根據(jù)發(fā)病年齡、喂養(yǎng)史、貧血癥狀以及神經(jīng)精神方面的特殊表現(xiàn)，結合血象和骨髓中發(fā)現(xiàn)巨幼紅細胞，即可診斷為巨幼細胞貧血。
1.血象
呈大細胞性貧血，紅細胞形態(tài)見下表，紅細胞數(shù)減少比血紅蛋白的減少更明顯。血涂片以大紅細胞多見，白細胞稍下降，中性粒細胞和血小板數(shù)常減低，中性粒細胞變大并有分葉過多現(xiàn)象，有早期診斷意義。
2.血液生化檢查
血清維生素B12量＜100μg/L，提示缺乏維生素B12.血清葉酸＜3μg/L提示缺乏葉酸。
3.骨髓象
骨髓增生活躍，以原紅及早幼紅細胞增生為主，各期幼紅細胞均出現(xiàn)巨幼變，顯示胞核發(fā)育落后于胞漿，巨核細胞的核有過度分葉現(xiàn)象，生成血小板亦少。
1.血象
呈大細胞性貧血，紅細胞形態(tài)見下表，紅細胞數(shù)減少比血紅蛋白的減少更明顯。血涂片以大紅細胞多見，白細胞稍下降，中性粒細胞和血小板數(shù)常減低，中性粒細胞變大并有分葉過多現(xiàn)象，有早期診斷意義。
2.血液生化檢查
血清維生素B12量＜100μg/L，提示缺乏維生素B12.血清葉酸＜3μg/L提示缺乏葉酸。
3.骨髓象
骨髓增生活躍，以原紅及早幼紅細胞增生為主，各期幼紅細胞均出現(xiàn)巨幼變，顯示胞核發(fā)育落后于胞漿，巨核細胞的核有過度分葉現(xiàn)象，生成血小板亦少。