一、細胞遺傳學(xué)診斷
按染色體核型分析可將21一三體綜合征患兒分為三型。
1.標(biāo)準(zhǔn)型最多見，患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21。雙親外周血淋巴細胞核型正常。標(biāo)準(zhǔn)型21一三體綜合征再發(fā)風(fēng)險為1％。
2.易位型發(fā)生在近端著絲粒染色體的相互易位，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。分為兩類：
（1）D／G易位：D組中以14號染色體為主，其核型為46，XX（或XY），一14，+t（14q21q），少數(shù)為15號或13號。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有14／21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX（或XY），一14，一21，+t（14q21q）。
（2）G／G易位：是由于G組中兩個21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XX（或XY），一21，+t（21q21q）；或一個21號易位到一個22號染色體上，即46，XX（或XY），一22，+t（21q22q）。
易位型患兒的雙親應(yīng)做染色體核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D／G平衡易位，則每一胎都有10％的風(fēng)險率，父方為n／o平衡易位，風(fēng)險率為4％；絕大多數(shù)G／G易位病例為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有母親為21qZ]q易位攜帶者，其下一代100％為本病。
3.嵌合體型患兒體內(nèi)有兩種或兩種以上細胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21一三體細胞，臨床表現(xiàn)隨正常細胞所占百分比而定。常見的嵌合體核型為46，xx（或xY）／47，XX（或XY），+21。
二、診斷與鑒別診斷
典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，即可確定診斷。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應(yīng)做染色體核型分析鑒別。 1124第二部分專業(yè)綜合本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容?？蓹z測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。
高危孕婦可做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行進一步產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查：即甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）和絨毛膜促性腺激素（HCG）的檢測。
按染色體核型分析可將21一三體綜合征患兒分為三型。
1.標(biāo)準(zhǔn)型最多見，患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21。雙親外周血淋巴細胞核型正常。標(biāo)準(zhǔn)型21一三體綜合征再發(fā)風(fēng)險為1％。
2.易位型發(fā)生在近端著絲粒染色體的相互易位，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。分為兩類：
（1）D／G易位：D組中以14號染色體為主，其核型為46，XX（或XY），一14，+t（14q21q），少數(shù)為15號或13號。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有14／21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX（或XY），一14，一21，+t（14q21q）。
（2）G／G易位：是由于G組中兩個21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XX（或XY），一21，+t（21q21q）；或一個21號易位到一個22號染色體上，即46，XX（或XY），一22，+t（21q22q）。
易位型患兒的雙親應(yīng)做染色體核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D／G平衡易位，則每一胎都有10％的風(fēng)險率，父方為n／o平衡易位，風(fēng)險率為4％；絕大多數(shù)G／G易位病例為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有母親為21qZ]q易位攜帶者，其下一代100％為本病。
3.嵌合體型患兒體內(nèi)有兩種或兩種以上細胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21一三體細胞，臨床表現(xiàn)隨正常細胞所占百分比而定。常見的嵌合體核型為46，xx（或xY）／47，XX（或XY），+21。
二、診斷與鑒別診斷
典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，即可確定診斷。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應(yīng)做染色體核型分析鑒別。 1124第二部分專業(yè)綜合本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容?？蓹z測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。
高危孕婦可做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行進一步產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查：即甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）和絨毛膜促性腺激素（HCG）的檢測。