血紅蛋白E病:即β鏈第26位谷氨酸被賴氨酸取代的血紅蛋白病。
(1)呈小細(xì)胞低色素性貧血,血片中靶形紅細(xì)胞明顯增多;網(wǎng)織紅細(xì)胞輕度增加;紅細(xì)胞滲透脆性減低。
(2)血紅蛋白電泳:可見(jiàn)HbE明顯增高,有的病例HbF也增高。
(3)因HbE不穩(wěn)定,異丙醇沉淀試驗(yàn)陽(yáng)性和熱變性試驗(yàn)弱陽(yáng)性;變性珠蛋白小體檢測(cè)(煌焦油藍(lán)法和變性珠蛋白小體生成試驗(yàn))陽(yáng)性。
(1)呈小細(xì)胞低色素性貧血,血片中靶形紅細(xì)胞明顯增多;網(wǎng)織紅細(xì)胞輕度增加;紅細(xì)胞滲透脆性減低。
(2)血紅蛋白電泳:可見(jiàn)HbE明顯增高,有的病例HbF也增高。
(3)因HbE不穩(wěn)定,異丙醇沉淀試驗(yàn)陽(yáng)性和熱變性試驗(yàn)弱陽(yáng)性;變性珠蛋白小體檢測(cè)(煌焦油藍(lán)法和變性珠蛋白小體生成試驗(yàn))陽(yáng)性。