血脂代謝異常的分類
一般分原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。
（1）原發(fā)性血脂代謝異常。指由于先天遺傳基因缺陷或后天的飲食習(xí)慣及生活方式和其他環(huán)境因素等所引起的血脂異常。
2）普通（“多基因的”）高膽固醇血癥：臨床上最常見的一種，它反映多個基因和膳食以及其他環(huán)境因素之間的相互作用的結(jié)果。僅有血清TC升高（≥250mg/dl）及LDL-C升高≥160mg/dl）。患者可無皮膚黃色瘤。
2）家族性高膽固醇血癥（FH）：以血清的LDL-C升高、皮膚黃色瘤、早發(fā)CHD等為特征的常染色體顯性遺傳疾病。FH是細(xì)胞膜上的LDL受體數(shù)量不足或功能低下，使血液中LDL清除受阻所致。雜合子者成年人血清TC》300mg/dl或16歲以前血清TC》260mg/dl或LDL-C》190mng/dl可考慮為FH，再結(jié)合病史中親屬有高膽固醇血癥或患者皮膚出現(xiàn)黃色瘤可以確診，國外報告患病率約1/500人。純合子者患病率約1/200萬人，血清TC為600-1000mg/dl，皮膚出現(xiàn)扁平或結(jié)節(jié)樣黃色瘤及腱黃瘤，在青少年時期即可患嚴(yán)重的或致使的CHD及AS.
3）家族性高甘油三酯血癥：家族中有血清TG升高的患者，本人血清TG明顯升高，有的可達(dá)1000mg/dl以上。此病患者體內(nèi)脂蛋白脂肪酶（LPL）的活性基本正常。
4）家族性混合型高脂血癥（FCH）：診斷條件是有明確的CHD家族史，每一代人都有人患高脂血癥，表型呈多樣化，但家族中至少有一人血清TC，TG同時升高。
5）Ⅲ型高脂蛋白血癥：此病較罕見，美國報告患病率為1/5000.由于血漿內(nèi)VLDL中的Apo-E2增多而Apo-E3和Apo-E4缺乏，使富含膽固醇的β-VLDL不能與LDL受體結(jié)合，因而血中CM和VLDL殘基不能清除而堆積，致使血清TC、TG均升高?？稍绨l(fā)CHD和周圍血管病，掌紋和肘上部皮膚黃色瘤多見。診斷可用脂蛋白電泳法顯示在β與前β帶出現(xiàn)一闊的電泳帶，但此法可出現(xiàn)假陽性，必須采用特殊技術(shù)獲得富含膽固醇的β-VLDL或經(jīng)基因分析，證實血中Apo-E2升高Apo-E3和Apo-E4減少才能確診。
6）乳糜微粒血癥：由于LPL或Apo-CⅡ缺乏，血中CM清除減少致使血清CM和TG升高。臨床可出現(xiàn)原因不明的腹痛，反復(fù)發(fā)作胰腺炎，偶有暴發(fā)性皮膚黃色瘤。測血清TG升高，4℃過夜血清上層呈“奶油層”，脂蛋白電泳見原點(diǎn)處CM帶深染，注射肝素后LPL活性減低，用特殊電泳技術(shù)測定Apo-CⅡ含量明顯減少。
7）高HDL-C血癥：血清HDL-C濃度升高?？梢娪诩易逍蚤L壽者，也可見于絕經(jīng)后婦女服用雌激素者，服用易誘發(fā)微粒體酶活性的藥物如苯妥英鈉、苯巴比妥等也可有血清HDL-C升高。
8）其他：尚有因清HDL-C過低、Apo-B及LP（a）水平過高等都與CHD發(fā)病有肯定的關(guān)系。
（2）繼發(fā)性血脂代謝異常。指由某些疾病引起的血脂代謝異常，治療和控制這些疾病后使異常的血脂可得以糾正。常見的疾病有：甲減、糖尿病、痛風(fēng)、慢性腎病和腎病綜合征、阻塞性肝膽疾病、肝糖原貯存病、胰腺炎、酒精中毒、特發(fā)性高鈣血癥、多發(fā)性骨髓瘤、巨球蛋白血癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、神經(jīng)性厭食及某些藥物等。
血脂異常的劃分標(biāo)準(zhǔn)
流行病學(xué)的調(diào)查表明，世界各地人群的血脂相差懸殊，可以說正常與異常血脂間的劃分是人為的。80年代以來，國內(nèi)外學(xué)者主張以血脂水平異常與CHD危險性增加的關(guān)系和需要治療這兩個方面的因素來確定血脂異常的劃分標(biāo)準(zhǔn)為宜。1993年美國國家膽固醇教育規(guī)劃（NEP）第二次報告中，對無CHD的成年人血漿TC《200mg/dl為理想水平，200-239mg/dl為臨界高水平，超過240mg/dl則CHD危險性迅速上升；HDL-C〈35mg/dl作為低值，低水平的HDL-C構(gòu)成CHD危險因素之一；TG水平分為四級，即正常水平《200mg/dl，臨界高水平200-400mg/dl，高水平400-1000mg/dl，極高水平》1000mg/dl；LDL-C《30mg/dl為合適水平，130-159mg/dl為高危水平。我國北京地區(qū)參考對北京腦力勞動者的調(diào)查資料分析，如果以中年人（35-50歲）的血脂90%分布上限作為血脂異常，則血清TC》250mg/dl、TG》《200mg/dl作為CHD危險水平的劃分標(biāo)準(zhǔn)，血清HDL-C《35mg/dl為低HDL-C低下者。上海地區(qū)根據(jù)統(tǒng)計分析結(jié)合臨床，確定血清TC》220mg/dll、TG》160mg/dl為血脂過高的標(biāo)準(zhǔn)。
一般分原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。
（1）原發(fā)性血脂代謝異常。指由于先天遺傳基因缺陷或后天的飲食習(xí)慣及生活方式和其他環(huán)境因素等所引起的血脂異常。
2）普通（“多基因的”）高膽固醇血癥：臨床上最常見的一種，它反映多個基因和膳食以及其他環(huán)境因素之間的相互作用的結(jié)果。僅有血清TC升高（≥250mg/dl）及LDL-C升高≥160mg/dl）。患者可無皮膚黃色瘤。
2）家族性高膽固醇血癥（FH）：以血清的LDL-C升高、皮膚黃色瘤、早發(fā)CHD等為特征的常染色體顯性遺傳疾病。FH是細(xì)胞膜上的LDL受體數(shù)量不足或功能低下，使血液中LDL清除受阻所致。雜合子者成年人血清TC》300mg/dl或16歲以前血清TC》260mg/dl或LDL-C》190mng/dl可考慮為FH，再結(jié)合病史中親屬有高膽固醇血癥或患者皮膚出現(xiàn)黃色瘤可以確診，國外報告患病率約1/500人。純合子者患病率約1/200萬人，血清TC為600-1000mg/dl，皮膚出現(xiàn)扁平或結(jié)節(jié)樣黃色瘤及腱黃瘤，在青少年時期即可患嚴(yán)重的或致使的CHD及AS.
3）家族性高甘油三酯血癥：家族中有血清TG升高的患者，本人血清TG明顯升高，有的可達(dá)1000mg/dl以上。此病患者體內(nèi)脂蛋白脂肪酶（LPL）的活性基本正常。
4）家族性混合型高脂血癥（FCH）：診斷條件是有明確的CHD家族史，每一代人都有人患高脂血癥，表型呈多樣化，但家族中至少有一人血清TC，TG同時升高。
5）Ⅲ型高脂蛋白血癥：此病較罕見，美國報告患病率為1/5000.由于血漿內(nèi)VLDL中的Apo-E2增多而Apo-E3和Apo-E4缺乏，使富含膽固醇的β-VLDL不能與LDL受體結(jié)合，因而血中CM和VLDL殘基不能清除而堆積，致使血清TC、TG均升高?？稍绨l(fā)CHD和周圍血管病，掌紋和肘上部皮膚黃色瘤多見。診斷可用脂蛋白電泳法顯示在β與前β帶出現(xiàn)一闊的電泳帶，但此法可出現(xiàn)假陽性，必須采用特殊技術(shù)獲得富含膽固醇的β-VLDL或經(jīng)基因分析，證實血中Apo-E2升高Apo-E3和Apo-E4減少才能確診。
6）乳糜微粒血癥：由于LPL或Apo-CⅡ缺乏，血中CM清除減少致使血清CM和TG升高。臨床可出現(xiàn)原因不明的腹痛，反復(fù)發(fā)作胰腺炎，偶有暴發(fā)性皮膚黃色瘤。測血清TG升高，4℃過夜血清上層呈“奶油層”，脂蛋白電泳見原點(diǎn)處CM帶深染，注射肝素后LPL活性減低，用特殊電泳技術(shù)測定Apo-CⅡ含量明顯減少。
7）高HDL-C血癥：血清HDL-C濃度升高?？梢娪诩易逍蚤L壽者，也可見于絕經(jīng)后婦女服用雌激素者，服用易誘發(fā)微粒體酶活性的藥物如苯妥英鈉、苯巴比妥等也可有血清HDL-C升高。
8）其他：尚有因清HDL-C過低、Apo-B及LP（a）水平過高等都與CHD發(fā)病有肯定的關(guān)系。
（2）繼發(fā)性血脂代謝異常。指由某些疾病引起的血脂代謝異常，治療和控制這些疾病后使異常的血脂可得以糾正。常見的疾病有：甲減、糖尿病、痛風(fēng)、慢性腎病和腎病綜合征、阻塞性肝膽疾病、肝糖原貯存病、胰腺炎、酒精中毒、特發(fā)性高鈣血癥、多發(fā)性骨髓瘤、巨球蛋白血癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、神經(jīng)性厭食及某些藥物等。
血脂異常的劃分標(biāo)準(zhǔn)
流行病學(xué)的調(diào)查表明，世界各地人群的血脂相差懸殊，可以說正常與異常血脂間的劃分是人為的。80年代以來，國內(nèi)外學(xué)者主張以血脂水平異常與CHD危險性增加的關(guān)系和需要治療這兩個方面的因素來確定血脂異常的劃分標(biāo)準(zhǔn)為宜。1993年美國國家膽固醇教育規(guī)劃（NEP）第二次報告中，對無CHD的成年人血漿TC《200mg/dl為理想水平，200-239mg/dl為臨界高水平，超過240mg/dl則CHD危險性迅速上升；HDL-C〈35mg/dl作為低值，低水平的HDL-C構(gòu)成CHD危險因素之一；TG水平分為四級，即正常水平《200mg/dl，臨界高水平200-400mg/dl，高水平400-1000mg/dl，極高水平》1000mg/dl；LDL-C《30mg/dl為合適水平，130-159mg/dl為高危水平。我國北京地區(qū)參考對北京腦力勞動者的調(diào)查資料分析，如果以中年人（35-50歲）的血脂90%分布上限作為血脂異常，則血清TC》250mg/dl、TG》《200mg/dl作為CHD危險水平的劃分標(biāo)準(zhǔn)，血清HDL-C《35mg/dl為低HDL-C低下者。上海地區(qū)根據(jù)統(tǒng)計分析結(jié)合臨床，確定血清TC》220mg/dll、TG》160mg/dl為血脂過高的標(biāo)準(zhǔn)。