2011年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試輔導(dǎo):普通基因變異增加乳腺癌風(fēng)險

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研究人員在近日在線出版的《自然—遺傳學(xué)》(NatureGenetics)上報告說,第5號染色體上兩種普通基因的變異可能會增加患某種乳腺癌的風(fēng)險。
    以前的研究顯示,第5號染色體上某個區(qū)域可能含有增加乳腺癌風(fēng)險的變異。通過對6000名乳腺癌患者和3萬名對照受試者的測定,SimonStacey和同事對5號染色體這一區(qū)域中出現(xiàn)的10多種變異基因進(jìn)行了評估。他們發(fā)現(xiàn),其中兩種變異在乳腺癌患者體內(nèi)尤為普遍,特別是那些表達(dá)出雌激素受體的患者。最靠近這一區(qū)域的基因名為MRPS30,它負(fù)責(zé)編碼一種在線粒體中發(fā)現(xiàn)的蛋白質(zhì),這種蛋白質(zhì)與細(xì)胞的死亡有關(guān)。