因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙，將導致產(chǎn)生各種類型的粘多糖沉積癥（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積癥的代謝基礎相似，但遺傳類型和臨床表現(xiàn)各不相同。
1、粘多糖貯積癥I型
又稱Hurler綜合征、承雷病。AR.為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，發(fā)病率1／10萬新生兒。
主征：進行性發(fā)育遲緩、體矮、智力低下、舟狀頭、頸短、面容粗陋、有角膜混濁、關節(jié)僵硬、活動受限、駝背。
其他：視網(wǎng)膜色素沉著、耳聾、胸廊畸形、肝脾腫大、腹大、心臟瓣膜缺損和動脈硬化等。粘多糖篩查陽性，根據(jù)酶活性測定可檢出攜帶者。預后差，多于兒童期死亡。
2、粘多糖貯積癥II型
又稱Hunter綜合征。XR，無女性患者，發(fā)病率為6/10萬。為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。
主征：與I型相似，但無角膜混濁，背不駝。
其他：多毛、進行性耳聾、肌肉痙攣、行為莽撞。10歲后2／3患者有驚厥發(fā)作。生化診斷如I型，主要根據(jù)臨床表現(xiàn)相鑒別。重型者多在青春期前死亡。
1、粘多糖貯積癥I型
又稱Hurler綜合征、承雷病。AR.為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，發(fā)病率1／10萬新生兒。
主征：進行性發(fā)育遲緩、體矮、智力低下、舟狀頭、頸短、面容粗陋、有角膜混濁、關節(jié)僵硬、活動受限、駝背。
其他：視網(wǎng)膜色素沉著、耳聾、胸廊畸形、肝脾腫大、腹大、心臟瓣膜缺損和動脈硬化等。粘多糖篩查陽性，根據(jù)酶活性測定可檢出攜帶者。預后差，多于兒童期死亡。
2、粘多糖貯積癥II型
又稱Hunter綜合征。XR，無女性患者，發(fā)病率為6/10萬。為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。
主征：與I型相似，但無角膜混濁，背不駝。
其他：多毛、進行性耳聾、肌肉痙攣、行為莽撞。10歲后2／3患者有驚厥發(fā)作。生化診斷如I型，主要根據(jù)臨床表現(xiàn)相鑒別。重型者多在青春期前死亡。