三、小兒愛德華茲綜合征鑒別檢查
愛德華茲綜合征臨床表現(xiàn)有較大差異性，沒有18-三體綜合征特有的畸形特征。因此，不能僅根據(jù)臨床畸形做出診斷，必須做細(xì)胞染色體檢查確診根據(jù)核型分析結(jié)果 。
1.外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分析：正常人體細(xì)胞18號(hào)染色體為1對(duì)，該病第18號(hào)染色體比正常人多1條，即第18號(hào)染色體三體。18號(hào)染色體染色很深。短臂一般為淺帶，只有一個(gè)區(qū)。長(zhǎng)臂近側(cè)和遠(yuǎn)側(cè)各有一條明顯的深帶。此臂分為兩個(gè)區(qū)，兩深帶之間的淺帶為2區(qū)1號(hào)帶。該病80%為純?nèi)w型，核型為47，XX（XY）， 18;10%為嵌合型，核型為46，XX（XY）/47，XX（XY）， 18;其余10%病例情況復(fù)雜，包括各種易位，主要是18號(hào)染色體與D組染色體易位。
2.羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查：取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查是常用的產(chǎn)前診斷方法，核型分析類同外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查。愛德華茲綜合征病變廣泛、嚴(yán)重，常常早期死亡。降低這類患兒的出生是優(yōu)生優(yōu)育的關(guān)鍵。
3.非侵入性血檢法：2008年9月美國(guó)科學(xué)家稱已發(fā)明了一種非侵入性血檢方法，可以精確地診斷胎兒是否患有染色體異常疾病如愛德華氏綜合癥以及唐氏綜合癥等。該研究的第一作者稱，這項(xiàng)檢測(cè)可能會(huì)在兩至三年內(nèi)上市，可以不再使用如羊膜穿刺術(shù)和絨毛膜絨毛活檢等侵入性檢測(cè)方法。
4.可常規(guī)做各種影像學(xué)檢查，X線片、超聲、心電圖、腦電圖等，常可發(fā)現(xiàn)各種類型的先天性心臟病，胸部肺部、消化道、泌尿道等的多發(fā)畸形。
四、小兒愛德華茲綜合征治療前的注意事項(xiàng)
（1）治療
本病無特效治療。愛德華氏綜合癥患兒成活率低，多在頭2個(gè)月內(nèi)死亡，極少患兒活到1歲，均有嚴(yán)重智力低下。出生時(shí)常需復(fù)蘇術(shù)。生活能力低，常出現(xiàn)呼吸暫停，吸吮差，多需鼻飼，精心護(hù)理，
（2）預(yù)后
該病臨床主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的生長(zhǎng)遲緩，嚴(yán)重的智力落后，90%～95%患兒心臟畸形，常成為死亡原因。男孩平均生存期2～3個(gè)月，女孩10個(gè)月，少有存活至兒童期。嵌合型的愛德華茲綜合征患兒因有正常細(xì)胞系，生存期相對(duì)較長(zhǎng)，臨床表現(xiàn)差別很大，從接近正常到嚴(yán)重的愛德華茲綜合征癥狀不一。