人體細(xì)胞內(nèi)有46條染色體，受胎前母親的性細(xì)胞分 裂，由于某種原因(老化，病毒，放射線等)，染色體分lie未能洽到好處，致使嬰兒有47條染色體。一般是21號染色體由兩要條變?yōu)?條。細(xì)胞若發(fā)生這種變化，身體的整個情況也要發(fā)生變化，這叫先天愚型。生下來體格較小，有20%左右為早產(chǎn)兒。
眼睛的特點是，雙眼上吊，內(nèi)角由皺襞覆蓋?？谇恍‰y以容納舌頭，故經(jīng)常吐舌。皮膚發(fā)紅、手指短、小指向內(nèi)側(cè)彎曲。臍部經(jīng)常膨出、有時有心臟病，以及十二腸閉鎖。智能發(fā)育緩慢、1周歲后方能坐起、3歲時才開始走路。智能發(fā)育雖然緩慢、但性格卻比較善良，很少有攻擊性、因此很惹人愛，不太識數(shù)，但有時也有一定的記憶力、善于模仿別人。不要將自己的孩子放到智力更為低下的孩子一起去進(jìn)行教育。這是因為仿效后，會變得更加遲鈍。
甲狀腺功能低下的兒童，應(yīng)該補(bǔ)充激素，牙齒不良者，要經(jīng)常去看牙科醫(yī)生。按一般計算，先天愚型嬰兒的出生率，母親在35-39歲時為0。4%。40--44歲時為1。2%，45歲以上時為4%。下一個孩子出現(xiàn)同樣的問題。母親在35歲時，危險率為1/150，40--45歲時為1/40。母親在35歲以下時要檢查現(xiàn)有孩子的染色體。如果具有47條染色體，就會出現(xiàn)上述情況。但也有少數(shù)由46條染色體導(dǎo)致先天愚癡型的。這是D組(13--15對)染色體與21對染色體互相調(diào)換位置所致。若生下一個孩子，約有20%可能為先天愚癡型。
先天愚型的平均壽命，為30--50歲，也有可能活到50歲的。男性一般可能不育，女性有時會妊娠，但有半數(shù)以上會生出同癥的嬰兒。
預(yù)知妊娠后，所生的嬰兒是否屬于先天愚型，可由羊水穿刺來診斷。即使不做人工流產(chǎn)，因染色體異常而成為死產(chǎn)的亦在不少數(shù)。