2010年臨床兒科：21-三體綜合征的細(xì)胞遺傳學(xué)診斷（核型分析）

正常人： 46，XX（XY）
    21-三體標(biāo)準(zhǔn)型： 47，XX（XY）+21 全部病例95%
    21-三體易位型： D/G異位： 46，XX（XY）-14，+t（14q21q）
    （注意：D/G異位患兒親代有平衡異位，其核型為45，XX（XY）-14，-21，+t（14q21q））
    G/G異位：46，XX（XY）-21，+t（21q21q）
    嵌合體型：極少（患兒體內(nèi)有兩種細(xì)胞株）