(一)輔助檢查
①頭顱平片可見腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化及巨腦回壓跡;CT發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室結(jié)節(jié)和鈣化、皮層和小腦結(jié)節(jié)有確診意義;
②EEG顯示高波幅失律及各種癇性波;
③腦脊液汁檢查正常;
④蛋白尿和鏡下血尿提示腎損害。
(二)診斷及鑒別診斷
1、診斷:根據(jù)常染色體顯性遺傳家族史,典型皮脂腺瘤、3個(gè)以上色素脫失斑、癲癇發(fā)作包括嬰兒痙攣、智能減退可以臨床診斷,如CT檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶及室管膜下結(jié)節(jié)可確診。
2、鑒別診斷:應(yīng)注意與神經(jīng)纖維瘤病鑒別,后者也累及皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)和視網(wǎng)膜。
①頭顱平片可見腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化及巨腦回壓跡;CT發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室結(jié)節(jié)和鈣化、皮層和小腦結(jié)節(jié)有確診意義;
②EEG顯示高波幅失律及各種癇性波;
③腦脊液汁檢查正常;
④蛋白尿和鏡下血尿提示腎損害。
(二)診斷及鑒別診斷
1、診斷:根據(jù)常染色體顯性遺傳家族史,典型皮脂腺瘤、3個(gè)以上色素脫失斑、癲癇發(fā)作包括嬰兒痙攣、智能減退可以臨床診斷,如CT檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶及室管膜下結(jié)節(jié)可確診。
2、鑒別診斷:應(yīng)注意與神經(jīng)纖維瘤病鑒別,后者也累及皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)和視網(wǎng)膜。