2012血液檢驗(yàn)復(fù)習(xí)指導(dǎo):紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺陷癥

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(1)篩檢試驗(yàn):PK熒光斑點(diǎn)法:中等缺乏者(雜合子型)20~60min熒光消失,嚴(yán)重缺乏者(純合子型)60min熒光不消失。
    (2)確診試驗(yàn):PK活性檢測(cè),中等缺乏者(雜合子型)為正?;钚缘?5%~50%,嚴(yán)重缺乏者(純合子型)為正?;钚缘?5%以下。