1、21-三體綜合征
是染色體疾病中最常見(jiàn)的。
1）臨床表現(xiàn)：
特殊癡呆面容。
智能和體格發(fā)育落后。
四肢短小，手指粗短。
皮膚紋理：通貫手，atd角增大。
其他 并發(fā)多種先天畸形，易患感染。
2）診斷
標(biāo)準(zhǔn)型 核型 47，XX，XY，+21 雙親核型正常。
易位型 D/G易位，G/G易位 半數(shù)患兒為遺傳性，注意父母核型。
嵌合體型 體內(nèi)核型有兩種，一種正常，一種為21三體。
3）鑒別診斷
臨床表現(xiàn)及染色體核型分析。
4）主要與甲低鑒別。
2、苯丙酮尿癥
1）發(fā)病機(jī)制：苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。
2）臨床表現(xiàn)：出生時(shí)正常，3-6個(gè)月癥狀出現(xiàn)，1歲時(shí)明顯。
神經(jīng)系統(tǒng)：智能發(fā)育落后，肌張力高，肌痙攣。
外觀：皮膚、毛發(fā)、虹膜顏色變淺。
其它：鼠尿味、嘔吐、濕疹。
3）診斷：
新生兒：Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制實(shí)驗(yàn)。
兒童：尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)。
4）治療：
飲食控制，低苯丙氨酸飲食。
藥物治療（非典型）：BH4，5-羥色氨酸，L-DOPA.
是染色體疾病中最常見(jiàn)的。
1）臨床表現(xiàn)：
特殊癡呆面容。
智能和體格發(fā)育落后。
四肢短小，手指粗短。
皮膚紋理：通貫手，atd角增大。
其他 并發(fā)多種先天畸形，易患感染。
2）診斷
標(biāo)準(zhǔn)型 核型 47，XX，XY，+21 雙親核型正常。
易位型 D/G易位，G/G易位 半數(shù)患兒為遺傳性，注意父母核型。
嵌合體型 體內(nèi)核型有兩種，一種正常，一種為21三體。
3）鑒別診斷
臨床表現(xiàn)及染色體核型分析。
4）主要與甲低鑒別。
2、苯丙酮尿癥
1）發(fā)病機(jī)制：苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。
2）臨床表現(xiàn)：出生時(shí)正常，3-6個(gè)月癥狀出現(xiàn)，1歲時(shí)明顯。
神經(jīng)系統(tǒng)：智能發(fā)育落后，肌張力高，肌痙攣。
外觀：皮膚、毛發(fā)、虹膜顏色變淺。
其它：鼠尿味、嘔吐、濕疹。
3）診斷：
新生兒：Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制實(shí)驗(yàn)。
兒童：尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)。
4）治療：
飲食控制，低苯丙氨酸飲食。
藥物治療（非典型）：BH4，5-羥色氨酸，L-DOPA.