血友?。╤emophilia）是一組凝血功能障礙的遺傳性疾病。本組疾病傳統(tǒng)上指：①血友病甲，即因子Ⅷ（或抗血友病球蛋白）缺乏癥；②血巡∫遙匆蜃英蚰蠲蓋爸嗜狽χⅰ＂堊巡”匆蜃覺(jué)I或凝血活酶前質(zhì)缺乏癥。血友病甲、乙較多見(jiàn)。血友病甲和乙均屬伴性隱性遺傳。病理基因位于X染色體上。由女性傳遞，男性發(fā)病。多數(shù)有家族病史。無(wú)家族病史者，可能由于基因突變或輕型病例未被發(fā)現(xiàn)之故。血友病丙屬常染色體不完全性隱性遺傳，兩性均可發(fā)病。
【臨床表現(xiàn)】
共同特征是凝血活酶生成減少，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身有輕微外傷后出血傾向。血友病甲、乙的癥狀較重。血友病丙癥狀較輕，可終身不發(fā)病。
患者自幼年起常有皮膚瘀斑，皮下及肌肉血腫、粘膜出血、關(guān)節(jié)積血。亦可見(jiàn)消化道、泌尿道等內(nèi)臟出血。顱內(nèi)出血少見(jiàn)，但常危及生命。關(guān)節(jié)積血以膝關(guān)節(jié)常受累，且常反復(fù)發(fā)生在同一關(guān)節(jié)。急性期出現(xiàn)關(guān)節(jié)紅腫、疼痛，初發(fā)者可于數(shù)日數(shù)周內(nèi)血腫完全吸收，疼痛消失，功能恢復(fù)正常。反復(fù)關(guān)節(jié)出血者，血腫吸收不全，可致慢性關(guān)節(jié)炎癥、滑膜增厚，持續(xù)數(shù)月或數(shù)年后滑膜及骨質(zhì)破壞，關(guān)節(jié)纖維化，導(dǎo)致關(guān)節(jié)強(qiáng)直畸形、功能喪失。
【治療原則】
1.止血：盡快輸注凝血因子。血友病甲首選凝血因子Ⅷ（AHG）濃縮劑。其次可選用冷沉淀劑、新鮮冰凍血漿。血友病乙首選凝血酶原復(fù)合物，次選新鮮冰凍血漿。6-氨基己酸、止血環(huán)酸可能有利于止血。1-脫氨基-8D-精氨酸加壓素（DDAVP）靜注，有提高因子Ⅷ活性的作用。
2.避免創(chuàng)傷、盡量避免手術(shù)及可能引起出血的護(hù)理操作。
3.基因治：療血友病乙基因治療已獲成功。
【常見(jiàn)護(hù)理診斷】
1.潛在并發(fā)癥，出血與血液中缺乏凝血因子有關(guān)。
2.疼痛：與關(guān)節(jié)腔出血和肌肉創(chuàng)傷性損傷有關(guān)。
3.軀體移動(dòng)障礙（impairedphysicalmobility）：與關(guān)節(jié)腔積血、關(guān)節(jié)強(qiáng)直畸形有關(guān)。
4.有損傷的危險(xiǎn)（riskfortrauma）：與缺乏凝血因子、患兒年齡幼小不能識(shí)別危險(xiǎn)因素有關(guān)。
【護(hù)理措施】
1.預(yù)防出血及出血加重
①避免損傷。
②盡量避免肌內(nèi)注射、深部組織穿刺。必需肌注時(shí)，應(yīng)采用細(xì)小針頭、注射后延長(zhǎng)按壓時(shí)間。
③盡量避免手術(shù)。如必需外科手術(shù)時(shí)，應(yīng)在術(shù)前、術(shù)中和術(shù)后補(bǔ)充所缺乏的凝血因子。
2.止血
①局部壓迫。如皮膚出血可行包扎加壓止血；口腔、鼻粘膜出血可用１：1000腎上腺素或新鮮血漿浸棉球、明膠海綿壓迫；關(guān)節(jié)出血可用彈性繃帶加壓包扎出血關(guān)節(jié)，并抬高患肢保持在功能位。
②盡快輸注所缺乏的凝血因子。名出血期應(yīng)密切觀(guān)察生命體征變化，及早發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟及顱內(nèi)出血，以便組織搶救。
3.減輕疼痛
疼痛主要發(fā)生在出血的關(guān)節(jié)和肌肉部位。對(duì)出血部位可用冰袋冷敷，限制其活動(dòng)。
4.預(yù)防致殘
關(guān)節(jié)出血停止后，逐漸增加活動(dòng)。對(duì)因反復(fù)出血已致慢性關(guān)節(jié)損害者，需指導(dǎo)其進(jìn)行康復(fù)鍛煉。
5.輸注凝血因子及輸血的護(hù)理
①按輸血常規(guī)操作。
②A(yíng)HG濃縮劑、凝血酶原復(fù)合物制劑（內(nèi)含因子Ⅱ、IX、X）應(yīng)按說(shuō)明要求稀釋后輸注，滴速每分鐘不超過(guò)10ml。
③劑量：AHG濃縮劑、凝血酶原復(fù)合物首次量為10～15IU／kg，血漿10～15ml／kg，可滿(mǎn)足一般患兒達(dá)止血水平需要。因AHG的生物半衰期為6～12小時(shí)，因子IX的生物半衰期為24小時(shí)。故前者需每12小時(shí)，后者需每24小時(shí)輸注首次劑量的1／2量，直至出血完全停止。
④少數(shù)患兒輸注凝血因子時(shí)有發(fā)熱、寒顫、頭痛等不良反應(yīng)，需在輸注時(shí)密切觀(guān)察。發(fā)現(xiàn)不良反應(yīng)可酌情減慢輸注速度。如遇嚴(yán)重不良反應(yīng)者，需停止輸注血液，制品及輸液器保留送檢。
6.健康教育
①指導(dǎo)家長(zhǎng)讓患兒養(yǎng)成安靜的生活習(xí)慣，以避免損傷引起出血。
②對(duì)患兒家長(zhǎng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，使家長(zhǎng)了解本病的遺傳規(guī)律以及篩查基因攜帶者的重要性?；驍y帶者的女性在妊娠期應(yīng)行基因分析法作產(chǎn)前檢查，如確定胎兒為血友病患者，可及時(shí)終止妊娠。
【臨床表現(xiàn)】
共同特征是凝血活酶生成減少，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身有輕微外傷后出血傾向。血友病甲、乙的癥狀較重。血友病丙癥狀較輕，可終身不發(fā)病。
患者自幼年起常有皮膚瘀斑，皮下及肌肉血腫、粘膜出血、關(guān)節(jié)積血。亦可見(jiàn)消化道、泌尿道等內(nèi)臟出血。顱內(nèi)出血少見(jiàn)，但常危及生命。關(guān)節(jié)積血以膝關(guān)節(jié)常受累，且常反復(fù)發(fā)生在同一關(guān)節(jié)。急性期出現(xiàn)關(guān)節(jié)紅腫、疼痛，初發(fā)者可于數(shù)日數(shù)周內(nèi)血腫完全吸收，疼痛消失，功能恢復(fù)正常。反復(fù)關(guān)節(jié)出血者，血腫吸收不全，可致慢性關(guān)節(jié)炎癥、滑膜增厚，持續(xù)數(shù)月或數(shù)年后滑膜及骨質(zhì)破壞，關(guān)節(jié)纖維化，導(dǎo)致關(guān)節(jié)強(qiáng)直畸形、功能喪失。
【治療原則】
1.止血：盡快輸注凝血因子。血友病甲首選凝血因子Ⅷ（AHG）濃縮劑。其次可選用冷沉淀劑、新鮮冰凍血漿。血友病乙首選凝血酶原復(fù)合物，次選新鮮冰凍血漿。6-氨基己酸、止血環(huán)酸可能有利于止血。1-脫氨基-8D-精氨酸加壓素（DDAVP）靜注，有提高因子Ⅷ活性的作用。
2.避免創(chuàng)傷、盡量避免手術(shù)及可能引起出血的護(hù)理操作。
3.基因治：療血友病乙基因治療已獲成功。
【常見(jiàn)護(hù)理診斷】
1.潛在并發(fā)癥，出血與血液中缺乏凝血因子有關(guān)。
2.疼痛：與關(guān)節(jié)腔出血和肌肉創(chuàng)傷性損傷有關(guān)。
3.軀體移動(dòng)障礙（impairedphysicalmobility）：與關(guān)節(jié)腔積血、關(guān)節(jié)強(qiáng)直畸形有關(guān)。
4.有損傷的危險(xiǎn)（riskfortrauma）：與缺乏凝血因子、患兒年齡幼小不能識(shí)別危險(xiǎn)因素有關(guān)。
【護(hù)理措施】
1.預(yù)防出血及出血加重
①避免損傷。
②盡量避免肌內(nèi)注射、深部組織穿刺。必需肌注時(shí)，應(yīng)采用細(xì)小針頭、注射后延長(zhǎng)按壓時(shí)間。
③盡量避免手術(shù)。如必需外科手術(shù)時(shí)，應(yīng)在術(shù)前、術(shù)中和術(shù)后補(bǔ)充所缺乏的凝血因子。
2.止血
①局部壓迫。如皮膚出血可行包扎加壓止血；口腔、鼻粘膜出血可用１：1000腎上腺素或新鮮血漿浸棉球、明膠海綿壓迫；關(guān)節(jié)出血可用彈性繃帶加壓包扎出血關(guān)節(jié)，并抬高患肢保持在功能位。
②盡快輸注所缺乏的凝血因子。名出血期應(yīng)密切觀(guān)察生命體征變化，及早發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟及顱內(nèi)出血，以便組織搶救。
3.減輕疼痛
疼痛主要發(fā)生在出血的關(guān)節(jié)和肌肉部位。對(duì)出血部位可用冰袋冷敷，限制其活動(dòng)。
4.預(yù)防致殘
關(guān)節(jié)出血停止后，逐漸增加活動(dòng)。對(duì)因反復(fù)出血已致慢性關(guān)節(jié)損害者，需指導(dǎo)其進(jìn)行康復(fù)鍛煉。
5.輸注凝血因子及輸血的護(hù)理
①按輸血常規(guī)操作。
②A(yíng)HG濃縮劑、凝血酶原復(fù)合物制劑（內(nèi)含因子Ⅱ、IX、X）應(yīng)按說(shuō)明要求稀釋后輸注，滴速每分鐘不超過(guò)10ml。
③劑量：AHG濃縮劑、凝血酶原復(fù)合物首次量為10～15IU／kg，血漿10～15ml／kg，可滿(mǎn)足一般患兒達(dá)止血水平需要。因AHG的生物半衰期為6～12小時(shí)，因子IX的生物半衰期為24小時(shí)。故前者需每12小時(shí)，后者需每24小時(shí)輸注首次劑量的1／2量，直至出血完全停止。
④少數(shù)患兒輸注凝血因子時(shí)有發(fā)熱、寒顫、頭痛等不良反應(yīng)，需在輸注時(shí)密切觀(guān)察。發(fā)現(xiàn)不良反應(yīng)可酌情減慢輸注速度。如遇嚴(yán)重不良反應(yīng)者，需停止輸注血液，制品及輸液器保留送檢。
6.健康教育
①指導(dǎo)家長(zhǎng)讓患兒養(yǎng)成安靜的生活習(xí)慣，以避免損傷引起出血。
②對(duì)患兒家長(zhǎng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，使家長(zhǎng)了解本病的遺傳規(guī)律以及篩查基因攜帶者的重要性?；驍y帶者的女性在妊娠期應(yīng)行基因分析法作產(chǎn)前檢查，如確定胎兒為血友病患者，可及時(shí)終止妊娠。