1.診斷幼年發(fā)生的進行性骨髓衰竭和變化多端的先天性畸形是本病的兩大重要特征。對兒童再障應仔細詢問有無家族史，對伴有先天性發(fā)育異常和肢體畸形者應考慮本病的可能，并進一步做染色體斷裂試驗（診斷依據(jù)）及其他有關檢查。
2.鑒別診斷除與獲得性再障、骨髓增生異常綜合征鑒別外，還需與醫(yī)`學教育網(wǎng)搜集整理其他多種少見的先天性再障綜合征及先天性發(fā)育不良綜合征鑒別，如Holt-Oram綜合征、Pearson綜合征、Shwach- man-Diamond綜合征、血小板減少橈骨缺失綜合征、Bloom綜合征、Seckel綜合征、Rothmund- Thomson綜合征、Dubowitz綜合征、Diamond-Blackfan貧血及先天性角化不良癥（Dyskerat0- sis congenita）等。
2.鑒別診斷除與獲得性再障、骨髓增生異常綜合征鑒別外，還需與醫(yī)`學教育網(wǎng)搜集整理其他多種少見的先天性再障綜合征及先天性發(fā)育不良綜合征鑒別，如Holt-Oram綜合征、Pearson綜合征、Shwach- man-Diamond綜合征、血小板減少橈骨缺失綜合征、Bloom綜合征、Seckel綜合征、Rothmund- Thomson綜合征、Dubowitz綜合征、Diamond-Blackfan貧血及先天性角化不良癥（Dyskerat0- sis congenita）等。