目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種隨生物化學檢測技術的不斷進步新發(fā)現(xiàn)的仍將不斷增加。氨基酸代謝病?？蓪е律窠?jīng)系統(tǒng)功能障礙當神經(jīng)系統(tǒng)受累時，通常只出現(xiàn)輕度精神運動發(fā)育遲滯直到發(fā)病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發(fā)育或分娩，早期可無體征。主要臨床特征為出生時外表和活動正常半年或1歲以后逐步出現(xiàn)智能減退，適當氨基酸補充飲食控制、維生素等綜合治療后不少病例神經(jīng)癥狀可以改善。
1.遺傳性酪氨酸血癥（hereditarytyrosinemia）或稱Richner-Hanhart病是罕見的皮膚氨基酸?。╠ermaticaminoacidopathy）。
（1）約一半以上患兒有輕至中度智力衰退，可有自殘行為和肢體運動不協(xié)調表現(xiàn)，語言缺陷較突出。1歲或快滿1歲時由于角膜糜爛（cornealerosion）常引起流淚、畏光和眼睛發(fā)紅出現(xiàn)新生血管形成及角膜渾濁手掌和足底角化伴多汗和疼痛常見，是結晶酪氨酸沉積導致的炎癥反應結節(jié)也是角膜病變的原因。
（2）可有肝脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表現(xiàn)，常于患病1年或數(shù)年后死亡。新生兒期酪氨酸血癥可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病是較常見的色氨酸轉運障礙氨基酸病，是以第1個發(fā)病家族的名字命名的，發(fā)病率為1/2.4萬活嬰。
（1）患兒出生時正常嬰兒晚期或兒童早期出現(xiàn)癥狀，特征性臨床表現(xiàn)是間斷性出現(xiàn)紅色鱗屑狀皮疹，遍及面部、頸部、手和足等，頗似糙皮病的病損。
（2）可有生長發(fā)育遲滯發(fā)作性人格障礙如情感多變，不能控制脾氣，精神錯亂-幻覺性精神病發(fā)作性小腦性共濟失調（步態(tài)不穩(wěn)、意向性震顫及構音障礙等）偶可出現(xiàn)肌痙攣、眩暈、眼震復視和上瞼下垂等體征。
（3）日曬情緒應激反應和服用磺胺類藥物等可激發(fā)癥狀發(fā)作發(fā)作持續(xù)約2周其后為一段時限不等的相對正常期隨著患兒發(fā)育成熟，發(fā)作頻率逐漸減少，有些患兒可遺留輕度持續(xù)性智力衰退。
1.遺傳性酪氨酸血癥（hereditarytyrosinemia）或稱Richner-Hanhart病是罕見的皮膚氨基酸?。╠ermaticaminoacidopathy）。
（1）約一半以上患兒有輕至中度智力衰退，可有自殘行為和肢體運動不協(xié)調表現(xiàn)，語言缺陷較突出。1歲或快滿1歲時由于角膜糜爛（cornealerosion）常引起流淚、畏光和眼睛發(fā)紅出現(xiàn)新生血管形成及角膜渾濁手掌和足底角化伴多汗和疼痛常見，是結晶酪氨酸沉積導致的炎癥反應結節(jié)也是角膜病變的原因。
（2）可有肝脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表現(xiàn)，常于患病1年或數(shù)年后死亡。新生兒期酪氨酸血癥可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病是較常見的色氨酸轉運障礙氨基酸病，是以第1個發(fā)病家族的名字命名的，發(fā)病率為1/2.4萬活嬰。
（1）患兒出生時正常嬰兒晚期或兒童早期出現(xiàn)癥狀，特征性臨床表現(xiàn)是間斷性出現(xiàn)紅色鱗屑狀皮疹，遍及面部、頸部、手和足等，頗似糙皮病的病損。
（2）可有生長發(fā)育遲滯發(fā)作性人格障礙如情感多變，不能控制脾氣，精神錯亂-幻覺性精神病發(fā)作性小腦性共濟失調（步態(tài)不穩(wěn)、意向性震顫及構音障礙等）偶可出現(xiàn)肌痙攣、眩暈、眼震復視和上瞼下垂等體征。
（3）日曬情緒應激反應和服用磺胺類藥物等可激發(fā)癥狀發(fā)作發(fā)作持續(xù)約2周其后為一段時限不等的相對正常期隨著患兒發(fā)育成熟，發(fā)作頻率逐漸減少，有些患兒可遺留輕度持續(xù)性智力衰退。