化驗(yàn)檢查24小時(shí)尿內(nèi)尿卟啉、糞卟啉排出增多。24小時(shí)尿卟膽原，δ-氨基酮戊酸增加。測(cè)定血紅細(xì)胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常＞30mmol卟啉/1ml紅細(xì)胞×h）。
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