新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過(guò)這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長(zhǎng)。
遺傳代謝病近年逐漸成為導(dǎo)致新生兒死亡和殘疾的主要原因，尤其是在實(shí)行計(jì)劃生育的今天，更應(yīng)努力降低此類疾病的危害。代表著世界臨床檢驗(yàn)技術(shù)發(fā)展高水平的液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀（LC-MS/MS）技術(shù)可以做到用一滴血樣，在幾分鐘內(nèi)分析近百種代謝物，檢測(cè)35種遺傳代謝病，可以說(shuō)是目前世界上先進(jìn)、省錢、高效的篩查方法。世界發(fā)達(dá)國(guó)家都普遍采用這一技術(shù)進(jìn)行新生兒的篩查。我國(guó)已引入這一專利技術(shù)，并有經(jīng)美國(guó)疾病控制中心（CDC）認(rèn)證的協(xié)和檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研發(fā)中心在全國(guó)范圍內(nèi)提供服務(wù)。因此，中國(guó)已經(jīng)從技術(shù)上具備從目前的第一代新生兒篩查發(fā)展到第二代的35種遺傳代謝病檢測(cè)，達(dá)到發(fā)達(dá)國(guó)家水平。
目前，在我國(guó)每年2000多萬(wàn)的出生人口中，約有40萬(wàn)到50萬(wàn)的兒童患有遺傳代謝病。它給患兒家庭和社會(huì)帶來(lái)了巨大的危害。
對(duì)遺傳代謝病的患者而言，愈早發(fā)現(xiàn)，愈早治療，對(duì)患兒愈好。衛(wèi)生部基層衛(wèi)生與婦幼保健司原司長(zhǎng)李長(zhǎng)明教授認(rèn)為，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的第三級(jí)預(yù)防措施，是嬰兒邁入健康人生的第一道“安檢”。國(guó)家《母嬰保健法》及其實(shí)施辦法已明確規(guī)定醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)逐步開(kāi)展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目。李教授強(qiáng)調(diào)：“遺傳代謝病是新生兒疾病篩查中重點(diǎn)篩查的一大類疾病，進(jìn)行更多病種、更高覆蓋率的篩查對(duì)降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)意義重大?！?BR> 據(jù)了解，1981年，上海市在我國(guó)首先開(kāi)始了在新生兒中篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥。1989年起，北京、上海、廣州、天津等省市逐步開(kāi)展了苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下常規(guī)篩查。1994年，國(guó)家頒布了《母嬰保健法》，以法律形式確定了新生兒作篩查在疾病預(yù)防中的地位。但從總體來(lái)說(shuō)，我國(guó)的新生兒疾病篩查工作還比較落后，全國(guó)每年出生2100萬(wàn)活產(chǎn)兒，僅有50多萬(wàn)接受這一篩查，覆蓋率不到3%。此外，篩查病種也少，遺傳代謝病一般只查兩項(xiàng)。很多患兒因未能及時(shí)診斷和治療，造成嚴(yán)重的智力殘疾，嚴(yán)重影響了出生人口素質(zhì)的提高。
新技術(shù)，可有效控制
在新生兒的疾病篩查方面，發(fā)達(dá)國(guó)家已走在我們前頭。據(jù)中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研發(fā)中心教授何健介紹，目前國(guó)際上對(duì)新生兒疾病的篩查主要采用“液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)”（參考網(wǎng)站http://www.xiehe.ac.cn），一般在新生兒出生24小時(shí)后即由專業(yè)護(hù)士采新生兒的足跟血一二滴，幾分鐘后便可檢測(cè)30余種遺傳代謝病。
有關(guān)資料顯示，美國(guó)2007年已有88%的地區(qū)采用液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)進(jìn)行新生兒篩查；德國(guó) 1991年至2001年間采用液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)出生人口的98%進(jìn)行了篩查；澳大利亞自2004年起實(shí)現(xiàn)了全部采用液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)進(jìn)行新生兒遺傳代謝病的篩查；日本、韓國(guó)的新生兒篩查已經(jīng)由家長(zhǎng)自愿篩查變?yōu)橐勒諊?guó)家立法必須進(jìn)行的項(xiàng)目?！拔覈?guó)采用液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)進(jìn)行新生兒篩查剛剛開(kāi)始，任重道遠(yuǎn)！”何健說(shuō)。
今年7月12日，由中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研發(fā)中心共同發(fā)起的“生命綠洲行動(dòng)”——遺傳代謝病檢測(cè)全國(guó)普及活動(dòng)的啟動(dòng)儀式在北京舉行。中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)夏雪紅教授表示，此次活動(dòng)的宗旨就是為提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷，推動(dòng)母嬰保健和優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)事業(yè)的發(fā)展。活動(dòng)匯集了全國(guó)在優(yōu)生優(yōu)育、遺傳代謝病診治方面的專家，成立了以衛(wèi)生部老一輩領(lǐng)導(dǎo)錢信忠、林佳楣為名譽(yù)主任的全國(guó)指導(dǎo)委員會(huì)?！吧G洲行動(dòng)”將利用大約3年的時(shí)間，通過(guò)舉辦論壇、專業(yè)培訓(xùn)、科普大課堂等形式在全國(guó)廣泛宣傳新生兒篩查理念，普及遺傳代謝病檢測(cè)及診療知識(shí)，推廣新一代遺傳代謝病檢測(cè)技術(shù)，樹(shù)立“人生第體檢”的觀念，增強(qiáng)育齡家庭的疾病預(yù)防意識(shí)。
“遺傳代謝病是可治療、可控制的?！薄吧G洲行動(dòng)”全國(guó)指導(dǎo)委員會(huì)副主任、遺傳代謝診療專家楊艷玲研究員說(shuō)，篩查出現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果的兒童需要進(jìn)一步確診，遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測(cè)定和酶活性測(cè)定。總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積、補(bǔ)充正常需要物質(zhì)、酶或進(jìn)行基因醫(yī)療。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過(guò)維生素、輔酶等進(jìn)行治療。通過(guò)對(duì)癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學(xué)習(xí)和工作。
遺傳代謝病近年逐漸成為導(dǎo)致新生兒死亡和殘疾的主要原因，尤其是在實(shí)行計(jì)劃生育的今天，更應(yīng)努力降低此類疾病的危害。代表著世界臨床檢驗(yàn)技術(shù)發(fā)展高水平的液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀（LC-MS/MS）技術(shù)可以做到用一滴血樣，在幾分鐘內(nèi)分析近百種代謝物，檢測(cè)35種遺傳代謝病，可以說(shuō)是目前世界上先進(jìn)、省錢、高效的篩查方法。世界發(fā)達(dá)國(guó)家都普遍采用這一技術(shù)進(jìn)行新生兒的篩查。我國(guó)已引入這一專利技術(shù)，并有經(jīng)美國(guó)疾病控制中心（CDC）認(rèn)證的協(xié)和檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研發(fā)中心在全國(guó)范圍內(nèi)提供服務(wù)。因此，中國(guó)已經(jīng)從技術(shù)上具備從目前的第一代新生兒篩查發(fā)展到第二代的35種遺傳代謝病檢測(cè)，達(dá)到發(fā)達(dá)國(guó)家水平。
目前，在我國(guó)每年2000多萬(wàn)的出生人口中，約有40萬(wàn)到50萬(wàn)的兒童患有遺傳代謝病。它給患兒家庭和社會(huì)帶來(lái)了巨大的危害。
對(duì)遺傳代謝病的患者而言，愈早發(fā)現(xiàn)，愈早治療，對(duì)患兒愈好。衛(wèi)生部基層衛(wèi)生與婦幼保健司原司長(zhǎng)李長(zhǎng)明教授認(rèn)為，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的第三級(jí)預(yù)防措施，是嬰兒邁入健康人生的第一道“安檢”。國(guó)家《母嬰保健法》及其實(shí)施辦法已明確規(guī)定醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)逐步開(kāi)展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目。李教授強(qiáng)調(diào)：“遺傳代謝病是新生兒疾病篩查中重點(diǎn)篩查的一大類疾病，進(jìn)行更多病種、更高覆蓋率的篩查對(duì)降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)意義重大?！?BR> 據(jù)了解，1981年，上海市在我國(guó)首先開(kāi)始了在新生兒中篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥。1989年起，北京、上海、廣州、天津等省市逐步開(kāi)展了苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下常規(guī)篩查。1994年，國(guó)家頒布了《母嬰保健法》，以法律形式確定了新生兒作篩查在疾病預(yù)防中的地位。但從總體來(lái)說(shuō)，我國(guó)的新生兒疾病篩查工作還比較落后，全國(guó)每年出生2100萬(wàn)活產(chǎn)兒，僅有50多萬(wàn)接受這一篩查，覆蓋率不到3%。此外，篩查病種也少，遺傳代謝病一般只查兩項(xiàng)。很多患兒因未能及時(shí)診斷和治療，造成嚴(yán)重的智力殘疾，嚴(yán)重影響了出生人口素質(zhì)的提高。
新技術(shù)，可有效控制
在新生兒的疾病篩查方面，發(fā)達(dá)國(guó)家已走在我們前頭。據(jù)中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研發(fā)中心教授何健介紹，目前國(guó)際上對(duì)新生兒疾病的篩查主要采用“液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)”（參考網(wǎng)站http://www.xiehe.ac.cn），一般在新生兒出生24小時(shí)后即由專業(yè)護(hù)士采新生兒的足跟血一二滴，幾分鐘后便可檢測(cè)30余種遺傳代謝病。
有關(guān)資料顯示，美國(guó)2007年已有88%的地區(qū)采用液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)進(jìn)行新生兒篩查；德國(guó) 1991年至2001年間采用液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)出生人口的98%進(jìn)行了篩查；澳大利亞自2004年起實(shí)現(xiàn)了全部采用液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)進(jìn)行新生兒遺傳代謝病的篩查；日本、韓國(guó)的新生兒篩查已經(jīng)由家長(zhǎng)自愿篩查變?yōu)橐勒諊?guó)家立法必須進(jìn)行的項(xiàng)目?！拔覈?guó)采用液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)進(jìn)行新生兒篩查剛剛開(kāi)始，任重道遠(yuǎn)！”何健說(shuō)。
今年7月12日，由中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研發(fā)中心共同發(fā)起的“生命綠洲行動(dòng)”——遺傳代謝病檢測(cè)全國(guó)普及活動(dòng)的啟動(dòng)儀式在北京舉行。中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)夏雪紅教授表示，此次活動(dòng)的宗旨就是為提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷，推動(dòng)母嬰保健和優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)事業(yè)的發(fā)展。活動(dòng)匯集了全國(guó)在優(yōu)生優(yōu)育、遺傳代謝病診治方面的專家，成立了以衛(wèi)生部老一輩領(lǐng)導(dǎo)錢信忠、林佳楣為名譽(yù)主任的全國(guó)指導(dǎo)委員會(huì)?！吧G洲行動(dòng)”將利用大約3年的時(shí)間，通過(guò)舉辦論壇、專業(yè)培訓(xùn)、科普大課堂等形式在全國(guó)廣泛宣傳新生兒篩查理念，普及遺傳代謝病檢測(cè)及診療知識(shí)，推廣新一代遺傳代謝病檢測(cè)技術(shù)，樹(shù)立“人生第體檢”的觀念，增強(qiáng)育齡家庭的疾病預(yù)防意識(shí)。
“遺傳代謝病是可治療、可控制的?！薄吧G洲行動(dòng)”全國(guó)指導(dǎo)委員會(huì)副主任、遺傳代謝診療專家楊艷玲研究員說(shuō)，篩查出現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果的兒童需要進(jìn)一步確診，遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測(cè)定和酶活性測(cè)定。總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積、補(bǔ)充正常需要物質(zhì)、酶或進(jìn)行基因醫(yī)療。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過(guò)維生素、輔酶等進(jìn)行治療。通過(guò)對(duì)癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學(xué)習(xí)和工作。