（一）發(fā)病原因
一般認(rèn)為是由于胚胎期缺碘，甲狀腺素不足造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)和骨骼系統(tǒng)不可逆性損害。一般認(rèn)為本病純屬營養(yǎng)缺乏性疾病，機(jī)體對碘耐受性存在個(gè)體差異，是否有遺傳性有待今后的研究。
（二）發(fā)病機(jī)制
妊娠時(shí)母體甲狀腺功能減低是地方性克汀病高發(fā)病率的主要危險(xiǎn)因素，由于缺碘使母體及胎兒的甲狀腺競爭性攝取有限的碘化物，結(jié)果同時(shí)影響母體和新生兒的甲狀腺激素合成。某些地方性克汀病以神經(jīng)型表現(xiàn)為主者就是由于胚胎早期嚴(yán)重的宮內(nèi)碘缺乏損害神經(jīng)細(xì)胞生長發(fā)育所致。某些黏液水腫型地方性克汀病則是在已存在的神經(jīng)系統(tǒng)缺陷的基礎(chǔ)上再加上甲狀腺激素合成能力降低，提示甲狀腺本身的正常發(fā)育也依賴碘元素。遺傳、自身免疫等因素均未得到證實(shí)。
地方性克汀病病理改變多種多樣，無特異性。其主要病理變化是腦重量減輕，萎縮，神經(jīng)細(xì)胞多呈退行性變。甲狀腺可腫大，正?；蚩s小?？s小者為濾泡小，分布不均，濾泡間纖維組織增生。
小兒地方性克汀病臨床表現(xiàn)及診斷
其主要臨床表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，聾啞，神經(jīng)肌肉運(yùn)動(dòng)障礙。歸納為2種類型：
1.神經(jīng)型 智力發(fā)育障礙，表情呆滯、按智力低下分類可有：
（1）白癡：神經(jīng)功能發(fā)育完全停滯于嬰兒時(shí)期。
（2）愚笨：有一部分能力和機(jī)械記憶，能生活自理，簡單勞動(dòng)，思維活動(dòng)差。介于兩者之間為癡呆，身材矮小，也可正常。聾啞，語言障礙，可有神經(jīng)肌肉運(yùn)動(dòng)障礙，步態(tài)不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚。膝反射亢進(jìn)，亦可減弱。病理反射陽性。甲狀腺中度腫大，無明顯甲狀腺功能減低。
2.黏液水腫型 可有明顯甲狀腺功能減低癥狀，有明顯生長發(fā)育遲緩，及典型散發(fā)性克汀病面容。
地方性克汀病同樣強(qiáng)調(diào)早期診斷，神經(jīng)型者可缺乏臨床典型的甲狀腺功能減低癥狀，僅表現(xiàn)為神經(jīng)功能異常。早期診斷手段主要有以下4項(xiàng)：
1.來自流行地區(qū) 病人必來自缺碘甲狀腺腫流行地區(qū)。
2.臨床特點(diǎn) 有精神神經(jīng)障礙，表情呆板，語言發(fā)育遲緩，聽力障礙等。
3.甲狀腺功能檢查 應(yīng)用于黏液水腫型，T4降低，TSH增高。
4.輔助檢查 骨齡低下，頭顱骨骺可見點(diǎn)彩樣改變。
一般認(rèn)為是由于胚胎期缺碘，甲狀腺素不足造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)和骨骼系統(tǒng)不可逆性損害。一般認(rèn)為本病純屬營養(yǎng)缺乏性疾病，機(jī)體對碘耐受性存在個(gè)體差異，是否有遺傳性有待今后的研究。
（二）發(fā)病機(jī)制
妊娠時(shí)母體甲狀腺功能減低是地方性克汀病高發(fā)病率的主要危險(xiǎn)因素，由于缺碘使母體及胎兒的甲狀腺競爭性攝取有限的碘化物，結(jié)果同時(shí)影響母體和新生兒的甲狀腺激素合成。某些地方性克汀病以神經(jīng)型表現(xiàn)為主者就是由于胚胎早期嚴(yán)重的宮內(nèi)碘缺乏損害神經(jīng)細(xì)胞生長發(fā)育所致。某些黏液水腫型地方性克汀病則是在已存在的神經(jīng)系統(tǒng)缺陷的基礎(chǔ)上再加上甲狀腺激素合成能力降低，提示甲狀腺本身的正常發(fā)育也依賴碘元素。遺傳、自身免疫等因素均未得到證實(shí)。
地方性克汀病病理改變多種多樣，無特異性。其主要病理變化是腦重量減輕，萎縮，神經(jīng)細(xì)胞多呈退行性變。甲狀腺可腫大，正?；蚩s小?？s小者為濾泡小，分布不均，濾泡間纖維組織增生。
小兒地方性克汀病臨床表現(xiàn)及診斷
其主要臨床表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，聾啞，神經(jīng)肌肉運(yùn)動(dòng)障礙。歸納為2種類型：
1.神經(jīng)型 智力發(fā)育障礙，表情呆滯、按智力低下分類可有：
（1）白癡：神經(jīng)功能發(fā)育完全停滯于嬰兒時(shí)期。
（2）愚笨：有一部分能力和機(jī)械記憶，能生活自理，簡單勞動(dòng)，思維活動(dòng)差。介于兩者之間為癡呆，身材矮小，也可正常。聾啞，語言障礙，可有神經(jīng)肌肉運(yùn)動(dòng)障礙，步態(tài)不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚。膝反射亢進(jìn)，亦可減弱。病理反射陽性。甲狀腺中度腫大，無明顯甲狀腺功能減低。
2.黏液水腫型 可有明顯甲狀腺功能減低癥狀，有明顯生長發(fā)育遲緩，及典型散發(fā)性克汀病面容。
地方性克汀病同樣強(qiáng)調(diào)早期診斷，神經(jīng)型者可缺乏臨床典型的甲狀腺功能減低癥狀，僅表現(xiàn)為神經(jīng)功能異常。早期診斷手段主要有以下4項(xiàng)：
1.來自流行地區(qū) 病人必來自缺碘甲狀腺腫流行地區(qū)。
2.臨床特點(diǎn) 有精神神經(jīng)障礙，表情呆板，語言發(fā)育遲緩，聽力障礙等。
3.甲狀腺功能檢查 應(yīng)用于黏液水腫型，T4降低，TSH增高。
4.輔助檢查 骨齡低下，頭顱骨骺可見點(diǎn)彩樣改變。