風(fēng)濕免疫病學(xué)是一門年輕的臨床醫(yī)學(xué)學(xué)科，由于起步較晚，人們對風(fēng)濕免疫性疾病的認(rèn)識尚淺，易引起漏診、誤診。風(fēng)濕免疫性疾病指主要侵犯關(guān)節(jié)、肌肉、骨骼及關(guān)節(jié)周圍的軟組織，如肌腱、韌帶、滑囊、筋膜等部位的病。常見的有自身免疫性結(jié)締組織病、系統(tǒng)性血管炎、骨與關(guān)節(jié)的病變，因此常見的癥狀有：
1.發(fā)熱是風(fēng)濕免疫病的常見癥狀，可為低熱、中等度發(fā)熱、也可為高熱，往往可表現(xiàn)為不規(guī)則的發(fā)熱，一般無寒顫，抗生素?zé)o效，同時血沉快，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、成人斯帝爾病、急性嗜中性發(fā)熱性皮病、脂膜炎等均可以發(fā)熱為首發(fā)癥狀。
2.疼痛是風(fēng)濕免疫病的主要癥狀，也是導(dǎo)致功能障礙的重要原因。風(fēng)濕免疫病的疼痛中，起源于關(guān)節(jié)及其附屬結(jié)構(gòu)的疼痛最為常見，然而肢體和軀干部位的疼痛也可見于內(nèi)臟和神經(jīng)系統(tǒng)病變。關(guān)節(jié)痛、頸肩痛、腰背痛、足跟痛往往是風(fēng)濕病的主要表現(xiàn)，有時還伴有關(guān)節(jié)的腫脹。類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎常有對稱性的關(guān)節(jié)腫痛，手指關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)尤為明顯；強直性脊柱炎有腰背痛，休息時加重，可伴有足跟痛、紅眼；風(fēng)濕性多肌痛有頸肩痛、肢帶肌的疼痛及肌無力。關(guān)節(jié)疼痛，腫，查了血沉很高，類風(fēng)關(guān)因子陽性是風(fēng)濕病的表現(xiàn)。風(fēng)濕免疫病常常會引起焦慮癥。
3.皮膚黏膜癥狀：系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎/多肌炎、白塞病、脂膜炎、干燥綜合癥可有皮疹、光敏感、口腔潰瘍、外陰潰瘍、眼部癥狀、網(wǎng)狀青紫、皮膚潰瘍等。
4.雷諾氏征：指（趾）端遇冷或情緒激動時出現(xiàn)發(fā)白，然后發(fā)紫、發(fā)紅或伴有指（趾）端的麻木、疼痛，嚴(yán)重的可有皮膚潰破，可見于硬皮病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、混合性結(jié)締組織病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡。
5.肌肉可有肌肉疼痛、肌無力，肌酶升高、肌電圖表現(xiàn)為肌原性損害等，如皮肌炎/多肌炎、混合性結(jié)締組織病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。
6.系統(tǒng)損害：有些風(fēng)濕免疫病特別是自身免疫性結(jié)締組織病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等可有多個器官的損害，如表現(xiàn)為心臟炎（心包炎、心肌炎、心內(nèi)膜炎）、腎臟損害（蛋白尿、血尿、浮腫、高血壓、腎功能衰竭）、血液系統(tǒng)（白細(xì)胞減少、紅細(xì)胞減少、血小板減少、容血等）、呼吸系統(tǒng)（間質(zhì)性肺炎、肺動脈高壓、胸腔積液）、消化系統(tǒng)（肝功能損害、黃疸）等。
7.常有自身抗體：抗核抗體、抗ds-DNA抗體、抗ENA抗體、抗血小板抗體、抗心磷脂抗體、類風(fēng)濕因子等?！】荚嚧缶W(wǎng)站整理
8.系統(tǒng)性血管炎。是以血管炎癥反應(yīng)為主要病理改變的一類炎性疾病，包括大動脈炎、巨細(xì)胞動脈炎、結(jié)節(jié)性多動脈炎、韋格氏肉牙腫等。癥狀比較復(fù)雜，往往會有血沉快、發(fā)熱、系統(tǒng)損害等癥狀，需要有經(jīng)驗的專業(yè)醫(yī)生來診斷。
9.混合結(jié)締組織病的病人，在臨床上往往同時有多種癥狀，如腫脹指，有雷諾現(xiàn)象，手指尖有血管炎的表現(xiàn)，可有肌肉疼痛、關(guān)節(jié)腫痛，吃東西時有梗噎感，還可有肺、心甚至腎臟損害的表現(xiàn)，類似系統(tǒng)性紅斑狼瘡、硬皮病、肌炎和類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，但不能明確診斷為其中任何一種疾病，同時病人血中可檢查出高滴度抗核糖核蛋白抗體，這種病人常被診為混合性結(jié)締組織病。
MCTD的病人，有些分病人，混合性結(jié)締組織病表現(xiàn)為—種獨立的疾病，有些病人可逐漸演變?yōu)榈湫偷挠财げ』蛳到y(tǒng)性紅斑狼瘡，而混合性結(jié)締組織病只是硬皮病或系統(tǒng)性紅斑狼瘡的前期表現(xiàn)。因此，有人認(rèn)為混合結(jié)締組織病不是一種獨立的疾病?；旌闲越Y(jié)締組織病的治療主要根據(jù)某一時期的突出臨床表現(xiàn)采用不同藥物。
10.以肺間質(zhì)纖維化為主伴有肺動脈高壓者，常常病情較重，應(yīng)積極治療。
患者確診為雷諾氏現(xiàn)象、紅斑狼瘡，一般男孩和女孩哪個遺傳的可能性大些？如果有遺傳性的話會在多少歲發(fā)??？可以預(yù)防嗎？
與遺傳因素有關(guān)，但不是遺傳病。風(fēng)濕免疫性疾病是一組以內(nèi)科治療為主的肌肉骨骼系統(tǒng)疾病，包括彌漫性結(jié)締組織病及各種病因引起的關(guān)節(jié)和關(guān)節(jié)周圍軟組織，包括肌肉、肌腱、韌帶等的疾病。越來越多的資料表明，遺傳因素與風(fēng)濕免疫病的關(guān)系極為密切。早在1889年就有人指出，風(fēng)濕免疫病?？稍谕患蚁党蓡T中發(fā)病。此后也有人發(fā)現(xiàn)家族性發(fā)病比率較高。父母有風(fēng)濕病的兒童，其發(fā)病率高于雙親無風(fēng)濕病的兒童。
有關(guān)單卵雙胞胎的研究認(rèn)為，其中一個患風(fēng)濕病，則另一個有20%的可能亦將發(fā)病。因此在對風(fēng)濕病患者做了大量的研究之后，有的學(xué)者認(rèn)為風(fēng)濕病的易感性與常染色體的隱性基因有關(guān)，但并未得到其他學(xué)者的進一步證實。另一項對40對雙卵雙胞胎的研究，只有2對有風(fēng)濕免疫病的相同病史。
人類白細(xì)胞抗原系統(tǒng)（HLA），抗原在第6號染色體短臂上受基因支配。有人對風(fēng)濕病患者進行了HLA檢查，證明HLA-BW35與風(fēng)濕免疫病的易感性有關(guān)。芬蘭人的風(fēng)濕病患者HLA-BW35占多數(shù)，而英國人的風(fēng)濕免疫病患者HLA-BW15占少數(shù)。因此，風(fēng)濕免疫病與HLA型的關(guān)系可能還和種族有關(guān)。
類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎患者具有HLADRβ1*0405等位基因者較較一般人群為高；系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者中C1q、C2、C4基因的缺失較一般人群高，說明有易感基因存在。易感基因不僅增強易感性同時影響疾病的嚴(yán)重程度。
因此，認(rèn)為風(fēng)濕病的發(fā)病與遺傳有密切的關(guān)系，或者說基因遺傳是風(fēng)濕病發(fā)病的易感因素，但尚缺乏足夠的證據(jù)證明風(fēng)濕免疫病是一種遺傳病。隨著人類遺傳密碼的解譯，分子生物學(xué)的發(fā)展，遺傳與風(fēng)濕免疫病發(fā)病的關(guān)系會被人類認(rèn)識的越來越清楚，基因治療也會成為現(xiàn)實的。
1.發(fā)熱是風(fēng)濕免疫病的常見癥狀，可為低熱、中等度發(fā)熱、也可為高熱，往往可表現(xiàn)為不規(guī)則的發(fā)熱，一般無寒顫，抗生素?zé)o效，同時血沉快，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、成人斯帝爾病、急性嗜中性發(fā)熱性皮病、脂膜炎等均可以發(fā)熱為首發(fā)癥狀。
2.疼痛是風(fēng)濕免疫病的主要癥狀，也是導(dǎo)致功能障礙的重要原因。風(fēng)濕免疫病的疼痛中，起源于關(guān)節(jié)及其附屬結(jié)構(gòu)的疼痛最為常見，然而肢體和軀干部位的疼痛也可見于內(nèi)臟和神經(jīng)系統(tǒng)病變。關(guān)節(jié)痛、頸肩痛、腰背痛、足跟痛往往是風(fēng)濕病的主要表現(xiàn)，有時還伴有關(guān)節(jié)的腫脹。類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎常有對稱性的關(guān)節(jié)腫痛，手指關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)尤為明顯；強直性脊柱炎有腰背痛，休息時加重，可伴有足跟痛、紅眼；風(fēng)濕性多肌痛有頸肩痛、肢帶肌的疼痛及肌無力。關(guān)節(jié)疼痛，腫，查了血沉很高，類風(fēng)關(guān)因子陽性是風(fēng)濕病的表現(xiàn)。風(fēng)濕免疫病常常會引起焦慮癥。
3.皮膚黏膜癥狀：系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎/多肌炎、白塞病、脂膜炎、干燥綜合癥可有皮疹、光敏感、口腔潰瘍、外陰潰瘍、眼部癥狀、網(wǎng)狀青紫、皮膚潰瘍等。
4.雷諾氏征：指（趾）端遇冷或情緒激動時出現(xiàn)發(fā)白，然后發(fā)紫、發(fā)紅或伴有指（趾）端的麻木、疼痛，嚴(yán)重的可有皮膚潰破，可見于硬皮病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、混合性結(jié)締組織病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡。
5.肌肉可有肌肉疼痛、肌無力，肌酶升高、肌電圖表現(xiàn)為肌原性損害等，如皮肌炎/多肌炎、混合性結(jié)締組織病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。
6.系統(tǒng)損害：有些風(fēng)濕免疫病特別是自身免疫性結(jié)締組織病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等可有多個器官的損害，如表現(xiàn)為心臟炎（心包炎、心肌炎、心內(nèi)膜炎）、腎臟損害（蛋白尿、血尿、浮腫、高血壓、腎功能衰竭）、血液系統(tǒng)（白細(xì)胞減少、紅細(xì)胞減少、血小板減少、容血等）、呼吸系統(tǒng)（間質(zhì)性肺炎、肺動脈高壓、胸腔積液）、消化系統(tǒng)（肝功能損害、黃疸）等。
7.常有自身抗體：抗核抗體、抗ds-DNA抗體、抗ENA抗體、抗血小板抗體、抗心磷脂抗體、類風(fēng)濕因子等?！】荚嚧缶W(wǎng)站整理
8.系統(tǒng)性血管炎。是以血管炎癥反應(yīng)為主要病理改變的一類炎性疾病，包括大動脈炎、巨細(xì)胞動脈炎、結(jié)節(jié)性多動脈炎、韋格氏肉牙腫等。癥狀比較復(fù)雜，往往會有血沉快、發(fā)熱、系統(tǒng)損害等癥狀，需要有經(jīng)驗的專業(yè)醫(yī)生來診斷。
9.混合結(jié)締組織病的病人，在臨床上往往同時有多種癥狀，如腫脹指，有雷諾現(xiàn)象，手指尖有血管炎的表現(xiàn)，可有肌肉疼痛、關(guān)節(jié)腫痛，吃東西時有梗噎感，還可有肺、心甚至腎臟損害的表現(xiàn)，類似系統(tǒng)性紅斑狼瘡、硬皮病、肌炎和類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，但不能明確診斷為其中任何一種疾病，同時病人血中可檢查出高滴度抗核糖核蛋白抗體，這種病人常被診為混合性結(jié)締組織病。
MCTD的病人，有些分病人，混合性結(jié)締組織病表現(xiàn)為—種獨立的疾病，有些病人可逐漸演變?yōu)榈湫偷挠财げ』蛳到y(tǒng)性紅斑狼瘡，而混合性結(jié)締組織病只是硬皮病或系統(tǒng)性紅斑狼瘡的前期表現(xiàn)。因此，有人認(rèn)為混合結(jié)締組織病不是一種獨立的疾病?；旌闲越Y(jié)締組織病的治療主要根據(jù)某一時期的突出臨床表現(xiàn)采用不同藥物。
10.以肺間質(zhì)纖維化為主伴有肺動脈高壓者，常常病情較重，應(yīng)積極治療。
患者確診為雷諾氏現(xiàn)象、紅斑狼瘡，一般男孩和女孩哪個遺傳的可能性大些？如果有遺傳性的話會在多少歲發(fā)??？可以預(yù)防嗎？
與遺傳因素有關(guān)，但不是遺傳病。風(fēng)濕免疫性疾病是一組以內(nèi)科治療為主的肌肉骨骼系統(tǒng)疾病，包括彌漫性結(jié)締組織病及各種病因引起的關(guān)節(jié)和關(guān)節(jié)周圍軟組織，包括肌肉、肌腱、韌帶等的疾病。越來越多的資料表明，遺傳因素與風(fēng)濕免疫病的關(guān)系極為密切。早在1889年就有人指出，風(fēng)濕免疫病?？稍谕患蚁党蓡T中發(fā)病。此后也有人發(fā)現(xiàn)家族性發(fā)病比率較高。父母有風(fēng)濕病的兒童，其發(fā)病率高于雙親無風(fēng)濕病的兒童。
有關(guān)單卵雙胞胎的研究認(rèn)為，其中一個患風(fēng)濕病，則另一個有20%的可能亦將發(fā)病。因此在對風(fēng)濕病患者做了大量的研究之后，有的學(xué)者認(rèn)為風(fēng)濕病的易感性與常染色體的隱性基因有關(guān)，但并未得到其他學(xué)者的進一步證實。另一項對40對雙卵雙胞胎的研究，只有2對有風(fēng)濕免疫病的相同病史。
人類白細(xì)胞抗原系統(tǒng)（HLA），抗原在第6號染色體短臂上受基因支配。有人對風(fēng)濕病患者進行了HLA檢查，證明HLA-BW35與風(fēng)濕免疫病的易感性有關(guān)。芬蘭人的風(fēng)濕病患者HLA-BW35占多數(shù)，而英國人的風(fēng)濕免疫病患者HLA-BW15占少數(shù)。因此，風(fēng)濕免疫病與HLA型的關(guān)系可能還和種族有關(guān)。
類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎患者具有HLADRβ1*0405等位基因者較較一般人群為高；系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者中C1q、C2、C4基因的缺失較一般人群高，說明有易感基因存在。易感基因不僅增強易感性同時影響疾病的嚴(yán)重程度。
因此，認(rèn)為風(fēng)濕病的發(fā)病與遺傳有密切的關(guān)系，或者說基因遺傳是風(fēng)濕病發(fā)病的易感因素，但尚缺乏足夠的證據(jù)證明風(fēng)濕免疫病是一種遺傳病。隨著人類遺傳密碼的解譯，分子生物學(xué)的發(fā)展，遺傳與風(fēng)濕免疫病發(fā)病的關(guān)系會被人類認(rèn)識的越來越清楚，基因治療也會成為現(xiàn)實的。