常染色體隱性遺傳。
（1）發(fā)病機(jī)制
兩個(gè)酶：苯丙氨酸羥化酶（PHA）、四氫生物蝶呤（BH4）
（鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏 ）
一個(gè)氨基酸：酪氨酸
（2）臨床表現(xiàn)
智能發(fā)育落后、黑色素合成不足（毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺）、尿和汗液有鼠尿臭味。
（3）診斷
可治性遺傳代謝病，力求早期診斷與治療，避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。
1）新生兒期篩查 ：Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），應(yīng)復(fù)查或采靜脈血進(jìn)行苯丙氨酸定量測(cè)定?；純嚎筛哌_(dá)1.2mmol/L（20mg/dl）以上。
2）尿三氯化鐵試驗(yàn) ：非新生兒篩查。
3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析。
4）尿蝶呤分析。
5）基因診斷。
（4）治療。
1）低苯丙氨酸飲食 （奶粉、蔬菜、淀粉、水果）。
2）非典型：BH4、5-羥色胺和L-DOPA。
（1）發(fā)病機(jī)制
兩個(gè)酶：苯丙氨酸羥化酶（PHA）、四氫生物蝶呤（BH4）
（鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏 ）
一個(gè)氨基酸：酪氨酸
（2）臨床表現(xiàn)
智能發(fā)育落后、黑色素合成不足（毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺）、尿和汗液有鼠尿臭味。
（3）診斷
可治性遺傳代謝病，力求早期診斷與治療，避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。
1）新生兒期篩查 ：Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），應(yīng)復(fù)查或采靜脈血進(jìn)行苯丙氨酸定量測(cè)定?；純嚎筛哌_(dá)1.2mmol/L（20mg/dl）以上。
2）尿三氯化鐵試驗(yàn) ：非新生兒篩查。
3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析。
4）尿蝶呤分析。
5）基因診斷。
（4）治療。
1）低苯丙氨酸飲食 （奶粉、蔬菜、淀粉、水果）。
2）非典型：BH4、5-羥色胺和L-DOPA。