α-珠蛋白生成障礙性貧血:缺失一個(gè)α基因(-α/αα或α-/αα)者稱(chēng)為α+珠蛋白生成障礙性貧血靜止型,缺失兩個(gè)α基因(α+/α+ 即一—/αα或-α/-α)稱(chēng)為α0珠蛋白生成障礙性貧血標(biāo)準(zhǔn)型,缺失三個(gè)α基因(α+/α0 即α-/一一或一α/一一)雙重雜合子稱(chēng)為HbH病,缺失四個(gè)α(α0/α0)基因純合子稱(chēng)為Hb Bart病。
靜止型患者平常無(wú)癥狀,血象無(wú)特殊異常,僅在出生八個(gè)月時(shí)Hb電泳發(fā)現(xiàn)Hb Bart輕度增加(小于2%)后消失。標(biāo)準(zhǔn)型患者癥狀輕,紅細(xì)胞包涵體試驗(yàn)陽(yáng)性,鹽水滲透脆性下降,Hb電泳HbBart增高(3%~l5%)。血紅蛋白H?。℉bH)有輕度至中度貧血,靶形紅細(xì)胞增多,MCV和MCH降低。Hb電泳出現(xiàn)HbH及Bart帶,分別高達(dá)5%~30%和5%~l8%,包涵體試驗(yàn)、熱不穩(wěn)定試驗(yàn)和異丙醇試驗(yàn)均可呈陽(yáng)性,紅細(xì)胞壽命期縮短。Hb Bart病Hb明顯下降,紅細(xì)胞中心淡染,異形、靶形和有核紅細(xì)胞增多,血紅蛋白電泳在陽(yáng)極出現(xiàn)Hb Bart大于90%,可見(jiàn)少量的HbH和Hb Portland,抗堿血紅蛋白增加。
靜止型患者平常無(wú)癥狀,血象無(wú)特殊異常,僅在出生八個(gè)月時(shí)Hb電泳發(fā)現(xiàn)Hb Bart輕度增加(小于2%)后消失。標(biāo)準(zhǔn)型患者癥狀輕,紅細(xì)胞包涵體試驗(yàn)陽(yáng)性,鹽水滲透脆性下降,Hb電泳HbBart增高(3%~l5%)。血紅蛋白H?。℉bH)有輕度至中度貧血,靶形紅細(xì)胞增多,MCV和MCH降低。Hb電泳出現(xiàn)HbH及Bart帶,分別高達(dá)5%~30%和5%~l8%,包涵體試驗(yàn)、熱不穩(wěn)定試驗(yàn)和異丙醇試驗(yàn)均可呈陽(yáng)性,紅細(xì)胞壽命期縮短。Hb Bart病Hb明顯下降,紅細(xì)胞中心淡染,異形、靶形和有核紅細(xì)胞增多,血紅蛋白電泳在陽(yáng)極出現(xiàn)Hb Bart大于90%,可見(jiàn)少量的HbH和Hb Portland,抗堿血紅蛋白增加。

