道感染，肺炎，發(fā)育遲緩和心功能不全。胸片：顯示心影增大和肺充血。心電圖檢查：右心室肥大，常見室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯。右心導(dǎo)管檢查：左、右心室壓力及主、肺動脈壓力相似為其特征，肺血管阻力增高，因左室射血經(jīng)室間隔缺損入右心室及主動脈故動脈血氧飽和度增高。選擇性右心室造影：可見主、肺動脈同時顯影。
（二）右心室雙出口，房室一致，右位主動脈，主動脈瓣下室間隔缺損，伴肺動脈狹窄臨床表現(xiàn)與嚴(yán)重的法樂四聯(lián)癥相似，有紫紺，蹲踞，杵狀指（趾）和缺氧性發(fā)作。胸片：顯示肺缺血。心電圖檢查：左、右心房，右心室肥大。右心導(dǎo)管檢查：其特征為因左心室射血經(jīng)室間隔缺損到右心室后再入主動脈，故右心室血氧飽和度高于右心房。選擇性右心室造影：見右心室、主動脈、肺動脈同時顯影、并見右心室漏斗部及/或肺動脈狹窄。
（三）右心室雙出口，房室一致，右位主動脈伴肺動脈瓣下室間隔缺損，有或無肺動脈狹窄臨床表現(xiàn)在嬰兒期就出現(xiàn)紫紺，呼吸困難及充血性心力衰竭，生長發(fā)育遲緩，杵狀指（趾）。胸片：顯示肺充血和心影擴(kuò)大。心電圖檢查：軸心右偏，右心室肥大。右心導(dǎo)管檢查：左、右心室壓力與主、肺動脈壓力相似，右心房、右心室及肺動脈血氧飽和度遞增。選擇性右心室造影：右心室、主動脈、肺動脈同時顯影。
（四）右心室雙出口，房室一致伴兩根大動脈開口相關(guān)的室間隔缺損主動脈與肺動脈開口并例，室間隔缺損較大，位于兩根大動脈開口之下。臨床表現(xiàn)與主動脈瓣下室間隔缺損相似，分流量大，輕度紫紺或心力衰竭。胸片：顯示肺血流量增多，心影擴(kuò)大。心電圖檢查：雙心室肥大。右心導(dǎo)管檢查：右心室壓力與體循環(huán)動脈壓力相似，右心室內(nèi)血氧飽和度增高。選擇性右心室造影：主動脈與肺動脈同時顯影，室間隔缺損位于兩根大動脈之下。
（五）右心室雙出口，房室一致伴與兩根大動脈開口無關(guān)的室間隔缺損主動脈和肺動脈開口并例，室間隔缺損位于圓錐下，三尖瓣隔瓣下的房室共同通道型或位于心尖部肉柱間。臨床表現(xiàn)為大型室間隔缺損及肺動脈高壓的癥狀。胸片：肺充血，心影增大。心電圖檢查：左、右心室肥大。右心導(dǎo)管檢查：右心室血氧飽和度增高。選擇性右心室造影：顯示兩根大動脈同時顯影和顯示室間隔缺損的位置。
（六）右心室雙出口，房室不一致，常伴肺動脈狹窄和右位心，室間隔缺損多位于肺動脈瓣下方臨床表現(xiàn)為在嬰兒期即出現(xiàn)紫紺、缺氧。胸片：顯示心臟與內(nèi)臟正位或逆位。心電圖檢查：左、右心室肥大。右心導(dǎo)管檢查及右心室造影：左、右心室壓力相似，導(dǎo)管不易插入肺動脈，但肺動脈血氧飽和度增高而壓力降低。造影見兩根大動脈起源于右心室，室間隔缺損位于室上嵴下方，有肺動脈瓣狹窄。
病理改變
右心室雙出口的血流動力學(xué)變化主要取決于室間隔缺損的位置和大小，以及是否合并肺動脈狹窄及其程度，在室間隔缺損位于主動脈瓣下而無肺動脈狹窄時，左心室血流大部分經(jīng)缺損直接進(jìn)入主動脈，而右心室血液主要進(jìn)入肺動脈，肺血流量增多，臨床與單純性室間隔缺損合并肺肺動脈高壓相似。在室間隔缺損位于肺動脈瓣下而無肺動脈狹窄時，左心室血液主要經(jīng)缺損直接進(jìn)入肺動脈，而右心室血液主要進(jìn)入主動脈，臨床與完全性大動脈錯位合并室間隔缺損相似，有肺充血和嚴(yán)重紫紺。室間隔缺損大，左心室排血無阻礙，左、右心室內(nèi)壓力相等。室間隔缺損小，左心室排血受阻，左、右心室間存在壓力階差，左心室壓力高于右心室。無論室間隔缺損位置和大小，若有肺動脈狹窄時，臨床類似嚴(yán)重的法樂四聯(lián)癥，有肺缺血和嚴(yán)重紫紺。
右心室雙出口分型方法很多Lev、Kirklin等從外科治療觀點，根據(jù)室間隔缺損解剖位置與動脈干的關(guān)系分型如下（圖1）：
⑴主動脈瓣下室間隔缺損；⑵肺動脈瓣下室間隔缺損；⑶與兩大動脈開口相關(guān)的室間隔缺損；⑷與兩大動脈開口無關(guān)的室間隔缺損
Ｉ右室雙出口，房室關(guān)系一致
1.主動脈瓣下室間隔缺損
伴肺動脈狹窄
無肺動脈狹窄
2.肺動脈瓣下室間隔缺損
伴肺動脈狹窄
無肺動脈狹窄
3.與兩大動脈開口相關(guān)的室間隔缺損
伴肺動脈狹窄
無肺動脈狹窄
4.與兩大動脈開口無關(guān)的室間隔缺損
伴肺動脈狹窄
無肺動脈狹窄
Ⅱ右室雙出口，房室關(guān)系不一致
1.主動脈瓣下室間隔缺損
無或有肺動脈狹窄
2.肺動脈瓣下室間隔缺損
無或有肺動脈狹窄
3.與兩大動脈開口相關(guān)的室間隔缺損
無或有肺動脈狹窄
4.與兩大動脈開口無關(guān)的室間隔缺損
無或有肺動脈狹窄
Ⅲ其他復(fù)雜類型
伴有完全性肺靜脈異位引流，完全性共同房室通道，二尖瓣閉鎖或
狹窄，主動脈狹窄或發(fā)育不全
（一）右心室雙出口，房室一致，右位主動脈伴主動脈瓣下室間隔缺損不伴肺動脈狹窄為最常見類型。臨床表現(xiàn)與大型室間隔缺損伴肺動脈高壓相似，常呈現(xiàn)肺血流量增多而引致的反復(fù)呼吸道感染，肺炎，發(fā)育遲緩和心功能不全。胸片：顯示心影增大和肺充血。心電圖檢查：右心室肥大，常見室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯。右心導(dǎo)管檢查：左、右心室壓力及主、肺動脈壓力相似為其特征，肺血管阻力增高，因左室射血經(jīng)室間隔缺損入右心室及主動脈故動脈血氧飽和度增高。選擇性右心室造影：可見主、肺動脈同時顯影。
（二）右心室雙出口，房室一致，右位主動脈，主動脈瓣下室間隔缺損，伴肺動脈狹窄臨床表現(xiàn)與嚴(yán)重的法樂四聯(lián)癥相似，有紫紺，蹲踞，杵狀指（趾）和缺氧性發(fā)作。胸片：顯示肺缺血。心電圖檢查：左、右心房，右心室肥大。右心導(dǎo)管檢查：其特征為因左心室射血經(jīng)室間隔缺損到右心室后再入主動脈，故右心室血氧飽和度高于右心房。選擇性右心室造影：見右心室、主動脈、肺動脈同時顯影、并見右心室漏斗部及/或肺動脈狹窄。
（三）右心室雙出口，房室一致，右位主動脈伴肺動脈瓣下室間隔缺損，有或無肺動脈狹窄臨床表現(xiàn)在嬰兒期就出現(xiàn)紫紺，呼吸困難及充血性心力衰竭，生長發(fā)育遲緩，杵狀指（趾）。胸片：顯示肺充血和心影擴(kuò)大。心電圖檢查：軸心右偏，右心室肥大。右心導(dǎo)管檢查：左、右心室壓力與主、肺動脈壓力相似，右心房、右心室及肺動脈血氧飽和度遞增。選擇性右心室造影：右心室、主動脈、肺動脈同時顯影。
（四）右心室雙出口，房室一致伴兩根大動脈開口相關(guān)的室間隔缺損主動脈與肺動脈開口并例，室間隔缺損較大，位于兩根大動脈開口之下。臨床表現(xiàn)與主動脈瓣下室間隔缺損相似，分流量大，輕度紫紺或心力衰竭。胸片：顯示肺血流量增多，心影擴(kuò)大。心電圖檢查：雙心室肥大。右心導(dǎo)管檢查：右心室壓力與體循環(huán)動脈壓力相似，右心室內(nèi)血氧飽和度增高。選擇性右心室造影：主動脈與肺動脈同時顯影，室間隔缺損位于兩根大動脈之下。
（五）右心室雙出口，房室一致伴與兩根大動脈開口無關(guān)的室間隔缺損主動脈和肺動脈開口并例，室間隔缺損位于圓錐下，三尖瓣隔瓣下的房室共同通道型或位于心尖部肉柱間。臨床表現(xiàn)為大型室間隔缺損及肺動脈高壓的癥狀。胸片：肺充血，心影增大。心電圖檢查：左、右心室肥大。右心導(dǎo)管檢查：右心室血氧飽和度增高。選擇性右心室造影：顯示兩根大動脈同時顯影和顯示室間隔缺損的位置。
（六）右心室雙出口，房室不一致，常伴肺動脈狹窄和右位心，室間隔缺損多位于肺動脈瓣下方臨床表現(xiàn)為在嬰兒期即出現(xiàn)紫紺、缺氧。胸片：顯示心臟與內(nèi)臟正位或逆位。心電圖檢查：左、右心室肥大。右心導(dǎo)管檢查及右心室造影：左、右心室壓力相似，導(dǎo)管不易插入肺動脈，但肺動脈血氧飽和度增高而壓力降低。造影見兩根大動脈起源于右心室，室間隔缺損位于室上嵴下方，有肺動脈瓣狹窄。
病理改變
右心室雙出口的血流動力學(xué)變化主要取決于室間隔缺損的位置和大小，以及是否合并肺動脈狹窄及其程度，在室間隔缺損位于主動脈瓣下而無肺動脈狹窄時，左心室血流大部分經(jīng)缺損直接進(jìn)入主動脈，而右心室血液主要進(jìn)入肺動脈，肺血流量增多，臨床與單純性室間隔缺損合并肺肺動脈高壓相似。在室間隔缺損位于肺動脈瓣下而無肺動脈狹窄時，左心室血液主要經(jīng)缺損直接進(jìn)入肺動脈，而右心室血液主要進(jìn)入主動脈，臨床與完全性大動脈錯位合并室間隔缺損相似，有肺充血和嚴(yán)重紫紺。室間隔缺損大，左心室排血無阻礙，左、右心室內(nèi)壓力相等。室間隔缺損小，左心室排血受阻，左、右心室間存在壓力階差，左心室壓力高于右心室。無論室間隔缺損位置和大小，若有肺動脈狹窄時，臨床類似嚴(yán)重的法樂四聯(lián)癥，有肺缺血和嚴(yán)重紫紺。
右心室雙出口分型方法很多Lev、Kirklin等從外科治療觀點，根據(jù)室間隔缺損解剖位置與動脈干的關(guān)系分型如下（圖1）：
⑴主動脈瓣下室間隔缺損；⑵肺動脈瓣下室間隔缺損；⑶與兩大動脈開口相關(guān)的室間隔缺損；⑷與兩大動脈開口無關(guān)的室間隔缺損
Ｉ右室雙出口，房室關(guān)系一致
1.主動脈瓣下室間隔缺損
伴肺動脈狹窄
無肺動脈狹窄
2.肺動脈瓣下室間隔缺損
伴肺動脈狹窄
無肺動脈狹窄
3.與兩大動脈開口相關(guān)的室間隔缺損
伴肺動脈狹窄
無肺動脈狹窄
4.與兩大動脈開口無關(guān)的室間隔缺損
伴肺動脈狹窄
無肺動脈狹窄
Ⅱ右室雙出口，房室關(guān)系不一致
1.主動脈瓣下室間隔缺損
無或有肺動脈狹窄
2.肺動脈瓣下室間隔缺損
無或有肺動脈狹窄
3.與兩大動脈開口相關(guān)的室間隔缺損
無或有肺動脈狹窄
4.與兩大動脈開口無關(guān)的室間隔缺損
無或有肺動脈狹窄
Ⅲ其他復(fù)雜類型
伴有完全性肺靜脈異位引流，完全性共同房室通道，二尖瓣閉鎖或
狹窄，主動脈狹窄或發(fā)育不全