2012年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試資格輔導：結節(jié)性硬化病臨床癥狀
皮膚損害，常見，具有診斷意義。80～100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5歲開始出現，青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質地較硬，呈蝶形分布于鼻翼兩側。偶爾面部可見散在小結。20%病人可見到軀體鯉魚皮班、有時可見到指（趾）甲下纖維瘤。
癲癇：多數在2～3歲內發(fā)病，可在皮膚損害及顱內鈣化之前出現，智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發(fā)作，有的病人可僅有癲癇發(fā)作。
精神障礙：60～70%的病人有不同程度的智力減退。癲癇發(fā)作越早，智力障礙程度越著。少數病人可表現行為、人格異常。
其他表現：約30～60%的病人可有眼部損害，視網膜晶體瘤具特征性，少數可突然失眠；少數病人突眼、白內障、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發(fā)性視神經萎縮等。少數患者還可以伴發(fā)內臟腫瘤，以腎腫瘤多見，其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發(fā)有骨骼病變。
皮膚損害，常見，具有診斷意義。80～100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5歲開始出現，青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質地較硬，呈蝶形分布于鼻翼兩側。偶爾面部可見散在小結。20%病人可見到軀體鯉魚皮班、有時可見到指（趾）甲下纖維瘤。
癲癇：多數在2～3歲內發(fā)病，可在皮膚損害及顱內鈣化之前出現，智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發(fā)作，有的病人可僅有癲癇發(fā)作。
精神障礙：60～70%的病人有不同程度的智力減退。癲癇發(fā)作越早，智力障礙程度越著。少數病人可表現行為、人格異常。
其他表現：約30～60%的病人可有眼部損害，視網膜晶體瘤具特征性，少數可突然失眠；少數病人突眼、白內障、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發(fā)性視神經萎縮等。少數患者還可以伴發(fā)內臟腫瘤，以腎腫瘤多見，其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發(fā)有骨骼病變。