1.室間隔缺損
室間隔缺損是先天性心臟病里最常見的類型，按照胚胎發(fā)育特點(diǎn)，可分為低位和高位室間隔缺損。低位缺損多見室間隔肌部，缺損小，有可能自發(fā)閉合。高位缺損多位于室間隔膜部，缺損多較大。室間隔缺損可單獨(dú)存在，亦可與其他畸形共存。
（1）臨床表現(xiàn)。小型缺損可無明顯癥狀，生長發(fā)育不受影響。大型缺損于生后1～2個(gè)月，出現(xiàn)呼吸急促，多汗，吃奶費(fèi)勁，常要間歇。消瘦，易患呼吸道感染甚至心力衰竭。有時(shí)出現(xiàn)聲音嘶?。ㄏ禂U(kuò)張的肺動(dòng)脈壓迫喉返神經(jīng)），當(dāng)劇烈哭吵、咳嗽或肺炎時(shí)，可出現(xiàn)暫時(shí)性青紫。體檢心界增大，心尖搏動(dòng)彌散，胸骨左緣第三、四肋間可聞及Ⅲ～Ⅳ級粗糙的收縮期雜音，傳導(dǎo)廣泛，雜音最響部位可觸及震顫。肺血流量大于體循環(huán)一倍以上時(shí)，在心尖區(qū)尚有Ⅱ級低音調(diào)隆隆樣舒張期雜音（系二尖瓣相對狹窄所致），肺動(dòng)脈瓣第二音亢進(jìn)。缺損很大且伴有明顯肺動(dòng)脈高壓者（多見于兒童或青少年），右心室壓力亦顯著升高，此時(shí)左向右分流減少，甚至出現(xiàn)右向左分流。當(dāng)形成永久性肺動(dòng)脈高壓，患兒呈現(xiàn)持續(xù)青紫，即稱艾森曼格綜合征。
（2）X線檢查。小型缺損時(shí)心、肺X線無明顯改變，大型缺損心外形中度以上增大，肺動(dòng)脈段突出明顯，肺血管影增粗、搏動(dòng)強(qiáng)烈，可有肺門"舞蹈".左右心室增大，左心房往往也增大，主動(dòng)脈弓影較小。
2.房間隔缺損
房間隔缺損約占先天性心臟病發(fā)病總數(shù)的20%～30%.女性較多見。由于小兒時(shí)期癥狀多較輕，不少患者到成人時(shí)才發(fā)現(xiàn)。根據(jù)解剖部位的不同有卵圓孔未閉、第一孔和第二孔未閉等不同類型，臨床上以第二孔未閉型最常見。
（1）臨床表現(xiàn)。房間隔缺損的癥狀隨缺損大小而有區(qū)別，輕者可無全身癥狀，僅在體格檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胸骨左緣第2～3肋間有收縮期雜音。大型缺損者因體循環(huán)血量減少而影響生長發(fā)育，患兒體格瘦小、乏力、多汗和活動(dòng)后氣促。當(dāng)劇哭、肺炎或心力衰竭時(shí)肺及右心房的壓力升高，當(dāng)右心房壓力超過左心房時(shí)，血液自右向左分流可出現(xiàn)暫時(shí)性青紫。體檢可見心前區(qū)隆起，心臟搏動(dòng)彌散，心濁音界擴(kuò)大，大多數(shù)病例于胸骨左緣第2～3肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，呈噴射性，系右心室排血量增多，引起右心室流出道（肺動(dòng)脈瓣）相對狹窄所致。肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二音亢進(jìn)并固定分裂（分裂不受呼吸影響）。左向右分流量較大時(shí)，可在胸骨左緣下方聽到舒張期雜音（系三尖瓣相對狹窄所致）。
（2）X線檢查。缺損較大時(shí)心臟外形輕至中度擴(kuò)大，以右心房右心室擴(kuò)大為主，肺動(dòng)脈段明顯突出，肺門血管影增粗，可有肺門"舞蹈"，主動(dòng)脈影縮小。
3.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉
動(dòng)脈導(dǎo)管未閉亦為小兒先天性心臟病常見的類型之一，占先天性心臟病總數(shù)的15%～20%，女性較多見。
（1）臨床表現(xiàn)。決定于動(dòng)脈導(dǎo)管的粗細(xì)，導(dǎo)管口徑越細(xì)，臨床無癥狀，僅體檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)雜音。導(dǎo)管較粗分流量較大者，可出現(xiàn)消瘦、氣急、咳嗽、乏力、多汗、心悸等，偶有聲音嘶?。〝U(kuò)大的肺動(dòng)脈壓迫喉返神經(jīng)）。體檢于胸骨左緣第2肋間聞?dòng)写植陧懥恋倪B續(xù)性機(jī)器樣雜音，占整個(gè)收縮期與舒張期，于收縮期末最響，雜音向左鎖骨下，頸部和背部傳導(dǎo)，最響處可捫及震顫，以收縮期明顯。肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二音增強(qiáng)。嬰幼兒期、肺動(dòng)脈高壓或心力衰竭時(shí)，主、肺動(dòng)脈壓力差在舒張期不顯著，因而往往只能聽到收縮期雜音。由于主動(dòng)脈的血不斷流入肺動(dòng)脈，使動(dòng)脈舒張壓降低，脈壓顯著增寬，可出現(xiàn)類似主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的周圍血管體征，如輕壓指甲亦可見毛細(xì)血管搏動(dòng)，捫及水沖脈，并可聞及股動(dòng)脈槍擊音。有顯著肺動(dòng)脈高壓者，血液自右向左分流時(shí)，出現(xiàn)下半身青紫（差異性青紫）和杵狀指。
（2）X線檢查。心影正?；蜃笮姆?、左心室增大，肺動(dòng)脈段突出，肺野充血，肺門血管影增粗，搏動(dòng)增強(qiáng)，可有肺門“舞蹈”。有肺動(dòng)脈高壓時(shí)，右心室亦增大，主動(dòng)脈弓往往有所增大，這一特征與室間隔缺損和房間隔缺損不同，有鑒別意義。
4.法洛四聯(lián)征
法洛四聯(lián)征是存活嬰兒中最常見的青紫型先天性心臟病，發(fā)病率占各類先天性心臟病的10%～15%.法洛四聯(lián)癥由以下4種畸形組成：①肺動(dòng)脈狹窄；②室間隔缺損；③主動(dòng)脈騎跨；④右心室肥大。以上四種畸形中以肺動(dòng)脈狹窄最重要。
（1）臨床表現(xiàn)。①主要表現(xiàn)為青紫（最先出現(xiàn)），其輕重和出現(xiàn)早晚與肺動(dòng)脈狹窄程度有關(guān)，常在哭鬧與活動(dòng)后加重。②患兒多有蹲踞現(xiàn)象和杵狀指（趾），是為了增加體循環(huán)阻力、減少右向左分流及回心血量。③嚴(yán)重者引起突然暈厥，抽搐（系在肺動(dòng)脈漏斗部狹窄時(shí)基礎(chǔ)上，突然發(fā)生該處肌部痙攣，引起一時(shí)性肺動(dòng)脈梗阻，使腦缺氧加重所致）。④年長兒訴頭痛，頭昏。此外，并發(fā)癥有腦血栓形成（系紅細(xì)胞增多，血黏稠度增高，血流變慢），腦膿腫及亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎，小兒體格發(fā)育緩慢。體檢：心前區(qū)隆起，胸骨左緣第2～4肋間可聞及噴射性Ⅱ～Ⅲ級收管期雜音，其響度決定于肺動(dòng)脈狹窄程度。肺動(dòng)脈第二音減弱或消失。
（2）X線檢查。因右心室肥大，肺動(dòng)脈段凹陷，使心尖圓鈍上翹，使心影呈"靴形".肺門影縮小，肺野清晰。如有側(cè)支循環(huán)形成，可呈現(xiàn)網(wǎng)狀肺紋理。
（3）內(nèi)科治療原則。一般治療為限制活動(dòng)量，夏季宜多飲水，應(yīng)預(yù)防和糾正同時(shí)存在的缺鐵性貧血以防止缺氧發(fā)作。患兒腹瀉時(shí)宜及時(shí)補(bǔ)液，以避免脫水造成血栓形成。缺氧發(fā)作時(shí)立即吸氧、應(yīng)用鎮(zhèn)靜劑如安定；將患兒下肢屈起，或置膝胸臥位，靜脈注射普萘洛爾（心得安）0.1mg/（kg·次），必要時(shí)皮下注射嗎啡，0.1～0.2mg/（kg·次）。缺氧時(shí)間長時(shí)，應(yīng)給予碳酸氫鈉糾正酸中毒。為預(yù)防缺氧發(fā)作復(fù)發(fā)，可給予普萘洛爾1～3mg/（kg·d），分次服用，直到手術(shù)前方可停用。
室間隔缺損是先天性心臟病里最常見的類型，按照胚胎發(fā)育特點(diǎn)，可分為低位和高位室間隔缺損。低位缺損多見室間隔肌部，缺損小，有可能自發(fā)閉合。高位缺損多位于室間隔膜部，缺損多較大。室間隔缺損可單獨(dú)存在，亦可與其他畸形共存。
（1）臨床表現(xiàn)。小型缺損可無明顯癥狀，生長發(fā)育不受影響。大型缺損于生后1～2個(gè)月，出現(xiàn)呼吸急促，多汗，吃奶費(fèi)勁，常要間歇。消瘦，易患呼吸道感染甚至心力衰竭。有時(shí)出現(xiàn)聲音嘶?。ㄏ禂U(kuò)張的肺動(dòng)脈壓迫喉返神經(jīng)），當(dāng)劇烈哭吵、咳嗽或肺炎時(shí)，可出現(xiàn)暫時(shí)性青紫。體檢心界增大，心尖搏動(dòng)彌散，胸骨左緣第三、四肋間可聞及Ⅲ～Ⅳ級粗糙的收縮期雜音，傳導(dǎo)廣泛，雜音最響部位可觸及震顫。肺血流量大于體循環(huán)一倍以上時(shí)，在心尖區(qū)尚有Ⅱ級低音調(diào)隆隆樣舒張期雜音（系二尖瓣相對狹窄所致），肺動(dòng)脈瓣第二音亢進(jìn)。缺損很大且伴有明顯肺動(dòng)脈高壓者（多見于兒童或青少年），右心室壓力亦顯著升高，此時(shí)左向右分流減少，甚至出現(xiàn)右向左分流。當(dāng)形成永久性肺動(dòng)脈高壓，患兒呈現(xiàn)持續(xù)青紫，即稱艾森曼格綜合征。
（2）X線檢查。小型缺損時(shí)心、肺X線無明顯改變，大型缺損心外形中度以上增大，肺動(dòng)脈段突出明顯，肺血管影增粗、搏動(dòng)強(qiáng)烈，可有肺門"舞蹈".左右心室增大，左心房往往也增大，主動(dòng)脈弓影較小。
2.房間隔缺損
房間隔缺損約占先天性心臟病發(fā)病總數(shù)的20%～30%.女性較多見。由于小兒時(shí)期癥狀多較輕，不少患者到成人時(shí)才發(fā)現(xiàn)。根據(jù)解剖部位的不同有卵圓孔未閉、第一孔和第二孔未閉等不同類型，臨床上以第二孔未閉型最常見。
（1）臨床表現(xiàn)。房間隔缺損的癥狀隨缺損大小而有區(qū)別，輕者可無全身癥狀，僅在體格檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胸骨左緣第2～3肋間有收縮期雜音。大型缺損者因體循環(huán)血量減少而影響生長發(fā)育，患兒體格瘦小、乏力、多汗和活動(dòng)后氣促。當(dāng)劇哭、肺炎或心力衰竭時(shí)肺及右心房的壓力升高，當(dāng)右心房壓力超過左心房時(shí)，血液自右向左分流可出現(xiàn)暫時(shí)性青紫。體檢可見心前區(qū)隆起，心臟搏動(dòng)彌散，心濁音界擴(kuò)大，大多數(shù)病例于胸骨左緣第2～3肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，呈噴射性，系右心室排血量增多，引起右心室流出道（肺動(dòng)脈瓣）相對狹窄所致。肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二音亢進(jìn)并固定分裂（分裂不受呼吸影響）。左向右分流量較大時(shí)，可在胸骨左緣下方聽到舒張期雜音（系三尖瓣相對狹窄所致）。
（2）X線檢查。缺損較大時(shí)心臟外形輕至中度擴(kuò)大，以右心房右心室擴(kuò)大為主，肺動(dòng)脈段明顯突出，肺門血管影增粗，可有肺門"舞蹈"，主動(dòng)脈影縮小。
3.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉
動(dòng)脈導(dǎo)管未閉亦為小兒先天性心臟病常見的類型之一，占先天性心臟病總數(shù)的15%～20%，女性較多見。
（1）臨床表現(xiàn)。決定于動(dòng)脈導(dǎo)管的粗細(xì)，導(dǎo)管口徑越細(xì)，臨床無癥狀，僅體檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)雜音。導(dǎo)管較粗分流量較大者，可出現(xiàn)消瘦、氣急、咳嗽、乏力、多汗、心悸等，偶有聲音嘶?。〝U(kuò)大的肺動(dòng)脈壓迫喉返神經(jīng)）。體檢于胸骨左緣第2肋間聞?dòng)写植陧懥恋倪B續(xù)性機(jī)器樣雜音，占整個(gè)收縮期與舒張期，于收縮期末最響，雜音向左鎖骨下，頸部和背部傳導(dǎo)，最響處可捫及震顫，以收縮期明顯。肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二音增強(qiáng)。嬰幼兒期、肺動(dòng)脈高壓或心力衰竭時(shí)，主、肺動(dòng)脈壓力差在舒張期不顯著，因而往往只能聽到收縮期雜音。由于主動(dòng)脈的血不斷流入肺動(dòng)脈，使動(dòng)脈舒張壓降低，脈壓顯著增寬，可出現(xiàn)類似主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的周圍血管體征，如輕壓指甲亦可見毛細(xì)血管搏動(dòng)，捫及水沖脈，并可聞及股動(dòng)脈槍擊音。有顯著肺動(dòng)脈高壓者，血液自右向左分流時(shí)，出現(xiàn)下半身青紫（差異性青紫）和杵狀指。
（2）X線檢查。心影正?；蜃笮姆?、左心室增大，肺動(dòng)脈段突出，肺野充血，肺門血管影增粗，搏動(dòng)增強(qiáng)，可有肺門“舞蹈”。有肺動(dòng)脈高壓時(shí)，右心室亦增大，主動(dòng)脈弓往往有所增大，這一特征與室間隔缺損和房間隔缺損不同，有鑒別意義。
4.法洛四聯(lián)征
法洛四聯(lián)征是存活嬰兒中最常見的青紫型先天性心臟病，發(fā)病率占各類先天性心臟病的10%～15%.法洛四聯(lián)癥由以下4種畸形組成：①肺動(dòng)脈狹窄；②室間隔缺損；③主動(dòng)脈騎跨；④右心室肥大。以上四種畸形中以肺動(dòng)脈狹窄最重要。
（1）臨床表現(xiàn)。①主要表現(xiàn)為青紫（最先出現(xiàn)），其輕重和出現(xiàn)早晚與肺動(dòng)脈狹窄程度有關(guān)，常在哭鬧與活動(dòng)后加重。②患兒多有蹲踞現(xiàn)象和杵狀指（趾），是為了增加體循環(huán)阻力、減少右向左分流及回心血量。③嚴(yán)重者引起突然暈厥，抽搐（系在肺動(dòng)脈漏斗部狹窄時(shí)基礎(chǔ)上，突然發(fā)生該處肌部痙攣，引起一時(shí)性肺動(dòng)脈梗阻，使腦缺氧加重所致）。④年長兒訴頭痛，頭昏。此外，并發(fā)癥有腦血栓形成（系紅細(xì)胞增多，血黏稠度增高，血流變慢），腦膿腫及亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎，小兒體格發(fā)育緩慢。體檢：心前區(qū)隆起，胸骨左緣第2～4肋間可聞及噴射性Ⅱ～Ⅲ級收管期雜音，其響度決定于肺動(dòng)脈狹窄程度。肺動(dòng)脈第二音減弱或消失。
（2）X線檢查。因右心室肥大，肺動(dòng)脈段凹陷，使心尖圓鈍上翹，使心影呈"靴形".肺門影縮小，肺野清晰。如有側(cè)支循環(huán)形成，可呈現(xiàn)網(wǎng)狀肺紋理。
（3）內(nèi)科治療原則。一般治療為限制活動(dòng)量，夏季宜多飲水，應(yīng)預(yù)防和糾正同時(shí)存在的缺鐵性貧血以防止缺氧發(fā)作。患兒腹瀉時(shí)宜及時(shí)補(bǔ)液，以避免脫水造成血栓形成。缺氧發(fā)作時(shí)立即吸氧、應(yīng)用鎮(zhèn)靜劑如安定；將患兒下肢屈起，或置膝胸臥位，靜脈注射普萘洛爾（心得安）0.1mg/（kg·次），必要時(shí)皮下注射嗎啡，0.1～0.2mg/（kg·次）。缺氧時(shí)間長時(shí)，應(yīng)給予碳酸氫鈉糾正酸中毒。為預(yù)防缺氧發(fā)作復(fù)發(fā)，可給予普萘洛爾1～3mg/（kg·d），分次服用，直到手術(shù)前方可停用。