范可尼貧血（Fanconi anemia）是一種少見的先天性再障綜合征，臨床特征包括生命早期階段發(fā)生的進(jìn)行性骨髓造血功能衰竭和變化多樣的先天性畸形。
范可尼貧血以常染色體隱性方式遺傳。本病發(fā)生骨髓衰竭的機(jī)制仍未完全闡明。目前已發(fā)現(xiàn)了多種范可尼貧血相關(guān)基因，包括FANC A、B、C、Dl、D2、E、F、G，對(duì)各基因編碼的相應(yīng)范可尼蛋白的功能正在深入研究中。范可尼貧血可能的發(fā)病機(jī)制包括：患者對(duì)氧自由基的清除發(fā)生障礙，DNA的修復(fù)途徑有缺陷，染色體易于斷裂，從而造成造血干細(xì)胞的損傷以及惡性腫瘤的易發(fā)傾向。
范可尼貧血以常染色體隱性方式遺傳。本病發(fā)生骨髓衰竭的機(jī)制仍未完全闡明。目前已發(fā)現(xiàn)了多種范可尼貧血相關(guān)基因，包括FANC A、B、C、Dl、D2、E、F、G，對(duì)各基因編碼的相應(yīng)范可尼蛋白的功能正在深入研究中。范可尼貧血可能的發(fā)病機(jī)制包括：患者對(duì)氧自由基的清除發(fā)生障礙，DNA的修復(fù)途徑有缺陷，染色體易于斷裂，從而造成造血干細(xì)胞的損傷以及惡性腫瘤的易發(fā)傾向。