染色體是遺傳基因的載體，染色體上載有人體所有性狀的遺傳密碼；控制著人體的生長、發(fā) 育、生殖等一切活動(dòng)。遺傳基因的突變往往使染色體結(jié)構(gòu)也道理異常的改變。
一、染色體畸變的影響
體細(xì)胞或性細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生異常改變稱為染色體畸變，染色體畸變可分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu) 畸變兩大類。受精卵的染色體畸變是導(dǎo)致死胎或染色體病的重要原因。
染色體數(shù)目畸變可分為兩種類型：一種是細(xì)胞內(nèi)整個(gè)染色體數(shù)目的增加或減少，形成整倍性 改變；另一種是細(xì)胞內(nèi)染色體的數(shù)目增加或減少１條或幾條，引起非整倍性的改變。雖然， 由整倍性改變形成多倍體的受精卵成為活嬰是報(bào)為罕見的，但在有染色體畸變的自發(fā)流產(chǎn)兒 中都常能見到（約占２２％），說明多倍體受精卵并不是非常少見的。非整倍性的改變也常 在流產(chǎn)、死產(chǎn)兒由見到。
染色體結(jié)構(gòu)的改變實(shí)質(zhì)上指染色體上２０遺傳物質(zhì)的增減或位置改變，任何類型的結(jié)構(gòu)畸變 均與染色體斷裂及斷裂后重接有關(guān)。染色體結(jié)構(gòu)畸變也是造成染色體病的重要原因。
由于染色體上按一定順序排列著一定數(shù)量的基因，基因某種內(nèi)部的或外界的原因，染色本數(shù) 目、結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，就會(huì)造成機(jī)體結(jié)構(gòu)和功能的異常，稱為染色體頰。由于染色體畸變通 常涉及較多的范圍，同時(shí)也由于基因的多效性，因此，染色體病常涉及許多器官系統(tǒng)的形態(tài) 和功能的異常。臨床表現(xiàn)往往是多樣的，常表現(xiàn)為綜合癥。臨床常見的癥狀有多發(fā)畸形、生 長遲緩和智力缺陷。性功能異常也很常見。此外，還可見到皮規(guī)紋理改變。染色體畸變還可 導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)和死產(chǎn)。在妊娠前三個(gè)月中的自然流產(chǎn)兒中，６５％有染色體異常，全部自然 流產(chǎn)兒中，２０％有染色體異常。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變的約一萬種 以上，幾乎涉及到每一號染色體。已確定的染色體綜合癥有一百種，包括常見染色體疾病和 涉及性染色體的性染色體疾病。
二、基因突變的誘因
自然界中的一切生物都會(huì)不斷地發(fā)生基因突變，在自然情況下產(chǎn)生的突變，稱自然突變或自 發(fā)突變；由人們有意識地利用一些理、化因素誘發(fā)的突變，稱誘發(fā)突變。無論哪一種突變， 都可導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生，新的性狀的形成。關(guān)于自發(fā)突變的原因，目前還不大清楚，可能與 外界因素和內(nèi)部因素有關(guān)。外界因素主要是指自然界中的輻射，象宇宙射線等。內(nèi)部因素是 指人體內(nèi)部放射性碳、強(qiáng)酸；溫度的極端變化及化學(xué)藥品、某些生理生化過程中產(chǎn)生的物、 質(zhì)作用等等。誘發(fā)突變的因素有：
物理誘發(fā)因素；它包括ｘ射紅、α射線，ｒ射線，以及中子、質(zhì)子等。輻射線所含的能量越 大，誘發(fā)效率愈高。放射性物質(zhì)對人體危害性很大，２０年代一些制作夜光盤的女工，因常 用舌舔吸用放射性的鐳制作的筆尖，最后大多數(shù)人都患上了白血病和骨癌。在原子彈爆炸后 的幸存者中，離爆炸中心越近的人，其染色體畸變率越高，患血友病的可能性越大。
化學(xué)誘變因素：包括現(xiàn)代工業(yè)廢氣、工業(yè)反應(yīng)劑和原料、飲食工業(yè)中的左劑、醫(yī)藥及農(nóng)藥等 都有誘發(fā)作用。如接觸ＳＯ２氣體污染的工人，其血液淋巴體畸變率顯著提高；亞硝酸能 造成基因的突變而致癌。
生物誘變因素；生物誘變因素主要指病毒，如：麻疹病毒、風(fēng)疹病毒、疤疹病毒等，它們產(chǎn)生的毒素和代射產(chǎn)物，如黃曲素等都有誘發(fā)作用。
三、遺傳基因發(fā)跡對健康的影響
一個(gè)新生命的孕育誕生到衰老死亡，經(jīng)歷了一個(gè)個(gè)復(fù)雜多變的環(huán)境，首先是父母生殖細(xì)胞的 生成、結(jié)合，然后是合子的生長、發(fā)育，最終成為具有父母遺傳基因的性狀者。性狀的表現(xiàn) 受遺傳物質(zhì)（基因）的控制，如果遺傳基因發(fā)生改變，將導(dǎo)致它所決定的性狀出現(xiàn)異常，產(chǎn) 生各種類型的遺傳病。
１遺傳病的特點(diǎn)
遺傳病是由于人體生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生異變所引起的疾病。它是一種嚴(yán)重危害人民健康的疾病，具有以下幾個(gè)特點(diǎn)。
（１）遺傳性和家族性
患者通過其致病基因傳遞給代后，使家族中不少成員發(fā)病。
（２）先天性
由于致病基因在受精當(dāng)時(shí)就已存在，故表現(xiàn)為先天性。有的在胎兒發(fā)育早期即已形成疾病， 致使一部分形成自然流產(chǎn)；有的在出生后開始發(fā)病；還有的需到青年或成年后才發(fā)病，如糖 尿病、原發(fā)性高血壓等。
（３）終生性
多數(shù)遺傳病是終生性的，往往造成患者終生痛苦的家庭的沉重負(fù)擔(dān)，即使經(jīng)過治療但仍能通 過致病基因傳遞給后代。
（４）在群體中按一定比率發(fā)病
在一定的民族中，各種遺傳病均有其自身的發(fā)病率。
２遺傳病的類型
人類遺傳病有三大類型，即單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體畸變。
（１）單基因遺傳病
這是由于單個(gè)基因突然所致。已知此類遺傳病有４０００余種，根據(jù)遺傳方式不同又分為以 下四種：
①常染色體顯性遺傳病：如多指、并指、矮小、多發(fā)性結(jié)腸息肉、神經(jīng)纖維瘤、顱骨發(fā)育不 全、球形紅細(xì)胞貧血癥及魚鱗病等。
②常染色體隱性遺傳?。喝绨谆?、先天性聾啞、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、幼兒肌萎縮、 胱氨酸尿癥等病。
③Ｘ染色體連鎖顯性遺傳?。喝缈咕S生素Ｄ佝僂病、遺傳性賢炎、色素失禁等病。
④Ｘ染色體連鎖隱性遺傳?。喝缂t綠色盲、血友病、 丸女性化綜合癥、Ｘ連鎖性魚鱗病、 Ｘ連鎖性脊髓性肌萎縮、自毀容貌綜合癥等病。
（２）多基因遺傳病
這是由于許多對基因決定的遺傳病，常表現(xiàn)由輕到重不同的病情，如原發(fā)性高血壓、哮喘、 糖尿病、冠心病等。這類遺傳病多數(shù)君體發(fā)病率較高（１％～５％），為常見病，危害嚴(yán)重 ，而在患者同胞中發(fā)病率較低，故又極易被忽視，誤認(rèn)為不是遺傳病。此類病已知有數(shù)十種 。
（３）染色體畸變
這是由于患者的染色體在數(shù)目或結(jié)構(gòu)上出現(xiàn)異常所致。如先天愚型（伸舌癡呆），超雌綜合 癥及多種畸形，目前書籍的染色體畸變達(dá)數(shù)百種以上。
近年來，腫瘤發(fā)病中的遺傳因素日益受到重視。人本腫除少數(shù)幾種外，幾乎都出現(xiàn)染色體異 常，不同的癌細(xì)胞有不同的染色體異常。如ｐＨ染色體異常與慢性粒細(xì)胞白血病有關(guān)；腦膜 瘤與２２號染色體的缺失有關(guān)；１４號染色體的尋常與某些淋巴瘤有關(guān)。人類遺傳物質(zhì)的改 變，導(dǎo)致了人體性狀的改變。從遺傳物質(zhì)改變的有害性看，改變必然破壞人體原有的規(guī)律， 造成的后果是對社會(huì)、對家庭的精神打擊和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，以及個(gè)人對病痛的乘受壓力。但從進(jìn) 化的角度來看，變異為進(jìn)化提供了豐實(shí)的材料?；蛲蛔儗π挛锓N的產(chǎn)生有重要意義。
一、染色體畸變的影響
體細(xì)胞或性細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生異常改變稱為染色體畸變，染色體畸變可分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu) 畸變兩大類。受精卵的染色體畸變是導(dǎo)致死胎或染色體病的重要原因。
染色體數(shù)目畸變可分為兩種類型：一種是細(xì)胞內(nèi)整個(gè)染色體數(shù)目的增加或減少，形成整倍性 改變；另一種是細(xì)胞內(nèi)染色體的數(shù)目增加或減少１條或幾條，引起非整倍性的改變。雖然， 由整倍性改變形成多倍體的受精卵成為活嬰是報(bào)為罕見的，但在有染色體畸變的自發(fā)流產(chǎn)兒 中都常能見到（約占２２％），說明多倍體受精卵并不是非常少見的。非整倍性的改變也常 在流產(chǎn)、死產(chǎn)兒由見到。
染色體結(jié)構(gòu)的改變實(shí)質(zhì)上指染色體上２０遺傳物質(zhì)的增減或位置改變，任何類型的結(jié)構(gòu)畸變 均與染色體斷裂及斷裂后重接有關(guān)。染色體結(jié)構(gòu)畸變也是造成染色體病的重要原因。
由于染色體上按一定順序排列著一定數(shù)量的基因，基因某種內(nèi)部的或外界的原因，染色本數(shù) 目、結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，就會(huì)造成機(jī)體結(jié)構(gòu)和功能的異常，稱為染色體頰。由于染色體畸變通 常涉及較多的范圍，同時(shí)也由于基因的多效性，因此，染色體病常涉及許多器官系統(tǒng)的形態(tài) 和功能的異常。臨床表現(xiàn)往往是多樣的，常表現(xiàn)為綜合癥。臨床常見的癥狀有多發(fā)畸形、生 長遲緩和智力缺陷。性功能異常也很常見。此外，還可見到皮規(guī)紋理改變。染色體畸變還可 導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)和死產(chǎn)。在妊娠前三個(gè)月中的自然流產(chǎn)兒中，６５％有染色體異常，全部自然 流產(chǎn)兒中，２０％有染色體異常。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變的約一萬種 以上，幾乎涉及到每一號染色體。已確定的染色體綜合癥有一百種，包括常見染色體疾病和 涉及性染色體的性染色體疾病。
二、基因突變的誘因
自然界中的一切生物都會(huì)不斷地發(fā)生基因突變，在自然情況下產(chǎn)生的突變，稱自然突變或自 發(fā)突變；由人們有意識地利用一些理、化因素誘發(fā)的突變，稱誘發(fā)突變。無論哪一種突變， 都可導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生，新的性狀的形成。關(guān)于自發(fā)突變的原因，目前還不大清楚，可能與 外界因素和內(nèi)部因素有關(guān)。外界因素主要是指自然界中的輻射，象宇宙射線等。內(nèi)部因素是 指人體內(nèi)部放射性碳、強(qiáng)酸；溫度的極端變化及化學(xué)藥品、某些生理生化過程中產(chǎn)生的物、 質(zhì)作用等等。誘發(fā)突變的因素有：
物理誘發(fā)因素；它包括ｘ射紅、α射線，ｒ射線，以及中子、質(zhì)子等。輻射線所含的能量越 大，誘發(fā)效率愈高。放射性物質(zhì)對人體危害性很大，２０年代一些制作夜光盤的女工，因常 用舌舔吸用放射性的鐳制作的筆尖，最后大多數(shù)人都患上了白血病和骨癌。在原子彈爆炸后 的幸存者中，離爆炸中心越近的人，其染色體畸變率越高，患血友病的可能性越大。
化學(xué)誘變因素：包括現(xiàn)代工業(yè)廢氣、工業(yè)反應(yīng)劑和原料、飲食工業(yè)中的左劑、醫(yī)藥及農(nóng)藥等 都有誘發(fā)作用。如接觸ＳＯ２氣體污染的工人，其血液淋巴體畸變率顯著提高；亞硝酸能 造成基因的突變而致癌。
生物誘變因素；生物誘變因素主要指病毒，如：麻疹病毒、風(fēng)疹病毒、疤疹病毒等，它們產(chǎn)生的毒素和代射產(chǎn)物，如黃曲素等都有誘發(fā)作用。
三、遺傳基因發(fā)跡對健康的影響
一個(gè)新生命的孕育誕生到衰老死亡，經(jīng)歷了一個(gè)個(gè)復(fù)雜多變的環(huán)境，首先是父母生殖細(xì)胞的 生成、結(jié)合，然后是合子的生長、發(fā)育，最終成為具有父母遺傳基因的性狀者。性狀的表現(xiàn) 受遺傳物質(zhì)（基因）的控制，如果遺傳基因發(fā)生改變，將導(dǎo)致它所決定的性狀出現(xiàn)異常，產(chǎn) 生各種類型的遺傳病。
１遺傳病的特點(diǎn)
遺傳病是由于人體生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生異變所引起的疾病。它是一種嚴(yán)重危害人民健康的疾病，具有以下幾個(gè)特點(diǎn)。
（１）遺傳性和家族性
患者通過其致病基因傳遞給代后，使家族中不少成員發(fā)病。
（２）先天性
由于致病基因在受精當(dāng)時(shí)就已存在，故表現(xiàn)為先天性。有的在胎兒發(fā)育早期即已形成疾病， 致使一部分形成自然流產(chǎn)；有的在出生后開始發(fā)病；還有的需到青年或成年后才發(fā)病，如糖 尿病、原發(fā)性高血壓等。
（３）終生性
多數(shù)遺傳病是終生性的，往往造成患者終生痛苦的家庭的沉重負(fù)擔(dān)，即使經(jīng)過治療但仍能通 過致病基因傳遞給后代。
（４）在群體中按一定比率發(fā)病
在一定的民族中，各種遺傳病均有其自身的發(fā)病率。
２遺傳病的類型
人類遺傳病有三大類型，即單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體畸變。
（１）單基因遺傳病
這是由于單個(gè)基因突然所致。已知此類遺傳病有４０００余種，根據(jù)遺傳方式不同又分為以 下四種：
①常染色體顯性遺傳病：如多指、并指、矮小、多發(fā)性結(jié)腸息肉、神經(jīng)纖維瘤、顱骨發(fā)育不 全、球形紅細(xì)胞貧血癥及魚鱗病等。
②常染色體隱性遺傳?。喝绨谆?、先天性聾啞、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、幼兒肌萎縮、 胱氨酸尿癥等病。
③Ｘ染色體連鎖顯性遺傳?。喝缈咕S生素Ｄ佝僂病、遺傳性賢炎、色素失禁等病。
④Ｘ染色體連鎖隱性遺傳?。喝缂t綠色盲、血友病、 丸女性化綜合癥、Ｘ連鎖性魚鱗病、 Ｘ連鎖性脊髓性肌萎縮、自毀容貌綜合癥等病。
（２）多基因遺傳病
這是由于許多對基因決定的遺傳病，常表現(xiàn)由輕到重不同的病情，如原發(fā)性高血壓、哮喘、 糖尿病、冠心病等。這類遺傳病多數(shù)君體發(fā)病率較高（１％～５％），為常見病，危害嚴(yán)重 ，而在患者同胞中發(fā)病率較低，故又極易被忽視，誤認(rèn)為不是遺傳病。此類病已知有數(shù)十種 。
（３）染色體畸變
這是由于患者的染色體在數(shù)目或結(jié)構(gòu)上出現(xiàn)異常所致。如先天愚型（伸舌癡呆），超雌綜合 癥及多種畸形，目前書籍的染色體畸變達(dá)數(shù)百種以上。
近年來，腫瘤發(fā)病中的遺傳因素日益受到重視。人本腫除少數(shù)幾種外，幾乎都出現(xiàn)染色體異 常，不同的癌細(xì)胞有不同的染色體異常。如ｐＨ染色體異常與慢性粒細(xì)胞白血病有關(guān)；腦膜 瘤與２２號染色體的缺失有關(guān)；１４號染色體的尋常與某些淋巴瘤有關(guān)。人類遺傳物質(zhì)的改 變，導(dǎo)致了人體性狀的改變。從遺傳物質(zhì)改變的有害性看，改變必然破壞人體原有的規(guī)律， 造成的后果是對社會(huì)、對家庭的精神打擊和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，以及個(gè)人對病痛的乘受壓力。但從進(jìn) 化的角度來看，變異為進(jìn)化提供了豐實(shí)的材料?；蛲蛔儗π挛锓N的產(chǎn)生有重要意義。