新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。
遺傳代謝病近年逐漸成為導(dǎo)致新生兒死亡和殘疾的主要原因，尤其是在實行計劃生育的今天，更應(yīng)努力降低此類疾病的危害。代表著世界臨床檢驗技術(shù)發(fā)展高水平的液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀（LC-MS/MS）技術(shù)可以做到用一滴血樣，在幾分鐘內(nèi)分析近百種代謝物，檢測35種遺傳代謝病，可以說是目前世界上先進、省錢、高效的篩查方法。世界發(fā)達國家都普遍采用這一技術(shù)進行新生兒的篩查。我國已引入這一專利技術(shù)，并有經(jīng)美國疾病控制中心（CDC）認(rèn)證的協(xié)和檢驗醫(yī)學(xué)研發(fā)中心在全國范圍內(nèi)提供服務(wù)。因此，中國已經(jīng)從技術(shù)上具備從目前的第一代新生兒篩查發(fā)展到第二代的35種遺傳代謝病檢測，達到發(fā)達國家水平。
目前，在我國每年2000多萬的出生人口中，約有40萬到50萬的兒童患有遺傳代謝病。它給患兒家庭和社會帶來了巨大的危害。
對遺傳代謝病的患者而言，愈早發(fā)現(xiàn)，愈早治療，對患兒愈好。衛(wèi)生部基層衛(wèi)生與婦幼保健司原司長李長明教授認(rèn)為，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的第三級預(yù)防措施，是嬰兒邁入健康人生的第一道“安檢”。國家《母嬰保健法》及其實施辦法已明確規(guī)定醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)逐步開展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術(shù)服務(wù)項目。李教授強調(diào)：“遺傳代謝病是新生兒疾病篩查中重點篩查的一大類疾病，進行更多病種、更高覆蓋率的篩查對降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)意義重大?！?BR> 據(jù)了解，1981年，上海市在我國首先開始了在新生兒中篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥。1989年起，北京、上海、廣州、天津等省市逐步開展了苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下常規(guī)篩查。1994年，國家頒布了《母嬰保健法》，以法律形式確定了新生兒作篩查在疾病預(yù)防中的地位。但從總體來說，我國的新生兒疾病篩查工作還比較落后，全國每年出生2100萬活產(chǎn)兒，僅有50多萬接受這一篩查，覆蓋率不到3%。此外，篩查病種也少，遺傳代謝病一般只查兩項。很多患兒因未能及時診斷和治療，造成嚴(yán)重的智力殘疾，嚴(yán)重影響了出生人口素質(zhì)的提高。
新技術(shù)，可有效控制
在新生兒的疾病篩查方面，發(fā)達國家已走在我們前頭。據(jù)中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)檢驗醫(yī)學(xué)研發(fā)中心教授何健介紹，目前國際上對新生兒疾病的篩查主要采用“液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)”（參考網(wǎng)站http://www.xiehe.ac.cn），一般在新生兒出生24小時后即由專業(yè)護士采新生兒的足跟血一二滴，幾分鐘后便可檢測30余種遺傳代謝病。
有關(guān)資料顯示，美國2007年已有88%的地區(qū)采用液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)進行新生兒篩查；德國 1991年至2001年間采用液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對出生人口的98%進行了篩查；澳大利亞自2004年起實現(xiàn)了全部采用液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)進行新生兒遺傳代謝病的篩查；日本、韓國的新生兒篩查已經(jīng)由家長自愿篩查變?yōu)橐勒諊伊⒎ū仨氝M行的項目?！拔覈捎靡合啻?lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)進行新生兒篩查剛剛開始，任重道遠(yuǎn)！”何健說。
今年7月12日，由中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)檢驗醫(yī)學(xué)研發(fā)中心共同發(fā)起的“生命綠洲行動”——遺傳代謝病檢測全國普及活動的啟動儀式在北京舉行。中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會秘書長夏雪紅教授表示，此次活動的宗旨就是為提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷，推動母嬰保健和優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)事業(yè)的發(fā)展?；顒訁R集了全國在優(yōu)生優(yōu)育、遺傳代謝病診治方面的專家，成立了以衛(wèi)生部老一輩領(lǐng)導(dǎo)錢信忠、林佳楣為名譽主任的全國指導(dǎo)委員會。“生命綠洲行動”將利用大約3年的時間，通過舉辦論壇、專業(yè)培訓(xùn)、科普大課堂等形式在全國廣泛宣傳新生兒篩查理念，普及遺傳代謝病檢測及診療知識，推廣新一代遺傳代謝病檢測技術(shù)，樹立“人生第體檢”的觀念，增強育齡家庭的疾病預(yù)防意識。
“遺傳代謝病是可治療、可控制的?！薄吧G洲行動”全國指導(dǎo)委員會副主任、遺傳代謝診療專家楊艷玲研究員說，篩查出現(xiàn)陽性結(jié)果的兒童需要進一步確診，遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測定和酶活性測定?？偟闹委熢瓌t是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積、補充正常需要物質(zhì)、酶或進行基因醫(yī)療。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。通過對癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學(xué)習(xí)和工作。
遺傳代謝病近年逐漸成為導(dǎo)致新生兒死亡和殘疾的主要原因，尤其是在實行計劃生育的今天，更應(yīng)努力降低此類疾病的危害。代表著世界臨床檢驗技術(shù)發(fā)展高水平的液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀（LC-MS/MS）技術(shù)可以做到用一滴血樣，在幾分鐘內(nèi)分析近百種代謝物，檢測35種遺傳代謝病，可以說是目前世界上先進、省錢、高效的篩查方法。世界發(fā)達國家都普遍采用這一技術(shù)進行新生兒的篩查。我國已引入這一專利技術(shù)，并有經(jīng)美國疾病控制中心（CDC）認(rèn)證的協(xié)和檢驗醫(yī)學(xué)研發(fā)中心在全國范圍內(nèi)提供服務(wù)。因此，中國已經(jīng)從技術(shù)上具備從目前的第一代新生兒篩查發(fā)展到第二代的35種遺傳代謝病檢測，達到發(fā)達國家水平。
目前，在我國每年2000多萬的出生人口中，約有40萬到50萬的兒童患有遺傳代謝病。它給患兒家庭和社會帶來了巨大的危害。
對遺傳代謝病的患者而言，愈早發(fā)現(xiàn)，愈早治療，對患兒愈好。衛(wèi)生部基層衛(wèi)生與婦幼保健司原司長李長明教授認(rèn)為，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的第三級預(yù)防措施，是嬰兒邁入健康人生的第一道“安檢”。國家《母嬰保健法》及其實施辦法已明確規(guī)定醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)逐步開展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術(shù)服務(wù)項目。李教授強調(diào)：“遺傳代謝病是新生兒疾病篩查中重點篩查的一大類疾病，進行更多病種、更高覆蓋率的篩查對降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)意義重大?！?BR> 據(jù)了解，1981年，上海市在我國首先開始了在新生兒中篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥。1989年起，北京、上海、廣州、天津等省市逐步開展了苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下常規(guī)篩查。1994年，國家頒布了《母嬰保健法》，以法律形式確定了新生兒作篩查在疾病預(yù)防中的地位。但從總體來說，我國的新生兒疾病篩查工作還比較落后，全國每年出生2100萬活產(chǎn)兒，僅有50多萬接受這一篩查，覆蓋率不到3%。此外，篩查病種也少，遺傳代謝病一般只查兩項。很多患兒因未能及時診斷和治療，造成嚴(yán)重的智力殘疾，嚴(yán)重影響了出生人口素質(zhì)的提高。
新技術(shù)，可有效控制
在新生兒的疾病篩查方面，發(fā)達國家已走在我們前頭。據(jù)中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)檢驗醫(yī)學(xué)研發(fā)中心教授何健介紹，目前國際上對新生兒疾病的篩查主要采用“液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)”（參考網(wǎng)站http://www.xiehe.ac.cn），一般在新生兒出生24小時后即由專業(yè)護士采新生兒的足跟血一二滴，幾分鐘后便可檢測30余種遺傳代謝病。
有關(guān)資料顯示，美國2007年已有88%的地區(qū)采用液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)進行新生兒篩查；德國 1991年至2001年間采用液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對出生人口的98%進行了篩查；澳大利亞自2004年起實現(xiàn)了全部采用液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)進行新生兒遺傳代謝病的篩查；日本、韓國的新生兒篩查已經(jīng)由家長自愿篩查變?yōu)橐勒諊伊⒎ū仨氝M行的項目?！拔覈捎靡合啻?lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)進行新生兒篩查剛剛開始，任重道遠(yuǎn)！”何健說。
今年7月12日，由中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)檢驗醫(yī)學(xué)研發(fā)中心共同發(fā)起的“生命綠洲行動”——遺傳代謝病檢測全國普及活動的啟動儀式在北京舉行。中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會秘書長夏雪紅教授表示，此次活動的宗旨就是為提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷，推動母嬰保健和優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)事業(yè)的發(fā)展?；顒訁R集了全國在優(yōu)生優(yōu)育、遺傳代謝病診治方面的專家，成立了以衛(wèi)生部老一輩領(lǐng)導(dǎo)錢信忠、林佳楣為名譽主任的全國指導(dǎo)委員會。“生命綠洲行動”將利用大約3年的時間，通過舉辦論壇、專業(yè)培訓(xùn)、科普大課堂等形式在全國廣泛宣傳新生兒篩查理念，普及遺傳代謝病檢測及診療知識，推廣新一代遺傳代謝病檢測技術(shù)，樹立“人生第體檢”的觀念，增強育齡家庭的疾病預(yù)防意識。
“遺傳代謝病是可治療、可控制的?！薄吧G洲行動”全國指導(dǎo)委員會副主任、遺傳代謝診療專家楊艷玲研究員說，篩查出現(xiàn)陽性結(jié)果的兒童需要進一步確診，遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測定和酶活性測定?？偟闹委熢瓌t是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積、補充正常需要物質(zhì)、酶或進行基因醫(yī)療。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。通過對癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學(xué)習(xí)和工作。