1、類風(fēng)濕型粘多糖病：
Winchester等于1969年發(fā)現(xiàn)兩例同胞病兒，他們的臨床表現(xiàn)與粘多糖病I（H）型相似，而骨骼變化似類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，X線照片表現(xiàn)為進(jìn)行性溶骨性破壞，尿中排出的粘多糖量正常。通過皮膚纖維母細(xì)胞組織培養(yǎng)證實(shí)為粘脂質(zhì)代謝障礙。
2、甘露糖累積?。?BR> Kjellman等于1969年發(fā)現(xiàn)1例臨床表現(xiàn)很似粘多糖病I（H）型而X線骨骼病變很輕微，生化檢查發(fā)現(xiàn)病兒肝內(nèi)缺乏α-甘露糖酶，造成甘露糖代謝障礙以致大量沉積于中樞神經(jīng)系統(tǒng)。男性較多。均有骨骼變化和智力發(fā)育延遲。
3、巖藻糖或去氧半乳糖累積?。╢ucosidosis）：
Durand等于1966年報(bào)告兩例同胞兄妹（年齡為3歲和4歲）表現(xiàn)為進(jìn)行性智力發(fā)育障礙，脊柱變形，肌力減低，進(jìn)行性痙攣和去大腦皮質(zhì)性強(qiáng)直，消瘦，皮膚變厚，大量出汗，心臟增大以及經(jīng)常發(fā)生呼吸道及中耳感染。其生化的基本變化是缺少α-L-去氧半乳糖酶，造成皮膚、淋巴細(xì)胞以及其他組織積累糖脂，是一種神經(jīng)內(nèi)臟的累積病。為常染色體隱性遺傳。
4、粘脂質(zhì)累積病I型（mucolipidosisI）：
癥狀和骨病變很象Hurler綜合征，但較輕，且進(jìn)展緩慢，以后出現(xiàn)肌張力減低，共濟(jì)失調(diào)及周圍神經(jīng)癥狀，年長兒可有驚厥。無角膜混濁。周圍血淋巴細(xì)胞和骨髓細(xì)胞有空泡形成或顆粒。肝內(nèi)β-半乳糖苷酶的活性增高。遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
5、粘脂質(zhì)累積?、蛐停╩ucolipidosisⅡ）：
又稱包涵體細(xì)胞病，Leroy氏于1969年報(bào)告兩例，他們的臨床表現(xiàn)和X線所見與粘多糖病I（H）型相似外，還好發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位，而尿中粘多糖的排出量是正常的。皮膚組織培養(yǎng)發(fā)現(xiàn)纖維母細(xì)胞胞漿內(nèi)有黑色的包涵體，因此稱為包涵體細(xì)胞病。為常染色體隱性遺傳。
6、粘脂質(zhì)累積?、笮停╩ucolipidosisⅢ）：
又稱Pseudo-Hurler polydystrophy，臨床表現(xiàn)和骨骼變化與粘多糖病I（H）型或Ⅱ型相似，有些病人可見髖關(guān)節(jié)脫位，頭顱表現(xiàn)正常。內(nèi)臟和間質(zhì)組織中有糖脂和粘多糖累積，尿中粘多糖的排出量正常。為常染色體隱性遺傳。
治療
該病一般無特殊治療。特異的治療方法是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏。酶替代和基因治療正在研究中。各型粘多糖病大部分可以進(jìn)行羊水細(xì)胞cDNA基因分析作產(chǎn)前診斷。
Winchester等于1969年發(fā)現(xiàn)兩例同胞病兒，他們的臨床表現(xiàn)與粘多糖病I（H）型相似，而骨骼變化似類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，X線照片表現(xiàn)為進(jìn)行性溶骨性破壞，尿中排出的粘多糖量正常。通過皮膚纖維母細(xì)胞組織培養(yǎng)證實(shí)為粘脂質(zhì)代謝障礙。
2、甘露糖累積?。?BR> Kjellman等于1969年發(fā)現(xiàn)1例臨床表現(xiàn)很似粘多糖病I（H）型而X線骨骼病變很輕微，生化檢查發(fā)現(xiàn)病兒肝內(nèi)缺乏α-甘露糖酶，造成甘露糖代謝障礙以致大量沉積于中樞神經(jīng)系統(tǒng)。男性較多。均有骨骼變化和智力發(fā)育延遲。
3、巖藻糖或去氧半乳糖累積?。╢ucosidosis）：
Durand等于1966年報(bào)告兩例同胞兄妹（年齡為3歲和4歲）表現(xiàn)為進(jìn)行性智力發(fā)育障礙，脊柱變形，肌力減低，進(jìn)行性痙攣和去大腦皮質(zhì)性強(qiáng)直，消瘦，皮膚變厚，大量出汗，心臟增大以及經(jīng)常發(fā)生呼吸道及中耳感染。其生化的基本變化是缺少α-L-去氧半乳糖酶，造成皮膚、淋巴細(xì)胞以及其他組織積累糖脂，是一種神經(jīng)內(nèi)臟的累積病。為常染色體隱性遺傳。
4、粘脂質(zhì)累積病I型（mucolipidosisI）：
癥狀和骨病變很象Hurler綜合征，但較輕，且進(jìn)展緩慢，以后出現(xiàn)肌張力減低，共濟(jì)失調(diào)及周圍神經(jīng)癥狀，年長兒可有驚厥。無角膜混濁。周圍血淋巴細(xì)胞和骨髓細(xì)胞有空泡形成或顆粒。肝內(nèi)β-半乳糖苷酶的活性增高。遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
5、粘脂質(zhì)累積?、蛐停╩ucolipidosisⅡ）：
又稱包涵體細(xì)胞病，Leroy氏于1969年報(bào)告兩例，他們的臨床表現(xiàn)和X線所見與粘多糖病I（H）型相似外，還好發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位，而尿中粘多糖的排出量是正常的。皮膚組織培養(yǎng)發(fā)現(xiàn)纖維母細(xì)胞胞漿內(nèi)有黑色的包涵體，因此稱為包涵體細(xì)胞病。為常染色體隱性遺傳。
6、粘脂質(zhì)累積?、笮停╩ucolipidosisⅢ）：
又稱Pseudo-Hurler polydystrophy，臨床表現(xiàn)和骨骼變化與粘多糖病I（H）型或Ⅱ型相似，有些病人可見髖關(guān)節(jié)脫位，頭顱表現(xiàn)正常。內(nèi)臟和間質(zhì)組織中有糖脂和粘多糖累積，尿中粘多糖的排出量正常。為常染色體隱性遺傳。
治療
該病一般無特殊治療。特異的治療方法是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏。酶替代和基因治療正在研究中。各型粘多糖病大部分可以進(jìn)行羊水細(xì)胞cDNA基因分析作產(chǎn)前診斷。