-
抽動*語綜合征是臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試中的一部分考點，希望臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考生認真復習，順利通過臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試。
（一）發(fā)病原因
可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現(xiàn)度變異的疾病；Cornings等認為是多基因遺傳病?；颊哂?0%的機會將遺傳因子傳遞給他（她）的后代，遺傳素質(zhì)在子代中不一定完全表現(xiàn)抽動*語綜合征病癥，患者可只表露輕微抽動及強迫行為（OCB），也可能只將基因遺傳給子代而不顯示臨床癥狀。
（二）發(fā)病機制
抽動*語綜合征的發(fā)病機制尚不清楚，基因缺陷可導致神經(jīng)解剖異常及神經(jīng)生化功能紊亂，多數(shù)學者推測本病與基底核、前額葉、邊緣系統(tǒng)等部位神經(jīng)元功能紊亂有關(guān)，其發(fā)病可能是遺傳因素、神經(jīng)生化代謝及環(huán)境因素，在發(fā)育過程中相互作用的結(jié)果。
1.遺傳因素很多研究認為遺傳因素在該病發(fā)生中起重要作用。本病有明顯的家族傾向，65%～90%的抽動*語綜合征病例是家族性的，單卵孿生抽動*語綜合征的發(fā)病率（53%～56%）明顯高于雙卵孿生（8%）。
對抽動*語綜合征的遺傳方式存在著很大爭議，現(xiàn)多認為是一種常染色體顯性遺傳伴不完全外顯率的疾患，且外顯率存在性別差異，男性外顯率高（0.5～0.9），女性外顯率低（0.2～0.8）。抽動*語綜合征患者出現(xiàn)強迫性癥狀或行為障礙較為常見，其家族中精神病病史也較多見，遺傳學研究認為抽動*語綜合征與強迫癥在遺傳學上存在相關(guān)，可能為同一基因異常的不同表現(xiàn)。
抽動*語綜合征患者存有基因缺陷，但到目前為止，對抽動*語綜合征患者基因的定位研究，尚未得出肯定的結(jié)論。1998年Simonic對一個南非Afrikaner人群中的抽動*語綜合征患者和非抽動*語綜合征患者的對照研究發(fā)現(xiàn)，生于南非的歐洲人的抽動*語綜合征連鎖基因，可能位于2p11、8q22及11q23～24.
2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)的器質(zhì)性損傷抽動*語綜合征患者大腦的影像學改變主要在基底核。難產(chǎn)、窒息、早產(chǎn)、抽搐及頭部外傷等造成的兒童器質(zhì)性腦損傷，可能是導致抽動*語綜合征發(fā)病的危險因素。約50%的抽動*語綜合征患者有肌張力改變，或精細運動缺損等輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，腦電圖可見非特異性的異常改變，這些均支持本病可能為器質(zhì)性疾病。
3.中樞神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)異常
（1）多巴胺活動過度或多巴胺受體超敏：因多數(shù)抽動*語綜合征患者的運動和發(fā)聲抽動，對選擇性中樞多巴胺D2受體拮抗藥氟哌啶醇等治療有較好的療效，因而多數(shù)學者認為抽動*語綜合征的發(fā)生機制，與大腦基底核及邊緣系統(tǒng)的皮質(zhì)多巴胺活動過度，或是突觸后多巴胺能受體超敏，以及多巴胺更新率降低而致功能過盛有關(guān)。
（2）性激素及興奮性氨基酸的作用：最近的研究認為基底神經(jīng)節(jié)和邊緣系統(tǒng)等具有基本生殖功能的腦區(qū)發(fā)育異常，可能與抽動*語綜合征有關(guān)。這些特殊腦區(qū)的發(fā)育異常均在性激素的控制之下，抽動*語綜合征患者的抽動，如觸摸、摩擦、吸吮、嗅、骨盆挺伸與*褻行為，可能是生殖行為的不恰當表現(xiàn)，而*語及爆發(fā)性喉音如犬聲、喘氣聲，這些含性內(nèi)容的聲音，則可能也是生殖行為的不恰當表現(xiàn)。
（3）去甲腎上腺素（NE）功能失調(diào)假說：小劑量可樂定可使抽動*語綜合征患者的癥狀減輕，故認為本癥的病理機制與NE能系統(tǒng)受累有關(guān)，小劑量可樂定具有刺激突觸前α2受體作用，從而反饋抑制中樞藍斑區(qū)NE的合成釋放，使抽動癥狀減輕。
4.精神因素本病可能與社會心理因素有關(guān)。精神創(chuàng)傷、生活事件（如不良的家庭環(huán)境、不正確的教育方法、親子不融洽）、精神過度緊張、應激或情緒波動，可誘發(fā)或加重抽動癥狀。抽動可能是愿望被壓抑和反抗心理的表現(xiàn)。
5.感染及免疫因素昏睡性腦炎伴動眼危象和皰疹腦炎的患者，可有抽動*語綜合征的臨床表現(xiàn)，這些患者的病理解剖和影像學檢查發(fā)現(xiàn)，顳葉、基底核、丘腦、中腦蓋部及中腦水管周圍有病變，提示基底核或邊緣系統(tǒng)的病毒感染，可能與抽動*語綜合征的發(fā)生有關(guān)。鏈球菌感染后自體免疫過程，可能與兒童抽動及強迫癥狀有關(guān)；研究也發(fā)現(xiàn)（Muller等，2001），成人抽動*語綜合征患者鏈球菌M12、M19抗體滴度升高。
抽動*語綜合征是臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試中的一部分考點，希望臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考生認真復習，順利通過臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試。
（一）發(fā)病原因
可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現(xiàn)度變異的疾病；Cornings等認為是多基因遺傳病?；颊哂?0%的機會將遺傳因子傳遞給他（她）的后代，遺傳素質(zhì)在子代中不一定完全表現(xiàn)抽動*語綜合征病癥，患者可只表露輕微抽動及強迫行為（OCB），也可能只將基因遺傳給子代而不顯示臨床癥狀。
（二）發(fā)病機制
抽動*語綜合征的發(fā)病機制尚不清楚，基因缺陷可導致神經(jīng)解剖異常及神經(jīng)生化功能紊亂，多數(shù)學者推測本病與基底核、前額葉、邊緣系統(tǒng)等部位神經(jīng)元功能紊亂有關(guān)，其發(fā)病可能是遺傳因素、神經(jīng)生化代謝及環(huán)境因素，在發(fā)育過程中相互作用的結(jié)果。
1.遺傳因素很多研究認為遺傳因素在該病發(fā)生中起重要作用。本病有明顯的家族傾向，65%～90%的抽動*語綜合征病例是家族性的，單卵孿生抽動*語綜合征的發(fā)病率（53%～56%）明顯高于雙卵孿生（8%）。
對抽動*語綜合征的遺傳方式存在著很大爭議，現(xiàn)多認為是一種常染色體顯性遺傳伴不完全外顯率的疾患，且外顯率存在性別差異，男性外顯率高（0.5～0.9），女性外顯率低（0.2～0.8）。抽動*語綜合征患者出現(xiàn)強迫性癥狀或行為障礙較為常見，其家族中精神病病史也較多見，遺傳學研究認為抽動*語綜合征與強迫癥在遺傳學上存在相關(guān)，可能為同一基因異常的不同表現(xiàn)。
抽動*語綜合征患者存有基因缺陷，但到目前為止，對抽動*語綜合征患者基因的定位研究，尚未得出肯定的結(jié)論。1998年Simonic對一個南非Afrikaner人群中的抽動*語綜合征患者和非抽動*語綜合征患者的對照研究發(fā)現(xiàn)，生于南非的歐洲人的抽動*語綜合征連鎖基因，可能位于2p11、8q22及11q23～24.
2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)的器質(zhì)性損傷抽動*語綜合征患者大腦的影像學改變主要在基底核。難產(chǎn)、窒息、早產(chǎn)、抽搐及頭部外傷等造成的兒童器質(zhì)性腦損傷，可能是導致抽動*語綜合征發(fā)病的危險因素。約50%的抽動*語綜合征患者有肌張力改變，或精細運動缺損等輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，腦電圖可見非特異性的異常改變，這些均支持本病可能為器質(zhì)性疾病。
3.中樞神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)異常
（1）多巴胺活動過度或多巴胺受體超敏：因多數(shù)抽動*語綜合征患者的運動和發(fā)聲抽動，對選擇性中樞多巴胺D2受體拮抗藥氟哌啶醇等治療有較好的療效，因而多數(shù)學者認為抽動*語綜合征的發(fā)生機制，與大腦基底核及邊緣系統(tǒng)的皮質(zhì)多巴胺活動過度，或是突觸后多巴胺能受體超敏，以及多巴胺更新率降低而致功能過盛有關(guān)。
（2）性激素及興奮性氨基酸的作用：最近的研究認為基底神經(jīng)節(jié)和邊緣系統(tǒng)等具有基本生殖功能的腦區(qū)發(fā)育異常，可能與抽動*語綜合征有關(guān)。這些特殊腦區(qū)的發(fā)育異常均在性激素的控制之下，抽動*語綜合征患者的抽動，如觸摸、摩擦、吸吮、嗅、骨盆挺伸與*褻行為，可能是生殖行為的不恰當表現(xiàn)，而*語及爆發(fā)性喉音如犬聲、喘氣聲，這些含性內(nèi)容的聲音，則可能也是生殖行為的不恰當表現(xiàn)。
（3）去甲腎上腺素（NE）功能失調(diào)假說：小劑量可樂定可使抽動*語綜合征患者的癥狀減輕，故認為本癥的病理機制與NE能系統(tǒng)受累有關(guān)，小劑量可樂定具有刺激突觸前α2受體作用，從而反饋抑制中樞藍斑區(qū)NE的合成釋放，使抽動癥狀減輕。
4.精神因素本病可能與社會心理因素有關(guān)。精神創(chuàng)傷、生活事件（如不良的家庭環(huán)境、不正確的教育方法、親子不融洽）、精神過度緊張、應激或情緒波動，可誘發(fā)或加重抽動癥狀。抽動可能是愿望被壓抑和反抗心理的表現(xiàn)。
5.感染及免疫因素昏睡性腦炎伴動眼危象和皰疹腦炎的患者，可有抽動*語綜合征的臨床表現(xiàn)，這些患者的病理解剖和影像學檢查發(fā)現(xiàn)，顳葉、基底核、丘腦、中腦蓋部及中腦水管周圍有病變，提示基底核或邊緣系統(tǒng)的病毒感染，可能與抽動*語綜合征的發(fā)生有關(guān)。鏈球菌感染后自體免疫過程，可能與兒童抽動及強迫癥狀有關(guān)；研究也發(fā)現(xiàn)（Muller等，2001），成人抽動*語綜合征患者鏈球菌M12、M19抗體滴度升高。