1.苯丙酮尿癥診斷
本病是少數(shù)可治療的遺傳代謝病之一，關(guān)鍵在于早期診斷及早期治療。
（1）尿三氯化鐵試驗(yàn)。取尿5ml，滴入數(shù)滴10%三氯化鐵，如尿中存在苯丙酮酸，便立即出現(xiàn)綠色。由于病兒尿中苯丙酮酸的排泄是呈間歇性的，故一次陰性不能排除本病，應(yīng)作多次檢查，可作為較大小兒的初篩檢查。
（2）血清苯丙氨酸濃度測定。當(dāng)血清濃度達(dá)到0.36mmol/L以上時(shí)，即可診斷本病。
（3）苯丙氨酸耐量試驗(yàn)?？诜奖彼?00mg/kg，1～4小時(shí)后查血，可發(fā)現(xiàn)血漿內(nèi)苯丙氨酸含量增高，酪氨酸含量降低。
（4）Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)。適用于新生兒篩查。
（5）尿蝶呤分析。應(yīng)用高壓液相層析（HPLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的會(huì)計(jì)師，可以鑒別三種非典型氮苯丙酮尿癥。
2.苯丙酮尿癥治療
嬰兒出生后一經(jīng)診斷，應(yīng)立即給予低苯丙氨酸飲食。采用低苯丙氨酸奶方，注意補(bǔ)充各種維生素，礦物質(zhì)及微量元素。在6個(gè)月以內(nèi)的小兒除治療奶方外，可適當(dāng)增加母乳。6個(gè)月以后的小兒應(yīng)以米粉及奶糕為主食，隨病兒年齡增長可選用大米、小米、大白菜、土豆、蘿卜、南瓜、茄子、紅薯及菠菜等，這些食物中苯丙氨酸含量較少。每日允許攝入苯丙氨酸30～50mg/kg，以維持生長及代謝的最低需要。飲食治療期間應(yīng)定期測病兒血中苯丙氨酸濃度，以維持在0.18～0.61mmol/L（2～10mg/dl）為宜。如在出生1個(gè)月內(nèi)即開始治療者，智力發(fā)育可接近正常；在2～3歲以前開始治療者，尚可限制腦損害的發(fā)展，但已發(fā)生腦損害后，則難以恢復(fù)。3歲以上的病兒使用飲食療法，智力無明顯進(jìn)步，可使神經(jīng)癥狀減輕，活動(dòng)過多的癥狀得以改善。一般6歲以后可放松嚴(yán)格的飲食治療，但仍適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入，治療應(yīng)持續(xù)至8～10歲或更久。
本病是少數(shù)可治療的遺傳代謝病之一，關(guān)鍵在于早期診斷及早期治療。
（1）尿三氯化鐵試驗(yàn)。取尿5ml，滴入數(shù)滴10%三氯化鐵，如尿中存在苯丙酮酸，便立即出現(xiàn)綠色。由于病兒尿中苯丙酮酸的排泄是呈間歇性的，故一次陰性不能排除本病，應(yīng)作多次檢查，可作為較大小兒的初篩檢查。
（2）血清苯丙氨酸濃度測定。當(dāng)血清濃度達(dá)到0.36mmol/L以上時(shí)，即可診斷本病。
（3）苯丙氨酸耐量試驗(yàn)?？诜奖彼?00mg/kg，1～4小時(shí)后查血，可發(fā)現(xiàn)血漿內(nèi)苯丙氨酸含量增高，酪氨酸含量降低。
（4）Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)。適用于新生兒篩查。
（5）尿蝶呤分析。應(yīng)用高壓液相層析（HPLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的會(huì)計(jì)師，可以鑒別三種非典型氮苯丙酮尿癥。
2.苯丙酮尿癥治療
嬰兒出生后一經(jīng)診斷，應(yīng)立即給予低苯丙氨酸飲食。采用低苯丙氨酸奶方，注意補(bǔ)充各種維生素，礦物質(zhì)及微量元素。在6個(gè)月以內(nèi)的小兒除治療奶方外，可適當(dāng)增加母乳。6個(gè)月以后的小兒應(yīng)以米粉及奶糕為主食，隨病兒年齡增長可選用大米、小米、大白菜、土豆、蘿卜、南瓜、茄子、紅薯及菠菜等，這些食物中苯丙氨酸含量較少。每日允許攝入苯丙氨酸30～50mg/kg，以維持生長及代謝的最低需要。飲食治療期間應(yīng)定期測病兒血中苯丙氨酸濃度，以維持在0.18～0.61mmol/L（2～10mg/dl）為宜。如在出生1個(gè)月內(nèi)即開始治療者，智力發(fā)育可接近正常；在2～3歲以前開始治療者，尚可限制腦損害的發(fā)展，但已發(fā)生腦損害后，則難以恢復(fù)。3歲以上的病兒使用飲食療法，智力無明顯進(jìn)步，可使神經(jīng)癥狀減輕，活動(dòng)過多的癥狀得以改善。一般6歲以后可放松嚴(yán)格的飲食治療，但仍適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入，治療應(yīng)持續(xù)至8～10歲或更久。