遺傳咨詢的程序主要包括以下三個(gè)方面:
(1)通過家系調(diào)查、家譜分析、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查等手段,對(duì)其遺傳性疾病的影響應(yīng)做正確的估計(jì)。根據(jù)其臨床表現(xiàn),進(jìn)行系統(tǒng)的體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查,以明確診斷。
(2)確定遺傳方式,評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)遺傳性疾病的類型和遺傳方式,可以預(yù)測(cè)該疾病患者子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。
(3)提出醫(yī)學(xué)建議,必須確信咨詢者充分理解提出的各種選擇。面臨較高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),通常有如下選擇:①不能結(jié)婚;②暫緩結(jié)婚;③可以結(jié)婚,但禁止生育和限制生育。
(1)通過家系調(diào)查、家譜分析、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查等手段,對(duì)其遺傳性疾病的影響應(yīng)做正確的估計(jì)。根據(jù)其臨床表現(xiàn),進(jìn)行系統(tǒng)的體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查,以明確診斷。
(2)確定遺傳方式,評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)遺傳性疾病的類型和遺傳方式,可以預(yù)測(cè)該疾病患者子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。
(3)提出醫(yī)學(xué)建議,必須確信咨詢者充分理解提出的各種選擇。面臨較高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),通常有如下選擇:①不能結(jié)婚;②暫緩結(jié)婚;③可以結(jié)婚,但禁止生育和限制生育。