中國(guó)上千萬(wàn)人患罕見(jiàn)病，僅1%擁有有效治療藥物，沒(méi)利潤(rùn)藥企不愿研發(fā)，進(jìn)口藥很貴，立法保障患者權(quán)益呼聲很高。安徽大學(xué)物理和材料科學(xué)學(xué)院教授孫兆奇今年已連續(xù)第6年提建議、呼吁加快罕見(jiàn)疾專項(xiàng)立法了。
從2006年起就有全國(guó)人大代表和政協(xié)委員就罕見(jiàn)病立法提過(guò)議案提案。去年孫兆奇等所提的議案，也被納入了國(guó)家立法計(jì)劃，但遺憾的是，進(jìn)展仍然不快。
千萬(wàn)罕見(jiàn)病患者幾無(wú)藥可治
3月13日，孫兆奇在接受中國(guó)經(jīng)濟(jì)時(shí)報(bào)記者采訪時(shí)說(shuō)，從2007年提出為罕見(jiàn)病立法至今，已經(jīng)有四年時(shí)間，但中國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的界定標(biāo)準(zhǔn)是什么還沒(méi)有搞清楚。國(guó)家有關(guān)部門(mén)雖然已經(jīng)做了不少工作，但覆蓋面和深度遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。
今年兩會(huì)上，他再次建議和呼吁盡快將罕見(jiàn)疾病的專項(xiàng)法律法規(guī)列入立法規(guī)劃。
“世界上眾多發(fā)達(dá)、發(fā)展中國(guó)家和地區(qū)都早已頒布了各自的罕見(jiàn)病專項(xiàng)法律法規(guī)。但我國(guó)罕見(jiàn)病立法一直是空白，制訂一項(xiàng)專門(mén)的罕見(jiàn)病法規(guī)勢(shì)在必行?！?孫兆奇建議，借鑒境內(nèi)外經(jīng)驗(yàn)，加快我國(guó)罕見(jiàn)病立法工作。
按照世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，“患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰之間的疾病或病變?yōu)楹币?jiàn)病”。目前已經(jīng)明確的罕見(jiàn)病有5000至6000種，絕大多數(shù)是遺傳疾?、熂s占人類疾病的10%，其中比較大的病種有戈謝病、法布雷病、成骨不全癥、苯丙酮尿癥等。
據(jù)推算，全國(guó)至少有上千萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，連同他們的家庭已是一個(gè)幾千萬(wàn)人的龐大群體。目前可治愈的罕見(jiàn)病不超過(guò)1%.據(jù)權(quán)威報(bào)道，僅48種罕見(jiàn)病有藥可治。
罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障缺失
孫兆奇告訴本報(bào)記者，目前罕見(jiàn)病患者群體面臨的特殊困難主要是沒(méi)有醫(yī)療保障機(jī)制。國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病至今沒(méi)有定義，造成政策缺位，醫(yī)保不管，患者看不起病。同時(shí)，罕見(jiàn)病患者大多喪失勞動(dòng)能力，在就醫(yī)、就學(xué)、就業(yè)、就養(yǎng)等方面困難重重，成為我國(guó)弱勢(shì)群體中的極弱勢(shì)群體。
具體體現(xiàn)在，第一，罕見(jiàn)病治療藥品獨(dú)特、費(fèi)用昂貴，絕大多數(shù)無(wú)法報(bào)銷(xiāo)?，F(xiàn)行醫(yī)保藥品報(bào)銷(xiāo)目錄是為了常見(jiàn)病設(shè)立，罕見(jiàn)病藥品沒(méi)有納入其中，致使罕見(jiàn)病藥費(fèi)報(bào)銷(xiāo)沒(méi)有政策保障，而罕見(jiàn)病藥物絕大多數(shù)是針對(duì)狹窄市場(chǎng)的獨(dú)特產(chǎn)品，而且?guī)缀跞恳蕾囘M(jìn)口，導(dǎo)致藥價(jià)很高，每年動(dòng)輒十幾萬(wàn)、幾十萬(wàn)甚至上百萬(wàn)元人民幣，在醫(yī)保不管又無(wú)罕見(jiàn)病藥費(fèi)支付機(jī)制（如罕見(jiàn)病醫(yī)療救助基金）的情況下，患者無(wú)法負(fù)擔(dān)，上千萬(wàn)罕見(jiàn)病患者的生命權(quán)、公平享受醫(yī)療的權(quán)利受到嚴(yán)重威脅。
第二，對(duì)罕見(jiàn)病藥品的研發(fā)、引進(jìn)、生產(chǎn)、銷(xiāo)售等環(huán)節(jié)缺少政策支持。罕見(jiàn)病藥物由于市場(chǎng)狹小、單位成本高，國(guó)內(nèi)制藥企業(yè)在國(guó)家沒(méi)有扶持政策的情況下不愿生產(chǎn)，罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)、引進(jìn)、生產(chǎn)幾乎無(wú)人問(wèn)津，患者用藥只能依賴國(guó)外進(jìn)口。
第三，罕見(jiàn)病藥品特殊審批規(guī)定未能解決罕見(jiàn)病藥品注冊(cè)難的問(wèn)題。2009年的《新藥注冊(cè)特殊審批管理規(guī)定》由于缺乏配套辦法和操作細(xì)則，造成罕見(jiàn)病藥品注冊(cè)仍十分困難。如治療法布雷病的藥物法布贊（英文名：Fabrazyme）在注冊(cè)過(guò)程中僅藥品入關(guān)送檢的關(guān)稅就數(shù)目驚人，藥品企業(yè)負(fù)擔(dān)沉重。
第四，國(guó)家、社會(huì)和公眾對(duì)罕見(jiàn)病了解、關(guān)注不夠，社會(huì)救助和人文關(guān)懷缺乏，社會(huì)歧視使患者心理健康受到威脅。
代表建議建立保障基金
“應(yīng)該建立我國(guó)罕見(jiàn)病基本醫(yī)療保障機(jī)制?！睂O兆奇建議說(shuō)，要以建立專門(mén)的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障基金作為第一步。他認(rèn)為，應(yīng)該借鑒國(guó)外和臺(tái)灣地區(qū)的有關(guān)罕見(jiàn)病治療基金方面的法律、制度和思路，建立我國(guó)專門(mén)的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障基金，直接針對(duì)于罕見(jiàn)病患者的藥費(fèi)報(bào)銷(xiāo)，專為保障他們平等享受醫(yī)療的權(quán)利，體現(xiàn)社會(huì)的公平正義。
孫兆奇說(shuō)，罕見(jiàn)病醫(yī)療保障基金的運(yùn)作必須具備組織形態(tài)。應(yīng)由民政部或人力資源和社會(huì)保障部牽頭成立國(guó)家罕見(jiàn)病醫(yī)療保障基金辦公室，負(fù)責(zé)章程的制定、社會(huì)資金的籌集、使用和組織管理等，成員由民政部、人力資源和社會(huì)保障部、衛(wèi)生部、財(cái)政部、中國(guó)紅十字總會(huì)、中華慈善總會(huì)和中國(guó)保險(xiǎn)業(yè)監(jiān)督管理委員會(huì)，以及罕見(jiàn)病診療專家等相關(guān)部委和人員組成。各省、市、自治區(qū)成立罕見(jiàn)病治療保障基金的分支機(jī)構(gòu)，建立罕見(jiàn)病診斷治療定點(diǎn)醫(yī)院，具體落實(shí)醫(yī)療費(fèi)用的支付和患者救治等工作。
此外，孫兆奇還建議說(shuō)，應(yīng)該在國(guó)家的支持下，匯集社會(huì)各方面政策和資金，建立持久和完備的罕見(jiàn)病基本醫(yī)療保障機(jī)制。比如：國(guó)家財(cái)政持續(xù)地向罕見(jiàn)病醫(yī)療保障基金注入必要的資金；將罕見(jiàn)病的特效藥品列入我國(guó)《基本醫(yī)療保險(xiǎn)藥品目錄》或?qū)ｉT(mén)建立《罕見(jiàn)病醫(yī)療保險(xiǎn)藥品目錄》，由醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)費(fèi)用，罕見(jiàn)病患者承擔(dān)力所能及的部分；建立罕見(jiàn)病商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)等。
從2006年起就有全國(guó)人大代表和政協(xié)委員就罕見(jiàn)病立法提過(guò)議案提案。去年孫兆奇等所提的議案，也被納入了國(guó)家立法計(jì)劃，但遺憾的是，進(jìn)展仍然不快。
千萬(wàn)罕見(jiàn)病患者幾無(wú)藥可治
3月13日，孫兆奇在接受中國(guó)經(jīng)濟(jì)時(shí)報(bào)記者采訪時(shí)說(shuō)，從2007年提出為罕見(jiàn)病立法至今，已經(jīng)有四年時(shí)間，但中國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的界定標(biāo)準(zhǔn)是什么還沒(méi)有搞清楚。國(guó)家有關(guān)部門(mén)雖然已經(jīng)做了不少工作，但覆蓋面和深度遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。
今年兩會(huì)上，他再次建議和呼吁盡快將罕見(jiàn)疾病的專項(xiàng)法律法規(guī)列入立法規(guī)劃。
“世界上眾多發(fā)達(dá)、發(fā)展中國(guó)家和地區(qū)都早已頒布了各自的罕見(jiàn)病專項(xiàng)法律法規(guī)。但我國(guó)罕見(jiàn)病立法一直是空白，制訂一項(xiàng)專門(mén)的罕見(jiàn)病法規(guī)勢(shì)在必行?！?孫兆奇建議，借鑒境內(nèi)外經(jīng)驗(yàn)，加快我國(guó)罕見(jiàn)病立法工作。
按照世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，“患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰之間的疾病或病變?yōu)楹币?jiàn)病”。目前已經(jīng)明確的罕見(jiàn)病有5000至6000種，絕大多數(shù)是遺傳疾?、熂s占人類疾病的10%，其中比較大的病種有戈謝病、法布雷病、成骨不全癥、苯丙酮尿癥等。
據(jù)推算，全國(guó)至少有上千萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，連同他們的家庭已是一個(gè)幾千萬(wàn)人的龐大群體。目前可治愈的罕見(jiàn)病不超過(guò)1%.據(jù)權(quán)威報(bào)道，僅48種罕見(jiàn)病有藥可治。
罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障缺失
孫兆奇告訴本報(bào)記者，目前罕見(jiàn)病患者群體面臨的特殊困難主要是沒(méi)有醫(yī)療保障機(jī)制。國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病至今沒(méi)有定義，造成政策缺位，醫(yī)保不管，患者看不起病。同時(shí)，罕見(jiàn)病患者大多喪失勞動(dòng)能力，在就醫(yī)、就學(xué)、就業(yè)、就養(yǎng)等方面困難重重，成為我國(guó)弱勢(shì)群體中的極弱勢(shì)群體。
具體體現(xiàn)在，第一，罕見(jiàn)病治療藥品獨(dú)特、費(fèi)用昂貴，絕大多數(shù)無(wú)法報(bào)銷(xiāo)?，F(xiàn)行醫(yī)保藥品報(bào)銷(xiāo)目錄是為了常見(jiàn)病設(shè)立，罕見(jiàn)病藥品沒(méi)有納入其中，致使罕見(jiàn)病藥費(fèi)報(bào)銷(xiāo)沒(méi)有政策保障，而罕見(jiàn)病藥物絕大多數(shù)是針對(duì)狹窄市場(chǎng)的獨(dú)特產(chǎn)品，而且?guī)缀跞恳蕾囘M(jìn)口，導(dǎo)致藥價(jià)很高，每年動(dòng)輒十幾萬(wàn)、幾十萬(wàn)甚至上百萬(wàn)元人民幣，在醫(yī)保不管又無(wú)罕見(jiàn)病藥費(fèi)支付機(jī)制（如罕見(jiàn)病醫(yī)療救助基金）的情況下，患者無(wú)法負(fù)擔(dān)，上千萬(wàn)罕見(jiàn)病患者的生命權(quán)、公平享受醫(yī)療的權(quán)利受到嚴(yán)重威脅。
第二，對(duì)罕見(jiàn)病藥品的研發(fā)、引進(jìn)、生產(chǎn)、銷(xiāo)售等環(huán)節(jié)缺少政策支持。罕見(jiàn)病藥物由于市場(chǎng)狹小、單位成本高，國(guó)內(nèi)制藥企業(yè)在國(guó)家沒(méi)有扶持政策的情況下不愿生產(chǎn)，罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)、引進(jìn)、生產(chǎn)幾乎無(wú)人問(wèn)津，患者用藥只能依賴國(guó)外進(jìn)口。
第三，罕見(jiàn)病藥品特殊審批規(guī)定未能解決罕見(jiàn)病藥品注冊(cè)難的問(wèn)題。2009年的《新藥注冊(cè)特殊審批管理規(guī)定》由于缺乏配套辦法和操作細(xì)則，造成罕見(jiàn)病藥品注冊(cè)仍十分困難。如治療法布雷病的藥物法布贊（英文名：Fabrazyme）在注冊(cè)過(guò)程中僅藥品入關(guān)送檢的關(guān)稅就數(shù)目驚人，藥品企業(yè)負(fù)擔(dān)沉重。
第四，國(guó)家、社會(huì)和公眾對(duì)罕見(jiàn)病了解、關(guān)注不夠，社會(huì)救助和人文關(guān)懷缺乏，社會(huì)歧視使患者心理健康受到威脅。
代表建議建立保障基金
“應(yīng)該建立我國(guó)罕見(jiàn)病基本醫(yī)療保障機(jī)制?！睂O兆奇建議說(shuō)，要以建立專門(mén)的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障基金作為第一步。他認(rèn)為，應(yīng)該借鑒國(guó)外和臺(tái)灣地區(qū)的有關(guān)罕見(jiàn)病治療基金方面的法律、制度和思路，建立我國(guó)專門(mén)的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障基金，直接針對(duì)于罕見(jiàn)病患者的藥費(fèi)報(bào)銷(xiāo)，專為保障他們平等享受醫(yī)療的權(quán)利，體現(xiàn)社會(huì)的公平正義。
孫兆奇說(shuō)，罕見(jiàn)病醫(yī)療保障基金的運(yùn)作必須具備組織形態(tài)。應(yīng)由民政部或人力資源和社會(huì)保障部牽頭成立國(guó)家罕見(jiàn)病醫(yī)療保障基金辦公室，負(fù)責(zé)章程的制定、社會(huì)資金的籌集、使用和組織管理等，成員由民政部、人力資源和社會(huì)保障部、衛(wèi)生部、財(cái)政部、中國(guó)紅十字總會(huì)、中華慈善總會(huì)和中國(guó)保險(xiǎn)業(yè)監(jiān)督管理委員會(huì)，以及罕見(jiàn)病診療專家等相關(guān)部委和人員組成。各省、市、自治區(qū)成立罕見(jiàn)病治療保障基金的分支機(jī)構(gòu)，建立罕見(jiàn)病診斷治療定點(diǎn)醫(yī)院，具體落實(shí)醫(yī)療費(fèi)用的支付和患者救治等工作。
此外，孫兆奇還建議說(shuō)，應(yīng)該在國(guó)家的支持下，匯集社會(huì)各方面政策和資金，建立持久和完備的罕見(jiàn)病基本醫(yī)療保障機(jī)制。比如：國(guó)家財(cái)政持續(xù)地向罕見(jiàn)病醫(yī)療保障基金注入必要的資金；將罕見(jiàn)病的特效藥品列入我國(guó)《基本醫(yī)療保險(xiǎn)藥品目錄》或?qū)ｉT(mén)建立《罕見(jiàn)病醫(yī)療保險(xiǎn)藥品目錄》，由醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)費(fèi)用，罕見(jiàn)病患者承擔(dān)力所能及的部分；建立罕見(jiàn)病商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)等。