遺傳與優(yōu)生:地中海貧血是什么?

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地中海貧血是一組由于珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或者不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病。珠蛋白是具有攜帶氧能力的蛋白質(zhì)。在人體內(nèi)存在于血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中,一旦珠蛋白含量減少或者功能障礙,都會(huì)導(dǎo)致身體組織供氧不足,發(fā)生貧血癥狀。