2012年臨床助理醫(yī)師考試輔導(dǎo)：性發(fā)育遲緩
性發(fā)育遲緩是指女孩13歲，男孩14歲尚無(wú)青春發(fā)育性征的表現(xiàn)，考慮為性發(fā)育遲緩或缺乏青春期發(fā)育。如果開始有青春發(fā)育期的性征表現(xiàn)出現(xiàn)但發(fā)育緩慢或停滯也屬性發(fā)育遲緩。女孩從*開始發(fā)育經(jīng)過(guò)5年還未月經(jīng)初潮或男孩睪丸開始增大后5年內(nèi)不能發(fā)育成熟達(dá)正常成年男性水平也應(yīng)考慮為性發(fā)育遲緩。對(duì)于性發(fā)育遲緩應(yīng)注意的關(guān)鍵是鑒別體質(zhì)性發(fā)育延遲或?yàn)樵l(fā)性缺乏性發(fā)育。
青春發(fā)育延遲或缺乏青春期發(fā)育的患兒一般表現(xiàn)除第二性征未出現(xiàn)外，多數(shù)骨齡落后于青春起始的年齡（女孩10.5～11歲，男孩12.5～13歲）除各種原因所屬疾病的臨床表現(xiàn)外，本文主要討論如何鑒別是青春發(fā)育延遲或缺乏青春發(fā)育。因體質(zhì)性青春發(fā)育延遲后下丘腦-垂體-性腺軸功能正常，出現(xiàn)完全的青春期發(fā)育而后者則無(wú)青春發(fā)育。
一、臨床表現(xiàn)
1.對(duì)男孩性不發(fā)育的評(píng)估
⑴臨床表現(xiàn)：多數(shù)男孩除無(wú)青春期發(fā)育表現(xiàn)外，一般表現(xiàn)正常，外生殖器發(fā)育較小，身矮，自幼的身高生長(zhǎng)線多在正常的低限，第10百分位以下，甚至第3百分位以下。骨齡落后，上部量/下部量比值較年齡落后，并應(yīng)注意睪丸下降的情況?，F(xiàn)病史和既往史都非常重要，特別是患病史和治療情況。家族史中父母及家庭成員的青春發(fā)育史中有無(wú)不生育史，嗅覺喪失或顱面中樞神經(jīng)系統(tǒng)中線的發(fā)育缺陷史等。全面細(xì)致的體格檢查包括身體的各種測(cè)量，全身器官疾病的存在與否，睪丸大小和質(zhì)地，青春年齡男孩的睪丸大徑＜1.0cm，質(zhì)地特別硬或軟提示性腺功能減低。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的檢查包括眼底，視野和嗅覺。
⑵實(shí)驗(yàn)室檢查：測(cè)血中LH，F(xiàn)SH、hGH、睪酮和甲狀腺功能，血及尿糖，尿比重，血沉，BUN，肌酐，顱骨X線片，頭部CT或核磁共振掃描。睪丸小且硬提示Klinefelter綜合征。若為性腺功能障礙LH、FSH升高而性激素水平低，就說(shuō)明不能產(chǎn)生性激素抑制下丘腦-垂體，應(yīng)查染色體。診斷原發(fā)性腺減低（Klinefelter綜合征等）后應(yīng)進(jìn)一步了解是否需要治療和可能治療。如促性腺激素水平低，又無(wú)中樞神經(jīng)器質(zhì)性病變引起垂體功能減低，并排除其他引起性發(fā)育延遲的原因后，需判斷為原發(fā)促性腺素缺乏或單純?yōu)轶w質(zhì)性性發(fā)育延遲。需做LHRH刺激試驗(yàn)對(duì)鑒別二者特別有幫助。LHRH試驗(yàn)后LH和FSH分泌升高的程度不同，垂體促性腺激素減低者比青春期延遲反應(yīng)低。如在臨床青春期前LHRH刺激試驗(yàn)，LH和FSH的反應(yīng)能高達(dá)青春期反應(yīng)時(shí)，則提示為體質(zhì)性延遲。另外還可測(cè)夜間睡眠中LH和FSH的脈沖性分泌峰（每20～30分鐘取血）有脈沖性分泌峰出現(xiàn)可證實(shí)為早期青春期開始，雖睪酮仍低亦可診斷為體質(zhì)性青春期延遲。另外還可用人絨毛膜促性激素（hCH）試驗(yàn)，hCH 1500μ～3000μ/次，肌肉注射連續(xù)5天，試驗(yàn)前和試驗(yàn)后測(cè)血睪酮，如血睪酮＞10500pmol/L（300ng/dl），說(shuō)明間質(zhì)細(xì)胞功能正常，以上試驗(yàn)反應(yīng)均不明顯時(shí)，考慮低促性激素，或原發(fā)性腺功能減低。
性發(fā)育遲緩是指女孩13歲，男孩14歲尚無(wú)青春發(fā)育性征的表現(xiàn)，考慮為性發(fā)育遲緩或缺乏青春期發(fā)育。如果開始有青春發(fā)育期的性征表現(xiàn)出現(xiàn)但發(fā)育緩慢或停滯也屬性發(fā)育遲緩。女孩從*開始發(fā)育經(jīng)過(guò)5年還未月經(jīng)初潮或男孩睪丸開始增大后5年內(nèi)不能發(fā)育成熟達(dá)正常成年男性水平也應(yīng)考慮為性發(fā)育遲緩。對(duì)于性發(fā)育遲緩應(yīng)注意的關(guān)鍵是鑒別體質(zhì)性發(fā)育延遲或?yàn)樵l(fā)性缺乏性發(fā)育。
青春發(fā)育延遲或缺乏青春期發(fā)育的患兒一般表現(xiàn)除第二性征未出現(xiàn)外，多數(shù)骨齡落后于青春起始的年齡（女孩10.5～11歲，男孩12.5～13歲）除各種原因所屬疾病的臨床表現(xiàn)外，本文主要討論如何鑒別是青春發(fā)育延遲或缺乏青春發(fā)育。因體質(zhì)性青春發(fā)育延遲后下丘腦-垂體-性腺軸功能正常，出現(xiàn)完全的青春期發(fā)育而后者則無(wú)青春發(fā)育。
一、臨床表現(xiàn)
1.對(duì)男孩性不發(fā)育的評(píng)估
⑴臨床表現(xiàn)：多數(shù)男孩除無(wú)青春期發(fā)育表現(xiàn)外，一般表現(xiàn)正常，外生殖器發(fā)育較小，身矮，自幼的身高生長(zhǎng)線多在正常的低限，第10百分位以下，甚至第3百分位以下。骨齡落后，上部量/下部量比值較年齡落后，并應(yīng)注意睪丸下降的情況?，F(xiàn)病史和既往史都非常重要，特別是患病史和治療情況。家族史中父母及家庭成員的青春發(fā)育史中有無(wú)不生育史，嗅覺喪失或顱面中樞神經(jīng)系統(tǒng)中線的發(fā)育缺陷史等。全面細(xì)致的體格檢查包括身體的各種測(cè)量，全身器官疾病的存在與否，睪丸大小和質(zhì)地，青春年齡男孩的睪丸大徑＜1.0cm，質(zhì)地特別硬或軟提示性腺功能減低。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的檢查包括眼底，視野和嗅覺。
⑵實(shí)驗(yàn)室檢查：測(cè)血中LH，F(xiàn)SH、hGH、睪酮和甲狀腺功能，血及尿糖，尿比重，血沉，BUN，肌酐，顱骨X線片，頭部CT或核磁共振掃描。睪丸小且硬提示Klinefelter綜合征。若為性腺功能障礙LH、FSH升高而性激素水平低，就說(shuō)明不能產(chǎn)生性激素抑制下丘腦-垂體，應(yīng)查染色體。診斷原發(fā)性腺減低（Klinefelter綜合征等）后應(yīng)進(jìn)一步了解是否需要治療和可能治療。如促性腺激素水平低，又無(wú)中樞神經(jīng)器質(zhì)性病變引起垂體功能減低，并排除其他引起性發(fā)育延遲的原因后，需判斷為原發(fā)促性腺素缺乏或單純?yōu)轶w質(zhì)性性發(fā)育延遲。需做LHRH刺激試驗(yàn)對(duì)鑒別二者特別有幫助。LHRH試驗(yàn)后LH和FSH分泌升高的程度不同，垂體促性腺激素減低者比青春期延遲反應(yīng)低。如在臨床青春期前LHRH刺激試驗(yàn)，LH和FSH的反應(yīng)能高達(dá)青春期反應(yīng)時(shí)，則提示為體質(zhì)性延遲。另外還可測(cè)夜間睡眠中LH和FSH的脈沖性分泌峰（每20～30分鐘取血）有脈沖性分泌峰出現(xiàn)可證實(shí)為早期青春期開始，雖睪酮仍低亦可診斷為體質(zhì)性青春期延遲。另外還可用人絨毛膜促性激素（hCH）試驗(yàn)，hCH 1500μ～3000μ/次，肌肉注射連續(xù)5天，試驗(yàn)前和試驗(yàn)后測(cè)血睪酮，如血睪酮＞10500pmol/L（300ng/dl），說(shuō)明間質(zhì)細(xì)胞功能正常，以上試驗(yàn)反應(yīng)均不明顯時(shí)，考慮低促性激素，或原發(fā)性腺功能減低。