睪丸和附睪的下降對于睪丸的正常發(fā)育和生精是非常重要的。XY遺傳基因是男性性征、睪丸形成的重要基因。內(nèi)分泌、遺傳及物理機(jī)械因素可影響睪丸的正常下降。
病因?qū)W
在胚胎發(fā)育過程中睪丸的正常下降過程受到內(nèi)分泌激素和物理機(jī)械因素的影響。睪丸下降分為二個階段，第一階段包括胚胎期分化、睪丸形成及從泌尿生殖嵴移到腹股溝，第二階段即睪丸從腹股溝移至陰囊中，第二階段主要是由激素控制。影響睪丸下降的物理機(jī)械因素有：①睪丸系帶有提睪肌的牽引作用。②腹內(nèi)壓力推壓睪丸理降至陰囊中。③正常的附睪發(fā)育也是睪丸下降的因素。內(nèi)分泌因素主要是指影響睪丸下降的分泌軸即下丘腦——垂體——睪丸軸異常而產(chǎn)生隱睪，此外睪丸支持細(xì)胞所分泌的苗勒氏管抑制物（MIS）及男性激素睪丸酮、雙氫睪丸酮也影響睪丸下降，在Kallmann綜合征的病人缺乏下丘腦促性腺激素釋放激素GnRH（Gonadotropin Releasing Hormone）常發(fā)生隱睪。Gendel發(fā)出隱睪病人的LH（Luteinizing Hormone）血清水平低于正常人。Walsh等癥實(shí)有5d-脫氫酶缺乏的病人睪丸酮不能有效地轉(zhuǎn)化為雙氫睪丸酮，也足以影響睪丸下降而產(chǎn)生隱睪?？傊G丸下降是一個非常復(fù)雜的胚胎發(fā)育過程，受到內(nèi)分泌、遺傳及物理機(jī)械因素的影響，這些綜合因素的異常均可以引起隱睪的發(fā)生。
病理改變
隱睪的異常位置停留時間較長，所居位置越高，睪丸的損害越大，在1.5～2歲以后睪丸的組織學(xué)改變主要有曲細(xì)精管變小，生精少，小管周圍組織增強(qiáng)（Cooper，Mengel）。間質(zhì)細(xì)胞增加或減少而支持細(xì)胞增加。Hadyiselimovic等在對隱睪作了電子顯微鏡研究之后發(fā)現(xiàn)隱睪病人的睪丸變化包括：①細(xì)胞內(nèi)線粒體破壞；②細(xì)胞漿和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中缺乏核糖體；③精細(xì)胞和支持細(xì)胞中膠原纖維增加。而且如果是單側(cè)隱睪，對側(cè)正常下降至陰囊的睪丸可能也有病理性改變。
臨床表現(xiàn)
隱睪的分類：
隱睪的分類方法從發(fā)病原因、隱睪的位置和隱睪的性質(zhì)有沒的分類方法。
King根據(jù)隱睪發(fā)生的原因作如下分類：
（1）末端器官發(fā)育不良，睪丸小于正常并有少量生殖細(xì)胞，常伴有異常管道結(jié)構(gòu)。
（2）異位睪丸，睪丸下降通過腹股溝管但是降入陰囊以外的位置。
（3）異常促性腺激素刺激，包括內(nèi)分泌異常綜合征可產(chǎn)生隱睪。
（4）機(jī)械因素（如腹股溝管閉鎖）。
（5）腹內(nèi)壓力異常（如Prune Belly綜合征），睪丸不下降。
Hinman及Hopp也提出其他的分類方法。
一般認(rèn)為，如下的分類方法在臨床上更為實(shí)用：
（1）可回縮的睪丸。
（2）真性隱睪：
①腹內(nèi)高位隱睪；
②腹股溝隱睪；
③陰囊高位隱睪；
④滑動性隱睪。
（3）異位睪丸。
（4）無睪畸形（單側(cè)、雙側(cè)無睪畸形）。
可回縮的睪丸是指睪丸提睪肌過于活動，睪丸可回縮至陰囊以上位置，但夜間休息及檢查中用手可將睪丸置于陰囊中，這種病人在青春期以后睪丸位置、大小正常，生育力同正常人。異位睪丸指睪丸位于陰囊以外恥骨上方、大腿股部、會陰部、陰莖概根部及橫位異位，應(yīng)作手術(shù)糾正。無睪畸形多由妊娠期間子宮內(nèi)精索扭轉(zhuǎn)產(chǎn)生。
隱睪伴有的異常：
隱睪可以是一個單發(fā)的疾病，也可以伴有其他的泌尿生殖系統(tǒng)異常及伴有其他的內(nèi)分泌疾病和遺傳疾病。
Felton報告658例隱睪病人，2.5％伴有較大的泌尿系統(tǒng)異常，主要有單側(cè)重復(fù)腎，腎異位，腎萎縮，腎積水，馬蹄腎，輸尿管重復(fù)畸形及腎盂、輸尿管連接處狹窄。隱睪病人也可伴有尿道下裂和先天性后尿道瓣膜。
隱睪常伴有輸精管和附睪畸形（Marshall）。Windholtz描敘了四種睪丸和附睪的異常：①先天性睪畸形伴有附睪和輸精管下降；②隱睪伴有下降的附睪和輸精管；睪丸和附睪分離；③輸精管、睪丸及附睪均在陰囊中，呈分離狀；④睪丸與附睪相連，但管道分離。Scorer指出附睪可能變長，部分或者完全閉鎖，也可能完全與睪丸分離。在妊娠期間使用乙烯雌酚（DES）的婦女在妊娠時可以產(chǎn)生隱睪和附睪缺如。隱睪和輸精管缺如還常發(fā)生于囊性纖維化的病人。
常染色體和性染色體的異常均可引起隱睪的發(fā)生。常見的伴有隱睪發(fā)生的遺傳內(nèi)分泌綜合征有：
（1）Kallmann綜合征：是X一鏈隱性遺傳疾病，促性腺激素分泌激素低下，性功能低下，常伴有隱睪。
（2）Klinefelter綜合征（小睪丸綜合征）：病人表現(xiàn)無睪癥體型，男性乳腺發(fā)育，隱睪且睪丸小而質(zhì)地硬，睪丸曲精管透明樣變和纖維化，不能生精。
（3）Noonan綜合征（男性Turner氏綜合征）：病人常有面部異常，心血管異常，泌尿系統(tǒng)異常和隱睪（70％）。
（4）其他還有Prader-Willi綜合征、Down綜合征、Aarkog綜合征等其他遺傳、內(nèi)分泌綜合征常常伴有隱睪的發(fā)生。
真性和假性二性畸形的病人往往有復(fù)雜的遺傳和內(nèi)分泌異常，如病人伴有隱睪，須先做詳細(xì)的遺傳和內(nèi)分泌學(xué)檢查，再作進(jìn)一步治療。
病因?qū)W
在胚胎發(fā)育過程中睪丸的正常下降過程受到內(nèi)分泌激素和物理機(jī)械因素的影響。睪丸下降分為二個階段，第一階段包括胚胎期分化、睪丸形成及從泌尿生殖嵴移到腹股溝，第二階段即睪丸從腹股溝移至陰囊中，第二階段主要是由激素控制。影響睪丸下降的物理機(jī)械因素有：①睪丸系帶有提睪肌的牽引作用。②腹內(nèi)壓力推壓睪丸理降至陰囊中。③正常的附睪發(fā)育也是睪丸下降的因素。內(nèi)分泌因素主要是指影響睪丸下降的分泌軸即下丘腦——垂體——睪丸軸異常而產(chǎn)生隱睪，此外睪丸支持細(xì)胞所分泌的苗勒氏管抑制物（MIS）及男性激素睪丸酮、雙氫睪丸酮也影響睪丸下降，在Kallmann綜合征的病人缺乏下丘腦促性腺激素釋放激素GnRH（Gonadotropin Releasing Hormone）常發(fā)生隱睪。Gendel發(fā)出隱睪病人的LH（Luteinizing Hormone）血清水平低于正常人。Walsh等癥實(shí)有5d-脫氫酶缺乏的病人睪丸酮不能有效地轉(zhuǎn)化為雙氫睪丸酮，也足以影響睪丸下降而產(chǎn)生隱睪?？傊G丸下降是一個非常復(fù)雜的胚胎發(fā)育過程，受到內(nèi)分泌、遺傳及物理機(jī)械因素的影響，這些綜合因素的異常均可以引起隱睪的發(fā)生。
病理改變
隱睪的異常位置停留時間較長，所居位置越高，睪丸的損害越大，在1.5～2歲以后睪丸的組織學(xué)改變主要有曲細(xì)精管變小，生精少，小管周圍組織增強(qiáng)（Cooper，Mengel）。間質(zhì)細(xì)胞增加或減少而支持細(xì)胞增加。Hadyiselimovic等在對隱睪作了電子顯微鏡研究之后發(fā)現(xiàn)隱睪病人的睪丸變化包括：①細(xì)胞內(nèi)線粒體破壞；②細(xì)胞漿和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中缺乏核糖體；③精細(xì)胞和支持細(xì)胞中膠原纖維增加。而且如果是單側(cè)隱睪，對側(cè)正常下降至陰囊的睪丸可能也有病理性改變。
臨床表現(xiàn)
隱睪的分類：
隱睪的分類方法從發(fā)病原因、隱睪的位置和隱睪的性質(zhì)有沒的分類方法。
King根據(jù)隱睪發(fā)生的原因作如下分類：
（1）末端器官發(fā)育不良，睪丸小于正常并有少量生殖細(xì)胞，常伴有異常管道結(jié)構(gòu)。
（2）異位睪丸，睪丸下降通過腹股溝管但是降入陰囊以外的位置。
（3）異常促性腺激素刺激，包括內(nèi)分泌異常綜合征可產(chǎn)生隱睪。
（4）機(jī)械因素（如腹股溝管閉鎖）。
（5）腹內(nèi)壓力異常（如Prune Belly綜合征），睪丸不下降。
Hinman及Hopp也提出其他的分類方法。
一般認(rèn)為，如下的分類方法在臨床上更為實(shí)用：
（1）可回縮的睪丸。
（2）真性隱睪：
①腹內(nèi)高位隱睪；
②腹股溝隱睪；
③陰囊高位隱睪；
④滑動性隱睪。
（3）異位睪丸。
（4）無睪畸形（單側(cè)、雙側(cè)無睪畸形）。
可回縮的睪丸是指睪丸提睪肌過于活動，睪丸可回縮至陰囊以上位置，但夜間休息及檢查中用手可將睪丸置于陰囊中，這種病人在青春期以后睪丸位置、大小正常，生育力同正常人。異位睪丸指睪丸位于陰囊以外恥骨上方、大腿股部、會陰部、陰莖概根部及橫位異位，應(yīng)作手術(shù)糾正。無睪畸形多由妊娠期間子宮內(nèi)精索扭轉(zhuǎn)產(chǎn)生。
隱睪伴有的異常：
隱睪可以是一個單發(fā)的疾病，也可以伴有其他的泌尿生殖系統(tǒng)異常及伴有其他的內(nèi)分泌疾病和遺傳疾病。
Felton報告658例隱睪病人，2.5％伴有較大的泌尿系統(tǒng)異常，主要有單側(cè)重復(fù)腎，腎異位，腎萎縮，腎積水，馬蹄腎，輸尿管重復(fù)畸形及腎盂、輸尿管連接處狹窄。隱睪病人也可伴有尿道下裂和先天性后尿道瓣膜。
隱睪常伴有輸精管和附睪畸形（Marshall）。Windholtz描敘了四種睪丸和附睪的異常：①先天性睪畸形伴有附睪和輸精管下降；②隱睪伴有下降的附睪和輸精管；睪丸和附睪分離；③輸精管、睪丸及附睪均在陰囊中，呈分離狀；④睪丸與附睪相連，但管道分離。Scorer指出附睪可能變長，部分或者完全閉鎖，也可能完全與睪丸分離。在妊娠期間使用乙烯雌酚（DES）的婦女在妊娠時可以產(chǎn)生隱睪和附睪缺如。隱睪和輸精管缺如還常發(fā)生于囊性纖維化的病人。
常染色體和性染色體的異常均可引起隱睪的發(fā)生。常見的伴有隱睪發(fā)生的遺傳內(nèi)分泌綜合征有：
（1）Kallmann綜合征：是X一鏈隱性遺傳疾病，促性腺激素分泌激素低下，性功能低下，常伴有隱睪。
（2）Klinefelter綜合征（小睪丸綜合征）：病人表現(xiàn)無睪癥體型，男性乳腺發(fā)育，隱睪且睪丸小而質(zhì)地硬，睪丸曲精管透明樣變和纖維化，不能生精。
（3）Noonan綜合征（男性Turner氏綜合征）：病人常有面部異常，心血管異常，泌尿系統(tǒng)異常和隱睪（70％）。
（4）其他還有Prader-Willi綜合征、Down綜合征、Aarkog綜合征等其他遺傳、內(nèi)分泌綜合征常常伴有隱睪的發(fā)生。
真性和假性二性畸形的病人往往有復(fù)雜的遺傳和內(nèi)分泌異常，如病人伴有隱睪，須先做詳細(xì)的遺傳和內(nèi)分泌學(xué)檢查，再作進(jìn)一步治療。