1.維生素D缺乏性手足搐搦癥的診斷
根據(jù)冬末春初發(fā)病，母孕期有肌肉抽搐史，人工喂養(yǎng)兒，缺少戶外活動又未服魚肝油或未添加含維生素D輔食，有佝僂病的癥狀體征等病史；臨床出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的無熱驚厥、手足搐或喉痙攣，無其他神經(jīng)系統(tǒng)體征；血清鈣低于1.75～1.88mmol/L（7～7.5mg/dl），或離子鈣低于1.0mmol/L（4mg/dl），可作出正確診斷。此外，用鈣劑治療后抽搐停止，手足痙攣很快緩解亦有助于診斷。
2.鑒別診斷
（1）其他無熱驚厥性疾病
①低血糖癥：常發(fā)生于清晨空腹時，有進(jìn)食不足或腹瀉史，伴蒼白、多汗及昏迷，血糖低于2.2mmol/L，口服或靜注葡萄糖后立即恢復(fù)；
②低鎂血癥：常有觸覺、聽覺過敏、肌肉顫動，血鎂低于0.58mol/L（1.4mg/dl），鈣劑治療無效；
③嬰兒痙攣癥：突然發(fā)作，頭及軀干均前屈，手握拳，下肢彎曲至腹部，伴點頭考，試大收集整理狀抽搐和意識障礙，發(fā)作持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒，腦電圖有高幅異常節(jié)律，多伴智力障礙；
④甲狀旁腺功能減退；表現(xiàn)為間歇性驚厥或手足搐搦，間隔幾天或數(shù)周發(fā)作1次，血磷高>3.23mmol/L（10mg/dl），血鈣低<1.75mmol/L（7mg/dl），堿性磷酸酶正常或稍低，顱骨X線可見基底節(jié)鈣化灶。
（2）急性喉炎：多伴上呼吸道感染癥狀，聲音嘶啞，犬吠樣咳嗽及吸氣困難，無低鈣癥狀體征，鈣劑治療無效。
（3）中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染：腦膜炎、腦炎、腦膿腫大多伴有發(fā)熱和感染中毒癥狀，年幼體弱者可不發(fā)熱，但有顱內(nèi)壓增高及腦脊液改變。
根據(jù)冬末春初發(fā)病，母孕期有肌肉抽搐史，人工喂養(yǎng)兒，缺少戶外活動又未服魚肝油或未添加含維生素D輔食，有佝僂病的癥狀體征等病史；臨床出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的無熱驚厥、手足搐或喉痙攣，無其他神經(jīng)系統(tǒng)體征；血清鈣低于1.75～1.88mmol/L（7～7.5mg/dl），或離子鈣低于1.0mmol/L（4mg/dl），可作出正確診斷。此外，用鈣劑治療后抽搐停止，手足痙攣很快緩解亦有助于診斷。
2.鑒別診斷
（1）其他無熱驚厥性疾病
①低血糖癥：常發(fā)生于清晨空腹時，有進(jìn)食不足或腹瀉史，伴蒼白、多汗及昏迷，血糖低于2.2mmol/L，口服或靜注葡萄糖后立即恢復(fù)；
②低鎂血癥：常有觸覺、聽覺過敏、肌肉顫動，血鎂低于0.58mol/L（1.4mg/dl），鈣劑治療無效；
③嬰兒痙攣癥：突然發(fā)作，頭及軀干均前屈，手握拳，下肢彎曲至腹部，伴點頭考，試大收集整理狀抽搐和意識障礙，發(fā)作持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒，腦電圖有高幅異常節(jié)律，多伴智力障礙；
④甲狀旁腺功能減退；表現(xiàn)為間歇性驚厥或手足搐搦，間隔幾天或數(shù)周發(fā)作1次，血磷高>3.23mmol/L（10mg/dl），血鈣低<1.75mmol/L（7mg/dl），堿性磷酸酶正常或稍低，顱骨X線可見基底節(jié)鈣化灶。
（2）急性喉炎：多伴上呼吸道感染癥狀，聲音嘶啞，犬吠樣咳嗽及吸氣困難，無低鈣癥狀體征，鈣劑治療無效。
（3）中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染：腦膜炎、腦炎、腦膿腫大多伴有發(fā)熱和感染中毒癥狀，年幼體弱者可不發(fā)熱，但有顱內(nèi)壓增高及腦脊液改變。