二、A2題型
1.患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平,雙眼外側(cè)上斜，外耳小,舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項有確診意義
A.智能低下
B.特殊面容
C.血清TSH，T4檢查
D.染色體核型分析
E.血漿游離氨基酸分析
【正確答案】 D
2.患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為
A1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
【正確答案】 B
3.患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為
A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥
【正確答案】 A
4.患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯。皮膚白晰，毛發(fā)淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助
A.頭顱CT
B.腦電圖
C.染色體核型分析
D.尿i氯化鐵試驗
E.血液T3、T4測定
【正確答案】 D
三、A3/A4題型
1.患兒，4歲。智能運動發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平。雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手
(1)為確定診斷需做下述哪項檢查
A.血清TSH、T3、T4測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.染色體核型分析
D.骨齡測定
E.尿蝶呤分析
【正確答案】 C
(2)其最可能的診斷為
A.先天性甲狀腺功能低下
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.粘多糖病
【正確答案】 B
四、B1題型
1.
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.粘多糖病
(1)患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手
【正確答案】 A
(2)患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長，四肢短
【正確答案】 C
1.患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平,雙眼外側(cè)上斜，外耳小,舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項有確診意義
A.智能低下
B.特殊面容
C.血清TSH，T4檢查
D.染色體核型分析
E.血漿游離氨基酸分析
【正確答案】 D
2.患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為
A1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
【正確答案】 B
3.患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為
A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥
【正確答案】 A
4.患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯。皮膚白晰，毛發(fā)淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助
A.頭顱CT
B.腦電圖
C.染色體核型分析
D.尿i氯化鐵試驗
E.血液T3、T4測定
【正確答案】 D
三、A3/A4題型
1.患兒，4歲。智能運動發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平。雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手
(1)為確定診斷需做下述哪項檢查
A.血清TSH、T3、T4測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.染色體核型分析
D.骨齡測定
E.尿蝶呤分析
【正確答案】 C
(2)其最可能的診斷為
A.先天性甲狀腺功能低下
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.粘多糖病
【正確答案】 B
四、B1題型
1.
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.粘多糖病
(1)患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手
【正確答案】 A
(2)患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長，四肢短
【正確答案】 C