范可尼貧血是一種綜合征，臨床表現(xiàn)主要有多種多樣的肢體和（或）器官畸形和進行性骨髓衰竭。約75％的患者出生時常伴有先天畸形，幾乎可累及機體的任何系統(tǒng)，但在畸形的數(shù)量和累及范圍上變化頗大，從無可見畸形至各種復雜畸形，甚至在同一家族中的各患者之間亦有顯著差別。先天性畸形的發(fā)生頻度依次為皮膚色素沉著和（或）咖啡斑、體形矮小、拇指和（或）橈骨缺失和畸形、男性性腺及生殖器發(fā)育異常、小頭畸形、眼畸形、腎畸形、體格和智力發(fā)育遲緩、耳畸形或聽力障礙以及其他少見的消化道畸形、心肺畸形等。多數(shù)患者的骨髓衰竭發(fā)生于兒童期（5-10歲），呈進行性加重，但受累程度變化不定。